stwardnienie zanikowe boczne (ALS) Fact Sheet

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to grupa rzadkich chorób neurologicznych, które obejmują głównie komórki nerwowe (neurony) odpowiedzialne za kontrolowanie dobrowolnego ruchu mięśni. Dobrowolne mięśnie wytwarzają ruchy, takie jak żucie, chodzenie i mówienie. Choroba postępuje, co oznacza, że objawy nasilają się z czasem., Obecnie nie ma lekarstwa na ALS i nie ma skutecznego leczenia, aby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby.

ALS należy do szerszej grupy zaburzeń znanych jako choroby neuronów ruchowych, które są spowodowane stopniowym pogorszeniem (degeneracją) i śmiercią neuronów ruchowych. Neurony ruchowe są komórkami nerwowymi, które rozciągają się od mózgu do rdzenia kręgowego i mięśni w całym ciele. Te neurony ruchowe inicjują i zapewniają istotne połączenia komunikacyjne między mózgiem a mięśniami dobrowolnymi.,

wiadomości z neuronów ruchowych w mózgu (zwanych górnymi neuronami ruchowymi) są przekazywane do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i do jąder ruchowych mózgu (zwanych dolnymi neuronami ruchowymi) oraz z rdzenia kręgowego i jąder ruchowych mózgu do określonego mięśnia lub mięśni.

w ALS zarówno górne neurony ruchowe, jak i dolne neurony ruchowe degenerują się lub umierają i przestają wysyłać wiadomości do mięśni. Nie mogąc funkcjonować, mięśnie stopniowo słabną, zaczynają drgać (zwane faszykulacjami) i marnotrawić (atrofia)., W końcu mózg traci zdolność do inicjowania i kontrolowania dobrowolnych ruchów.

wczesne objawy ALS zwykle obejmują osłabienie lub sztywność mięśni. Stopniowo wszystkie mięśnie pod dobrowolną kontrolą są dotknięte, a osoby tracą siłę i zdolność mówienia, jedzenia, poruszania się, a nawet oddychania.

większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej, zwykle w ciągu 3 do 5 lat od pojawienia się objawów. Jednak około 10 procent osób z ALS przetrwać 10 lub więcej lat.

top

kto dostaje ALS?,

w 2016 roku Centers for Disease Control and Prevention oszacowało, że od 14 000 do 15 000 Amerykanów ma ALS. ALS jest powszechną chorobą nerwowo-mięśniową na całym świecie. Dotyka ludzi wszystkich ras i środowisk etnicznych.

istnieje kilka potencjalnych czynników ryzyka wystąpienia ALS, w tym:

• wiek. Chociaż choroba może uderzyć w każdym wieku, objawy najczęściej rozwijają się między 55 a 75 rokiem życia.
• płeć. Mężczyźni są nieco bardziej narażeni na rozwój ALS niż kobiety. Jednak wraz z wiekiem różnica między mężczyznami i kobietami znika.
• Rasa i pochodzenie etniczne., Najbardziej narażeni na rozwój choroby są rasy kaukaskiej i nie Latynosi.

niektóre badania sugerują, że weterani wojskowi są około 1,5 do 2 razy bardziej narażeni na rozwój ALS. Chociaż przyczyna tego jest niejasna, możliwe czynniki ryzyka dla weteranów obejmują narażenie na ołów, pestycydy i inne toksyny środowiskowe. ALS jest uznawany za chorobę związaną ze świadczeniem usług przez Departament Spraw Weteranów Stanów Zjednoczonych.

sporadyczne ALS
większość przypadków ALS (90% lub więcej) uważa się za sporadyczne., Oznacza to, że choroba wydaje się występować losowo, bez wyraźnie powiązanych czynników ryzyka i nie ma historii choroby w rodzinie. Chociaż członkowie rodzin osób z sporadycznym ALS są narażeni na zwiększone ryzyko choroby, ogólne ryzyko jest bardzo niskie i większość z nich nie rozwinie ALS.

