allele są alternatywnymi formami genu i są odpowiedzialne za różnice w fenotypowej ekspresji danej cechy (np. brązowe oczy kontra zielone oczy). Gen, dla którego istnieją co najmniej dwa allele, jest polimorficzny. Przypadki, w których dany gen może istnieć w trzech lub więcej postaciach allelicznych, są znane jako warunki wielu alleli. Ważne jest, aby pamiętać, że podczas gdy wiele alleli występuje i są utrzymywane w populacji, każdy osobnik posiada tylko dwa takie allele (w równoważnych loci na chromosomach homologicznych).,
przykłady wielu alleli
dwa ludzkie przykłady genów wielu alleli to gen układu grupy krwi ABO oraz geny antygenu związanego z leukocytami ludzkimi (HLA).
układ ABO u ludzi jest kontrolowany przez trzy allele, zwykle określane jako IA, IB i IO („I” oznacza izohaemaglutynina). IA i IB są kodominantami i wytwarzają antygeny typu A i typu B, odpowiednio, które migrują na powierzchnię czerwonych krwinek, podczas gdy IO jest allelem recesywnym i nie wytwarza antygenu., Grupy krwi wynikające z różnych możliwych genotypów podsumowano w poniższej tabeli.,=”1″ colspan=”1″>IA IO
geny HLA kodują antygeny białkowe, które są wyrażone w większości typów komórek ludzkich i odgrywają ważną rolę w odpowiedziach immunologicznych., Antygeny te są również główną klasą cząsteczek odpowiedzialnych za odrzucenie narządów po przeszczepach—stąd ich alternatywna nazwa: geny major histocompatibility complex (MHC).
najbardziej uderzającą cechą genów HLA jest ich wysoki stopień polimorfizmu —w jednym locus może być aż sto różnych alleli., Jeśli weźmie się również pod uwagę, że dana osoba posiada pięć lub więcej loci HLA, staje się jasne, dlaczego dopasowania dawca-biorca do przeszczepów narządów są tak rzadkie (im mniej antygenów HLA ma wspólnego dawca i biorca, tym większa szansa na odrzucenie).
polimorfizm w Niekodującym DNA
należy zdać sobie sprawę, że chociaż powyższe dwa są ważnymi przykładami, większość genów nie rozmnaża się allelicznie, ale istnieje tylko w jednej lub dwóch formach w obrębie populacji., Większość zmienności sekwencji DNA między osobnikami powstaje nie z powodu różnic w genach, ale z powodu różnic w niekodującym DNA znalezionym między genami.
przykładem niekodującej sekwencji DNA, która jest niezwykle obfita u ludzi, jest tzw. MIKROSATELITOWE DNA. Sekwencje mikrosatelitów składają się z niewielkiej liczby nukleotydów powtarzanych do dwudziestu lub trzydziestu razy.Na przykład mikrosatelit złożony z dinukleotydu AC jest bardzo powszechny, pojawiający się około sto tysięcy razy w całym ludzkim genomie.,
ciekawą cechą mikrosatelitów jest to, że są one bardzo polimorficzne pod względem liczby powtórzeń. Na przykład, jedna konkretna osoba może posiadać sekwencję mikrosatelitarną ACACACACAC w określonym locus na jednym chromosomie, a Sekwencja ACACACACACACACAC w tym samym locus na drugim chromosomie homologicznym.
wykorzystanie polimorficznego DNA
wielokrotne allele i niekodujące polimorficzne DNA mają duże znaczenie w mapowaniu genów—identyfikowaniu względnych pozycji genetycznych loci na chromosomach., Mapy genów są konstruowane za pomocą częstotliwości crossing-over w celu oszacowania odległości między parą loci. Aby uzyskać dobre oszacowanie, należy przeanalizować dużą liczbę potomstwa z jednego krzyża. W organizmach laboratoryjnych, takich jak muszka owocowa Drosophila, można przeprowadzić zaprogramowane krzyże, dzięki czemu możliwe jest użycie genu loci do skonstruowania wiarygodnej mapy genetycznej. U ludzi tak nie jest. Z tego powodu bardziej zmienne regiony niekodujące mają duże znaczenie w ludzkim mapowaniu genetycznym.,
Zobacz też: grupa krwi; genetyka układu odpornościowego; mapowanie; polimorfizm; transplantacja.
Andrea Bernasconi
Bibliografia
Biologia molekularna komórki, wyd.4 Nowy Jork: Garland, 2002.
Genetyka Molekularna Człowieka. Nowy Jork: BIOS Scientific Publishers, 1996.