-
większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu
Thalassemias
Thalassemias są grupą zaburzeń krwi, które wpływają na sposób, w jaki organizm wytwarza hemoglobinę. Hemoglobina jest białkiem występującym w czerwonych krwinkach, które przenoszą tlen w organizmie. Składa się z alfa globiny i beta globiny.
ciało zawiera więcej czerwonych krwinek niż jakikolwiek inny rodzaj komórek, a każda z nich ma żywotność około 4 miesięcy., Każdego dnia organizm wytwarza nowe krwinki czerwone, aby zastąpić te, które umierają lub są tracone z organizmu.
z talasemii, czerwone krwinki są niszczone w szybszym tempie, co prowadzi do niedokrwistości, stan, który może powodować zmęczenie i inne powikłania.
Thalassemias są schorzeniami dziedzicznymi — są przenoszone w genach i przekazywane z rodziców na dzieci. Ludzie, którzy są nosicielami genu talasemii nie wykazują objawów talasemii i może nie wiedzieć, że są nosicielami. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, mogą przekazać chorobę swoim dzieciom. Thalassemias nie są zaraźliwe.,
Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów thalassemias, główne dwa są:
- Alfa talasemia: gdy organizm ma problem produkujący Alfa globin
- Beta talasemia: gdy organizm ma problem produkujący Beta globin
gdy gen, który kontroluje produkcję jednego z tych białek brakuje lub zmutowany, powoduje to ten typ talasemii.
o talasemii Alfa
Zwykle każda osoba ma cztery geny Alfa globiny., Talasemia Alfa dzieje się, gdy jeden lub więcej genów, które kontrolują podejmowania globiny alfa jest nieobecny lub wadliwy. Może powodować anemię, od łagodnego do ciężkiego i jest najczęściej spotykany u osób z Afryki, Bliskiego Wschodu, Chin, Azji Południowo-Wschodniej i, sporadycznie, pochodzenia śródziemnomorskiego.
niektóre dzieci z talasemią alfa nie mają objawów i nie wymagają leczenia. Inni z cięższych przypadkach wymagają regularnych transfuzji krwi w leczeniu niedokrwistości i innych objawów.
dziecko może uzyskać talasemię Alfa tylko dziedzicząc ją po rodzicach., Geny są „budulcami”, które odgrywają ważną rolę w określaniu cech fizycznych i wielu innych rzeczy o nas.
ludzie składają się z bilionów komórek, które tworzą strukturę naszego ciała i wykonują wyspecjalizowane zadania, takie jak pobieranie składników odżywczych z pożywienia i przekształcanie ich w energię. Czerwone krwinki, które zawierają hemoglobinę, dostarczają tlen do wszystkich części ciała.
wszystkie komórki mają w swoim centrum jądro, które jest czymś w rodzaju mózgu lub „stanowiska dowodzenia” komórki. Jądro kieruje komórką, każąc jej rosnąć, dojrzewać, dzielić lub umierać., Jądro zawiera DNA (kwas deoksyrybonukleinowy), długą, spiralną cząsteczkę, która przechowuje geny określające kolor włosów, kolor oczu, czy dana osoba jest praworęczna czy leworęczna i wiele innych cech. DNA, wraz z genami i informacjami, które zawierają, jest przekazywane od rodziców do ich dzieci podczas reprodukcji.
każda komórka ma wiele cząsteczek DNA, ale ponieważ komórki są bardzo małe, a cząsteczki DNA są długie, DNA jest pakowane bardzo szczelnie w każdej komórce. Te pakiety DNA nazywane są chromosomami, a każda komórka ma ich 46., Każda paczka jest ułożona w 23 pary — po jednej z każdej pary pochodzi od matki, a po jednej od ojca. Gdy dziecko ma talasemia alfa, jest zmiana w chromosomie 16.