rodzinna (genetyczna) ALS
około 5 do 10 procent wszystkich przypadków ALS ma charakter rodzinny, co oznacza, że dana osoba dziedziczy chorobę po swoich rodzicach. Rodzinna postać ALS zwykle wymaga tylko jednego rodzica do przenoszenia genu odpowiedzialnego za chorobę., Mutacje w kilkunastu genach powodują rodzinne ALS. Około 25 do 40 procent wszystkich przypadków rodzinnych (i niewielki procent sporadycznych przypadków) jest spowodowane defektem w genie znanym jako „otwarta ramka odczytu chromosomu 9 72” lub C9ORF72. Co ciekawe, ta sama mutacja może być związana z atrofią płatów czołowo-skroniowych mózgu powodującą otępienie płata czołowo-skroniowego. Niektóre osoby noszące tę mutację mogą wykazywać oznaki zarówno neuronu ruchowego, jak i objawów otępienia (ALS-FTD)., Kolejne 12 do 20 procent przypadków rodzinnych wynika z mutacji w genie, który dostarcza instrukcji do produkcji enzymu dysmutazy ponadtlenku miedzi i cynku 1 (SOD1).

top

jakie są objawy?

początek ALS może być tak subtelny, że objawy są pomijane, ale stopniowo objawy te rozwijają się w bardziej oczywiste osłabienie lub zanik, który może spowodować, że lekarz podejrzewa ALS., Niektóre z wczesnych objawów to:

• fascynacje (drgania mięśni) w ramieniu, nodze, ramieniu lub języku
• skurcze mięśni
• napięte i sztywne mięśnie (spastyczność)
• osłabienie mięśni wpływające na ramię, nogę, szyję lub przeponę.
• niewyraźna i nosowa mowa
• trudności w żuciu lub połykaniu.

dla wielu osób pierwsze objawy ALS mogą pojawić się w dłoni lub ramieniu, ponieważ doświadczają trudności z prostymi zadaniami, takimi jak zapięcie koszuli, pisanie lub przekręcanie klucza w zamku., W innych przypadkach objawy początkowo wpływają na jedną z nóg, a ludzie doświadczają niezręczności podczas chodzenia lub biegania lub zauważają, że są potknięcia lub potknięcia częściej.

gdy objawy zaczynają się w rękach lub nogach, jest on określany jako „początek kończyn” ALS. Inne osoby najpierw zauważają problemy z mową lub połykaniem, określane jako” bulbar początek ” ALS.

niezależnie od tego, gdzie objawy pojawiają się po raz pierwszy, osłabienie mięśni i atrofia rozprzestrzeniają się na inne części ciała w miarę postępu choroby., Osoby mogą wystąpić problemy z poruszaniem się, połykania( dysfagia), mówienia lub tworzenia słów (dyzartria), i oddychania (duszność).

chociaż Sekwencja pojawiających się objawów i tempo postępu choroby różnią się w zależności od osoby, ostatecznie osoby nie będą w stanie stać lub chodzić, wchodzić lub wychodzić z łóżka na własną rękę, lub używać rąk i rąk.

osoby z ALS zwykle mają trudności z połykaniem i żowaniem pokarmu, co utrudnia normalne jedzenie i zwiększa ryzyko zadławienia. Spalają również kalorie w szybszym tempie niż większość ludzi bez ALS., Ze względu na te czynniki, ludzie z ALS mają tendencję do utraty wagi szybko i mogą stać się niedożywione.

ponieważ ludzie z ALS zazwyczaj zachowują zdolność do wykonywania wyższych procesów umysłowych, takich jak rozumowanie, zapamiętywanie, zrozumienie i rozwiązywanie problemów, są świadomi swojej postępującej utraty funkcji i mogą stać się niespokojni i przygnębieni.

niewielki odsetek osób może doświadczać problemów z językiem lub podejmowaniem decyzji, a coraz więcej dowodów wskazuje na to, że niektóre z nich mogą nawet rozwinąć postać demencji w czasie.,

osoby z ALS będą miały trudności z oddychaniem, ponieważ mięśnie układu oddechowego słabną. W końcu tracą zdolność samodzielnego oddychania i muszą polegać na respiratorze. Osoby dotknięte chorobą narażone są również na zwiększone ryzyko zapalenia płuc w późniejszych stadiach choroby. Oprócz skurczów mięśni, które mogą powodować dyskomfort, u niektórych osób z ALS może rozwinąć się bolesna neuropatia (choroba lub uszkodzenie nerwów).

top

Jak diagnozuje się ALS?

