Autyzm dotyka ludzi na tak wiele różnych sposobów i w tak różnym stopniu, że trudno go zdiagnozować. Jeszcze trudniej jest rozeznać jego przyczynę. Naukowcy wiedzieli, że czynniki środowiskowe i genetyczne wchodzą w grę, ale złożoność obu czynników uczyniła je praktycznie nieprzenikalnymi. Teraz jednak naukowcy z Duke University ' s Center for Human Genetics znaleźli nowy sposób patrzenia na to, w jaki sposób geny przyczyniają się do choroby., I ten wgląd, który prezentują dziś na spotkaniu American Society for Human Genetics, może po prostu uprościć zadanie odkrycia pochodzenia autyzmu.

wskazówką, wyjaśnia starsza badaczka Margaret Pericak-Vance, jest to, że zjawisko znane jako imprinting genomowy może działać w przekazywaniu autyzmu. Krótko mówiąc, imprinting jest procesem, w którym ekspresja genu u dziecka zależy od tego, który rodzic przekazał go przed rozwojem., W przeciwieństwie do genów Mendeliańskich, w których dominujące i recesywne geny kontrolują wyniki, imprinting jest rodzajem molekularnej bitwy płci; wyciszając kopię genu drugiego rodzica, matka lub ojciec rozwija własne zainteresowania genetyczne. I chociaż początkowo odkryto u owadów, Genomic imprinting niedawno stwierdzono w niektórych rzadkich zaburzeń ludzkich, takich jak zespół Pradera-Williego i Angelmana, z których mogą wywoływać objawy, takie jak te w autyzmie.,

„wiele dzieci z tymi zespołami ma zmienione geny w tym samym regionie chromosomu 15, na który patrzymy w autyzmie”-powiedział Pericak-Vance. Więc patrzyli również na region na chromosomie 7 uwikłany w autyzm, który również zawierał geny odciskające. Aby sprawdzić ich pomysł, że imprinting był zaangażowany w drodze tych chromosomów, Pericak-Vance i współpracownicy zbadali 82 rodziny, które miały co najmniej dwóch członków dotkniętych autyzmem w jakiejś formie. Ich odkrycia sugerowały wpływ ojca na chromosom 7 i wpływ matki na chromosom 15., „Gdy lepiej zrozumiemy czynniki genetyczne związane z autyzmem, testy genetyczne teoretycznie mogą być oferowane rodzinom zagrożonym”, zauważa doktorant Allison Ashley-Koch. „Ponadto identyfikacja takich genów utoruje drogę do rozwoju terapii w celu poprawy jakości życia tych dzieci.”