Alfa globina powstaje na chromosomie 16. Tak więc, jeśli jakiś gen, który mówi chromosom 16 produkować Alfa globina brakuje lub zmutowany, mniej Alfa globina jest wytwarzany. Wpływa to na hemoglobinę i zmniejsza zdolność czerwonych krwinek do transportu tlenu w organizmie.,
rodzaje talasemii Alfa
Alfa globin jest wytwarzany przez cztery geny i jeden lub więcej może być zmutowany lub brakujące, więc istnieją cztery rodzaje talasemii Alfa:
- jeden brakujący lub nieprawidłowy gen sprawia, że dziecko cicha talasemia Alfa nosiciel. Silent Alpha thalassemia nosiciele nie mają żadnych objawów choroby, ale są w stanie przekazać talasemii na ich dzieci.
- dwa brakujące lub zmutowane geny jest stan zwany talasemia Alfa mniejsze lub posiadające cechy talasemia Alfa., Dzieci z tym warunkiem może mieć czerwone krwinki, które są mniejsze niż normalnie (mikrocytoza), a czasami bardzo lekka niedokrwistość.
osoby z talasemią Alfa zwykle nie mają żadnych objawów w ogóle, ale może przekazać talasemii na ich dzieci. Dwa nieprawidłowe geny mogą znajdować się na tym samym chromosomie (zwanym pozycją cis) lub po jednym na każdym chromosomie (zwanym pozycją trans). Jeśli dwa geny na tym samym chromosomie są naruszone, osoba może przekazać wzdłuż dwugenowej wady do swojego dziecka. Sytuacja ta jest znacznie bardziej powszechna u osób pochodzenia azjatyckiego., - trzy brakujące lub zmutowane geny nazywa się chorobą hemoglobiny H. Objawy przedmiotowe i podmiotowe będą umiarkowane do ciężkich.
- cztery brakujące lub zmutowane geny to stan znany jako talasemia Alfa major lub hydrops fetalis. To prawie zawsze prowadzi do śmierci płodu przed porodem lub noworodka umierającego krótko po porodzie. Jednak jeśli choroba ta jest podejrzewana z powodu historii w rodzinie, może być zdiagnozowana prenatalnie. Czasami, jeśli leczenie jest rozpoczęte przed urodzeniem dziecka, dziecko może przetrwać.,
powikłania
oprócz niedokrwistości i hydrops fetalis, ciężkie przypadki talasemii alfa i hemoglobiny H choroby może prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza nieleczona. Powikłania talasemii Alfa obejmują:
- nadmiar żelaza. Kiedy dzieci mają talasemię Alfa, mogą skończyć się zbyt dużo żelaza w ich ciałach, albo z samej choroby lub z coraz powtarzających się transfuzji krwi. Nadmiar żelaza może spowodować uszkodzenie serca, wątroby i układu hormonalnego.
- deformacje kości i złamania kości., Talasemia alfa może powodować powiększenie szpiku kostnego, dzięki czemu kości szersze, cieńsze i bardziej kruche. Powoduje to większe prawdopodobieństwo złamania kości i może prowadzić do nieprawidłowej budowy kości, szczególnie w kościach twarzy i czaszki.
- powiększona śledziona. Śledziona pomaga zwalczać infekcje i odfiltrowuje niepożądane materiały, takie jak martwe lub uszkodzone komórki krwi, z organizmu. Talasemia alfa może powodować czerwone krwinki obumierać w szybszym tempie, dzięki czemu śledziona pracuje ciężej, co sprawia, że rosną większe. Duża śledziona może pogorszyć anemię i może wymagać usunięcia, jeśli robi się zbyt duża.,
- Dzieci z talasemią Alfa mają zwiększone ryzyko infekcji, zwłaszcza jeśli mieli ich śledziony usunięte.
- Niedokrwistość wynikająca z talasemii alfa może powodować dzieci rosną wolniej, a także może prowadzić do opóźnionego dojrzewania.
objawy
objawy talasemii Alfa różnią się w zależności od rodzaju, że dziecko ma i jak ciężka jest. Dzieci z talasemią Alfa cech i tych, którzy są cichymi nosicielami nie mają żadnych objawów w ogóle.,
niektóre z bardziej powszechnych objawów talasemii Alfa obejmują:
- zmęczenie, osłabienie lub duszność
- blady wygląd lub żółty kolor skóry (żółtaczka)
- drażliwość
- deformacje kości twarzy
- powolny wzrost
- obrzęk brzucha
- ciemny mocz
diagnoza h3>
w większości przypadków talasemia alfa jest diagnozowana przed drugimi urodzinami dziecka lub przez noworodka przesiewowe, badanie krwi podane, gdy dziecko jest po raz pierwszy., Dzieci z talasemią Alfa major może mieć obrzęk brzucha lub objawy niedokrwistości lub niepowodzenie rozwijać.