żaden test nie jest w stanie dać jednoznacznej diagnozy ALS., ALS jest przede wszystkim diagnozowana na podstawie szczegółowej historii objawów i objawów obserwowanych przez lekarza podczas badania fizykalnego wraz z serią testów w celu wykluczenia innych chorób naśladujących. Jednak obecność objawów górnego i dolnego neuronu ruchowego silnie sugeruje obecność choroby.

lekarze będą przeglądać pełną historię choroby danej osoby i przeprowadzać badania neurologiczne w regularnych odstępach czasu, aby ocenić, czy objawy, takie jak osłabienie mięśni, zanik mięśni i spastyczność stają się coraz gorsze.,

objawy ALS we wczesnych stadiach choroby mogą być podobne do objawów wielu innych, bardziej uleczalnych chorób lub zaburzeń. Odpowiednie badania mogą wykluczyć możliwość wystąpienia innych warunków.

badania mięśni i obrazowania
elektromiografia (EMG), specjalna technika zapisu, która wykrywa aktywność elektryczną włókien mięśniowych, może pomóc w diagnozowaniu ALS. Innym testem publicznym jest badanie przewodnictwa nerwowego (NCS), które mierzy aktywność elektryczną nerwów i mięśni, oceniając zdolność nerwu do wysyłania sygnału wzdłuż nerwu lub do mięśnia., Specyficzne nieprawidłowości w NCS i EMG może sugerować, na przykład, że dana osoba ma postać neuropatii obwodowej (uszkodzenie nerwów obwodowych poza mózgiem i rdzeniem kręgowym) lub miopatii (choroba mięśni) zamiast ALS.

lekarz może również zamówić rezonans magnetyczny (MRI) test, procedura nieinwazyjna, która wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do produkcji szczegółowych obrazów mózgu i rdzenia kręgowego. Standardowe badania MRI są na ogół normalne u osób z ALS., Mogą jednak ujawnić inne problemy, które mogą być przyczyną objawów, takich jak guz rdzenia kręgowego, przepuklina dysku w szyi, która kompresuje rdzeń kręgowy, jamistość rdzenia (torbiel w rdzeniu kręgowym) lub spondyloza szyjna (nieprawidłowe zużycie wpływające na kręgosłup w szyi).

badania laboratoryjne
na podstawie objawów danej osoby, wyników badań i ustaleń z badania lekarz może zlecić badania na próbkach krwi i moczu w celu wyeliminowania możliwości wystąpienia innych chorób.,

testy na inne choroby i zaburzenia
choroby zakaźne, takie jak ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), ludzki wirus białaczki limfocytów T (HTLV), polio i wirus Zachodniego Nilu mogą w niektórych przypadkach powodować objawy podobne do ALS. Zaburzenia neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, zespół polio, wieloogniskowa neuropatia ruchowa i rdzeniowy i bulbar zanik mięśni (choroba Kennedy ' ego) również mogą naśladować pewne cechy choroby i powinny być brane pod uwagę przez lekarzy próbujących postawić diagnozę. Fascynacje i skurcze mięśni występują również w łagodnych warunkach.,

ze względu na rokowanie wynikające z tej diagnozy oraz różnorodność chorób lub zaburzeń, które mogą przypominać ALS we wczesnych stadiach choroby, osoby mogą chcieć uzyskać drugą opinię neurologiczną.

top

co powoduje ALS?

przyczyna ALS nie jest znana, a naukowcy nie wiedzą jeszcze, dlaczego ALS uderza niektórych ludzi, a nie innych. Jednak dowody z badań naukowych sugerują, że zarówno genetyka, jak i środowisko odgrywają rolę w rozwoju ALS.,

genetyka
ważny krok w kierunku określenia czynników ryzyka ALS został wykonany w 1993 roku, kiedy naukowcy wspierani przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) odkryli, że mutacje w genie SOD1 były związane z niektórymi przypadkami rodzinnego ALS. Chociaż nadal nie jest jasne, w jaki sposób mutacje w genie SOD1 prowadzą do degeneracji neuronów ruchowych, istnieje coraz więcej dowodów na to, że Gen odgrywający rolę w produkcji zmutowanego białka SOD1 może stać się toksyczny.,

od tego czasu zidentyfikowano kilkanaście dodatkowych mutacji genetycznych, wiele dzięki badaniom wspieranym przez NINDS, a każde z tych odkryć genowych dostarcza nowych wglądów w możliwe mechanizmy ALS.

odkrycie pewnych mutacji genetycznych związanych z ALS sugeruje, że zmiany w przetwarzaniu cząsteczek RNA mogą prowadzić do degeneracji neuronów ruchowych związanych z ALS. Cząsteczki RNA są jedną z głównych makrocząsteczek w komórce zaangażowanych w kierowanie syntezą określonych białek, a także regulacją i aktywnością genów.,

inne mutacje genów wskazują na defekty w naturalnym procesie, w którym uszkodzone białka są rozkładane i wykorzystywane do budowy nowych, znanych jako recykling białek. Jeszcze inni wskazują na możliwe wady struktury i kształtu neuronów ruchowych, a także zwiększoną podatność na toksyny środowiskowe. Ogólnie rzecz biorąc, staje się coraz bardziej jasne, że szereg defektów komórkowych może prowadzić do degeneracji neuronów ruchowych w ALS.,

w 2011 r. dokonano kolejnego ważnego odkrycia, gdy naukowcy odkryli, że wada genu C9ORF72 jest obecna nie tylko w znaczącej podgrupie osób z ALS, ale także u niektórych osób z typem demencji frontotemporal (FTD). Ta obserwacja dostarcza dowodów na genetyczne powiązania między tymi dwoma zaburzeniami neurodegeneracyjnymi. Większość badaczy uważa obecnie ALS i niektóre formy FTD są związane z zaburzeniami.

czynniki środowiskowe
w poszukiwaniu przyczyny ALS badacze badają również wpływ czynników środowiskowych., Naukowcy badają wiele możliwych przyczyn, takich jak narażenie na czynniki toksyczne lub zakaźne, wirusy, uraz fizyczny, dieta i czynniki behawioralne i zawodowe.

na przykład naukowcy zasugerowali, że narażenie na toksyny podczas wojny lub forsowną aktywność fizyczną są możliwymi przyczynami, dla których niektórzy weterani i sportowcy mogą być narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju ALS.,

chociaż nie ma spójnego związku między jakimkolwiek czynnikiem środowiskowym a ryzykiem rozwoju ALS, przyszłe badania mogą wykazać, że niektóre czynniki są zaangażowane w rozwój lub progresję choroby.

top

Jak leczy się ALS?

nie znaleziono jeszcze lekarstwa na ALS. Istnieją jednak dostępne zabiegi, które mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegać niepotrzebnym komplikacjom i ułatwiać życie z chorobą.,

Opieka wspomagająca jest najlepiej zapewniana przez multidyscyplinarne zespoły pracowników służby zdrowia, takich jak lekarze; farmaceuci; fizyczni, zawodowi i logopedzi; dietetycy; pracownicy socjalni; terapeuci oddechowi i psycholodzy kliniczni; oraz pielęgniarki domowe i hospicyjne. Zespoły te mogą zaprojektować zindywidualizowany plan leczenia i zapewnić specjalny sprzęt mający na celu utrzymanie ludzi tak mobilnych, wygodnych i niezależnych, jak to możliwe.