Jeśli lekarz podejrzewa talasemię Alfa, on lub ona będzie pobrać próbkę krwi do badania. Badania krwi mogą ujawnić czerwone krwinki, które są Blade, zróżnicowane w kształcie i wielkości, lub mniejsze niż normalnie. Mogą również wykryć Niską liczbę czerwonych krwinek i komórek o nierównomiernym rozkładzie hemoglobiny, co powoduje, że wyglądają jak oko w dziesiątkę, gdy są widziane pod mikroskopem.,
badania krwi mogą również zmierzyć ilość żelaza we krwi, ocenić hemoglobinę i przetestować DNA dziecka pod kątem nieprawidłowych genów hemoglobiny.
jeśli oboje rodzice są nosicielami zaburzenia talasemii Alfa, lekarze mogą przeprowadzać testy na płodu przed urodzeniem., Odbywa się to poprzez:
- pobieranie próbek wiliusza kosmówkowego, które odbywa się około 11 tygodni ciąży i polega na usunięciu małego kawałka łożyska do badania
- amniopunkcja, które zwykle odbywa się około 16 tygodni do ciąży i polega na usunięciu próbki płynu, który otacza płód
leczenie
ilość leczenia, które wymaga talasemia Alfa, zależy od tego, jak ciężkie są objawy. Dla osób z cechą talasemii alfa lub cichych nosicieli z tylko łagodną niedokrwistością od czasu do czasu, nie jest konieczne leczenie.,
jednak morfologia krwi w talasemii Alfa wygląda bardzo podobnie do morfologii krwi w niedokrwistości z niedoboru żelaza, która jest bardzo częstym zaburzeniem. Ważne jest, aby lekarze wiedzieć, kiedy dzieci mają talasemia Alfa cecha tak, że nie traktują ich z żelaza, jeśli nie jest to potrzebne.
lekarze mogą również zalecić suplement kwasu foliowego dla dzieci z chorobą hemoglobiny H, aby pomóc organizmowi tworzyć nowe krwinki czerwone. Ponadto, te dzieci mogą wymagać okazjonalnej transfuzji krwi, szczególnie po zabiegu.,
rzadziej dzieci z ciężkimi przypadkami choroby hemoglobiny H mogą wymagać regularnych transfuzji krwi przez całe życie, aby utrzymać je w zdrowiu. Podczas transfuzji krwi otrzymują krew od dawców z pasującymi grupami krwi. Z czasem może to powodować gromadzenie się żelaza w organizmie, więc dzieci, które otrzymują częste transfuzje krwi, mogą być zmuszone do przyjmowania leków w celu usunięcia nadmiaru żelaza z ich ciał.
obecnie jedynym lekarstwem na talasemię jest procedura zwana przeszczepem szpiku kostnego (zwana także przeszczepem komórek macierzystych)., Szpik kostny, który znajduje się wewnątrz kości, produkuje komórki krwi. W przeszczepie szpiku kostnego, osoba najpierw otrzymuje wysokie dawki promieniowania lub leków do zniszczenia uszkodzonego szpiku kostnego. Szpik kostny jest następnie zastępowany komórkami zgodnego dawcy, Zwykle zdrowego rodzeństwa lub innego krewnego. Przeszczepy szpiku kostnego niosą ze sobą wiele zagrożeń, więc zwykle są one wykonywane tylko w najcięższych przypadkach talasemii.,
ponieważ życie z talasemii alfa może być trudne, ludzie, którzy są nosicielami cechy talasemii alfa może chcesz szukać poradnictwa genetycznego, jeśli rozważają posiadanie dzieci.
Jeśli Twoje dziecko ma talasemię Alfa, grupy wsparcia są dostępne, aby pomóc rodzinie radzić sobie z przeszkodami stwarzanymi przez chorobę.