leki
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła leki riluzole (Rilutek) i edaravone (Radicava) w leczeniu ALS., Uważa się, że riluzol zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez zmniejszenie poziomu glutaminianu, który transportuje wiadomości między komórkami nerwowymi a neuronami ruchowymi. Badania kliniczne u osób z ALS wykazały, że riluzol wydłuża przeżycie o kilka miesięcy, szczególnie w postaci bulbarowej choroby, ale nie odwraca uszkodzeń już wyrządzonych neuronom ruchowym. Wykazano, że edaravon spowalnia spadek klinicznej oceny dziennego funkcjonowania u osób z ALS.,

lekarze mogą również przepisywać leki, które pomagają w leczeniu objawów ALS, w tym skurcze mięśni, sztywność, nadmiar śliny i flegmy oraz pseudobulbar afekt (mimowolne lub niekontrolowane epizody płaczu i / lub śmiechu lub innych emocjonalnych wyświetlaczy). Leki są również dostępne, aby pomóc osobom z bólem, depresją, zaburzeniami snu i zaparciami. Farmaceuci mogą udzielać porad na temat prawidłowego stosowania leków i monitorować recepty danej osoby, aby uniknąć ryzyka interakcji leków.,

fizykoterapia
fizykoterapia i specjalny sprzęt mogą zwiększyć niezależność i bezpieczeństwo jednostki w trakcie ALS. Delikatne, mało wpływowe ćwiczenia aerobowe, takie jak chodzenie, pływanie i stacjonarna jazda na rowerze, mogą wzmocnić nienaruszone mięśnie, poprawić zdrowie układu sercowo-naczyniowego i pomóc ludziom w walce ze zmęczeniem i depresją. Zakres ćwiczeń ruchowych i rozciągających może pomóc w zapobieganiu bolesnej spastyczności i skróceniu (przykurczu) mięśni.

fizjoterapeuci mogą polecić ćwiczenia, które zapewniają te korzyści bez przepracowania mięśni., Terapeuci zajęciowi mogą sugerować urządzenia, takie jak rampy, szelki, chodziki i wózki inwalidzkie, które pomagają osobom oszczędzać energię i pozostać mobilnymi.

terapia logopedyczna
osoby z ALS, które mają trudności z mówieniem, mogą skorzystać ze współpracy z logopedą, która nauczy strategie adaptacyjne mówienia głośniej i wyraźniej. W miarę rozwoju ALS, logopedzi mogą pomóc ludziom w utrzymaniu zdolności komunikowania się., Mogą polecić takie pomoce, jak syntezatory mowy oparte na komputerze, które wykorzystują technologię śledzenia wzroku i mogą pomóc ludziom w opracowywaniu sposobów odpowiedzi na pytania tak lub nie oczami lub innymi środkami niewerbalnymi.

niektóre osoby z ALS mogą zdecydować się na korzystanie z bankowości głosowej, podczas gdy nadal są w stanie mówić jako proces przechowywania własnego głosu do wykorzystania w przyszłości w komputerowych syntezatorach mowy. Te metody i urządzenia pomagają ludziom komunikować się, gdy nie mogą już mówić lub wydawać dźwięków wokalnych.,

wsparcie żywieniowe
wsparcie żywieniowe jest ważnym elementem opieki nad osobami z ALS. Wykazano, że osoby z ALS będzie słabszy, jeśli schudną. Dietetycy mogą nauczyć osoby i opiekunów, jak planować i przygotowywać małe posiłki w ciągu dnia, które zapewniają wystarczającą ilość kalorii, błonnika i płynów oraz jak unikać pokarmów, które są trudne do połknięcia. Ludzie mogą zacząć używać urządzeń ssących do usuwania nadmiaru płynów lub śliny i zapobiegania zadławieniu., Kiedy osoby nie mogą już uzyskać wystarczającej ilości pokarmu z jedzenia, lekarze mogą zalecić wprowadzenie rurki do karmienia w żołądku. Zastosowanie rurki do karmienia zmniejsza również ryzyko zadławienia i zapalenia płuc, które może wynikać z wdychania płynów do płuc.

wspomaganie oddychania
ponieważ mięśnie odpowiedzialne za oddychanie zaczynają słabnąć, mogą wystąpić duszności podczas aktywności fizycznej i trudności w oddychaniu w nocy lub w pozycji leżącej. Lekarze mogą testować oddychanie danej osoby, aby określić, kiedy zalecić leczenie zwane nieinwazyjną wentylacją (NIV)., NIV odnosi się do wsparcia oddychania, które jest zwykle dostarczane przez maskę na nos i / lub usta. Początkowo NIV może być konieczne tylko w nocy. Gdy mięśnie nie są już w stanie utrzymać normalnego poziomu tlenu i dwutlenku węgla, NIV może być używany w pełnym wymiarze czasu. NIV poprawia jakość życia i przedłuża przeżywalność wielu osób z ALS.

ponieważ mięśnie, które kontrolują oddychanie stają się słabe, osoby z ALS mogą mieć również problemy z generowaniem silnego kaszlu., Istnieje kilka technik, które pomagają ludziom zwiększyć silny kaszel, w tym mechaniczne urządzenia wspomagające kaszel i układanie oddechu. W układaniu oddechu osoba wykonuje serię małych oddechów bez wydechu, dopóki płuca nie są pełne, na krótko wstrzymuje oddech, a następnie wydala powietrze z kaszlem.

w miarę postępu choroby i dalszego osłabienia mięśni, osoby mogą rozważyć formy wentylacji mechanicznej (respiratory), w których maszyna napompowuje i opróżnia płuca., Lekarze mogą umieścić rurkę oddechową przez usta lub może chirurgicznie utworzyć otwór z przodu szyi i wstawić rurkę prowadzącą do tchawicy (tracheostomii). Rurka jest podłączona do respiratora.

osoby z ALS i ich rodziny często biorą pod uwagę kilka czynników przy podejmowaniu decyzji, czy i kiedy stosować wsparcie wentylacyjne. Urządzenia te różnią się między sobą pod względem wpływu na jakość życia i kosztów. Chociaż wspomaganie wentylacji może złagodzić problemy z oddychaniem i przedłużyć przeżycie, nie wpływa to na postęp ALS., Ludzie mogą zdecydować się na pełne poinformowanie o tych rozważaniach i długoterminowych skutkach życia bez ruchu, zanim podejmą decyzję o wsparciu wentylacji.

top

jakie badania są wykonywane?

misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest składnikiem National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie.,

celem badań NINDS nad ALS jest zrozumienie mechanizmów komórkowych zaangażowanych w rozwój i postęp choroby, zbadanie wpływu genetyki i innych potencjalnych czynników ryzyka, identyfikacja biomarkerów i opracowanie nowych i bardziej skutecznych metod leczenia.

NIH High-Risk, High Reward Research Program on ALS

National Institutes of Health inwestuje 25 milionów dolarów w ciągu 5 lat w nowy program, aby pobudzić innowacyjne badania nad ALS. Przyspieszająca wiodąca Nauka w ALS (ALS2) ma na celu odpowiedź na krytyczne pytania dotyczące tej choroby., ALS2 będzie częścią programu badawczego NIH Common Fund High-Risk, High-Reward (HRHR) w ramach inicjatywy Transformative Research Award. ALS2 będzie stosować podejście trójstronne w celu lepszego zrozumienia ALS:

• dostosowanie nowych narzędzi i technologii z neuronauki i biologii komórki w celu określenia, co powoduje ALS na poziomie molekularnym i w jaki sposób choroba postępuje, co prowadzi do nowych strategii terapeutycznych.,
• Przyciągaj nowe talenty z wielu dyscyplin naukowych, w tym neurologii, biologii komórki, bioinżynierii, genomiki, chemii, Biofizyki, Nauk o zdrowiu środowiska i Nauk obliczeniowych.
• zbadanie biologicznych podobieństw ALS i choroby neuronu ruchowego w innych zaburzeniach neurodegeneracyjnych, w tym otępieniu czołowo-śródpiersiowym, przewlekłej encefalopatii pourazowej, chorobie Kennedy ' ego, rdzeniowym zaniku mięśni i pierwotnym stwardnieniu bocznym.,

aby uzyskać więcej informacji, odwiedź: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward Research Program

defekty komórkowe
naukowcy starają się zrozumieć mechanizmy, które selektywnie wyzwalają neurony ruchowe do degeneracji w ALS, i znaleźć skuteczne metody zatrzymania procesów prowadzących do śmierci komórek. Wykorzystując zarówno modele zwierzęce, jak i systemy hodowli komórkowej, naukowcy próbują ustalić, w jaki sposób i dlaczego mutacje genowe powodujące ALS prowadzą do zniszczenia neuronów. Te modele zwierzęce obejmują muszki owocowe, danio pręgowany i gryzonie.,

początkowo genetycznie zmodyfikowane modele zwierzęce koncentrowały się na mutacjach w genie SOD1, ale ostatnio opracowano modele dla defektów w genach C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A i UBQLN2. Badania w tych modelach sugerują, że w zależności od mutacji genu śmierć neuronów ruchowych jest spowodowana różnymi defektami komórkowymi, w tym przetwarzaniem cząsteczek RNA i recyklingiem białek oraz zaburzeniami strukturalnymi neuronów ruchowych., Coraz więcej dowodów sugeruje również, że różne rodzaje komórek glejowych i komórek zapalnych układu nerwowego mogą odgrywać ważną rolę w chorobie.

komórki macierzyste
oprócz modeli zwierzęcych naukowcy wykorzystują również innowacyjne modele komórek macierzystych do badania ALS. Naukowcy opracowali sposoby pobierania komórek skóry lub krwi od osób z ALS i przekształcania ich w komórki macierzyste, które mogą stać się dowolnym typem komórek w organizmie, w tym neuronami ruchowymi i innymi typami komórek, które mogą być zaangażowane w chorobę., NINDS wspiera badania nad rozwojem linii komórek macierzystych dla wielu chorób neurodegeneracyjnych, w tym ALS.

rodzinna a sporadyczna ALS
Ogólnie rzecz biorąc, praca w rodzinnej ALS prowadzi już do lepszego zrozumienia bardziej rozpowszechnionej sporadycznej postaci choroby. Ponieważ rodzinne ALS i sporadyczne ALS wykazują wiele takich samych objawów, niektórzy badacze uważają, że niektóre rodzinne geny ALS mogą być również zaangażowane w sporadyczne ALS.,

badania kliniczne wspierane przez NINDS sprawdzają, jak objawy ALS zmieniają się w czasie u osób z mutacjami C9ORF72. Inne badania wspierane przez NINDS pracują nad identyfikacją dodatkowych genów, które mogą powodować lub narażać osobę na ryzyko zarówno rodzinnego, jak i sporadycznego ALS.

dodatkowo badacze przyglądają się potencjalnej roli epigenetyki w rozwoju ALS. Zmiany epigenetyczne mogą włączać i wyłączać geny, a tym samym mogą głęboko wpływać na kondycję człowieka zarówno w zdrowiu, jak i w chorobie., Zmiany te mogą wystąpić w odpowiedzi na wiele czynników, w tym warunków zewnętrznych lub środowiskowych i zdarzeń. Chociaż badania te są nadal na bardzo odkrywczym etapie, naukowcy mają nadzieję, że zrozumienie epigenetyki może zaoferować nowe informacje o tym, jak rozwija się ALS.

biomarkery
biomarkery to środki biologiczne, które pomagają zidentyfikować obecność lub szybkość progresji choroby lub skuteczność interwencji terapeutycznej. Ponieważ ALS jest trudne do zdiagnozowania, biomarkery mogą potencjalnie pomóc lekarzom zdiagnozować ALS wcześniej i szybciej.,

dodatkowo potrzebne są biomarkery, które pomagają przewidywać i dokładnie mierzyć postęp choroby oraz ulepszać badania kliniczne mające na celu opracowanie bardziej skutecznych metod leczenia. Biomarkery mogą być cząsteczkami pochodzącymi z płynu ustrojowego (takich jak te we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym), obrazem mózgu lub rdzenia kręgowego lub miarą zdolności nerwu lub mięśnia do przetwarzania sygnałów elektrycznych. NINDS wspiera badania nad biomarkerami rozwojowymi ALS.

nowe możliwości leczenia
potencjalne terapie ALS są badane w wielu modelach choroby., Praca ta obejmuje testy leków podobnych związków, podejścia terapii genowej, przeciwciał i terapii opartych na komórkach. Na przykład naukowcy wspierani przez NINDS badają obecnie, czy obniżenie poziomu enzymu SOD1 w mózgu i rdzeniu kręgowym osób z mutacjami genu SOD1 spowolniłoby tempo progresji choroby.

inni naukowcy NINDS badają wykorzystanie komórek progenitorowych z ograniczeniem glejowym (które mają zdolność do rozwoju w inne komórki wspierające) w celu spowolnienia progresji choroby i poprawy funkcji układu oddechowego., Dodatkowo, szereg zabiegów rozpoznawczych są testowane u osób z ALS. Badacze są optymistami, że te i inne podstawowe, translacyjne i kliniczne badania naukowe ostatecznie doprowadzą do nowych i bardziej skutecznych metod leczenia ALS.

Więcej informacji na temat badań ALS wspieranych przez NINDS i inne instytuty i ośrodki NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER, przeszukiwalnej bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.,

top

Jak mogę pomóc w badaniach?

National als Registry
National als Registry to program do zbierania, zarządzania i analizy danych o osobach z ALS w Stanach Zjednoczonych., Opracowany przez Centrum Kontroli Chorób i Prewencji ' s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), rejestr ten ustanawia informacje o liczbie przypadków ALS, zbiera dane demograficzne, zawodowe i środowiskowe narażenia od osób z ALS, aby dowiedzieć się o potencjalnych czynnikach ryzyka choroby i powiadamia uczestników o możliwościach badawczych. Rejestr zawiera dane z krajowych baz danych, jak również informacje pozbawione identyfikacji dostarczone przez osoby z ALS. Wszystkie informacje są poufne., Osoby z ALS mogą dodać swoje informacje do rejestru odwiedzając www.cdc.gov/als.

badania kliniczne
wiele zaburzeń neurologicznych nie ma skutecznych możliwości leczenia. Badania kliniczne dają nadzieję wielu osobom i okazją do pomocy badaczom w znalezieniu lepszych sposobów bezpiecznego wykrywania, leczenia lub zapobiegania chorobom. Aby uzyskać informacje o znalezieniu i uczestnictwie w badaniu klinicznym, odwiedź NIH Clinical Research Trials and You W www.nih.gov/health/clinicaltrials. aby uzyskać więcej informacji na temat badań klinicznych ALS, odwiedź www.clinicaltrials.gov., Użyj wyszukiwanych terminów „stwardnienie zanikowe boczne” lub ” ALS i (twój stan)”, aby zlokalizować badania w swoim obszarze.

NIH NeuroBioBank
NINDS wspiera NIH NeuroBioBank, wspólny wysiłek z udziałem kilku banków mózgu w USA, które dostarczają badaczom tkanki od osób z zaburzeniami neurologicznymi i innymi. Tkanki od osób z ALS jest potrzebne, aby umożliwić naukowcom badania tego zaburzenia bardziej intensywnie. Celem jest zwiększenie dostępności i dostępu do wysokiej jakości okazów do badań w celu zrozumienia neurologicznych podstaw choroby., Potencjalni darczyńcy mogą rozpocząć proces rekrutacji, odwiedzając stronę https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z siecią informacji i zasobów mózgu Instytutu (BRAIN) pod adresem:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

informacje są również dostępne w następujących organizacjach:

Stowarzyszenie ALS
275 K Street N. W.,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

als Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

les Turner als Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

prize4life
P. O. BOX 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Project als
801 Riverside Drive, Suite 6g
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

muscular dystrophy Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

U. S., National Library of Medicine
National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

„amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet”, NINDS, Data publikacji czerwiec 2013.

,Powrót do amyotrophic Lateral Sclerosis (als) Strona informacyjna

Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS

Publicaciones en Español

Esklerosis Lateral Amiotrófica

przygotowany przez:

Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

materiały dotyczące zdrowia NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowi poparcie lub oficjalne stanowisko Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej., Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię choroby.

wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest doceniane.

top