główną cechą zespołu polskiego (PS) jest całkowita lub częściowa (mostkowo-żebrowa) ageneza mięśnia piersiowego głównego, przejawiająca się asymetrycznym wyglądem. Ogólnie rzecz biorąc, mięsień piersiowy mniejszy jest również nieobecny. Malformacja jest zazwyczaj jednostronne z prawej strony głównie dotkniętych; dwustronne zaangażowanie jest możliwe, ale rzadko (1% przypadków). Związane z tym nieprawidłowości kończyny górnej i żebra determinują stopień nasilenia PS., Zgodnie z kombinacją tych dodatkowych cech można opisać trzy formy PS: Typ 1 (forma minimalna) jest definiowany jako izolowana wada mięśni piersiowych, typ 2 (Forma częściowa) jest definiowany przez wadę mięśni piersiowych związaną z anomalią kończyny górnej (2A, wariant kończyny górnej) lub żebra (2B, wariant klatki piersiowej), a typ 3 (forma pełna) przez wadę mięśni piersiowych związaną zarówno z anomalią kończyny górnej, jak i żebra. Dodatkowe zaangażowanie mięśni może obejmować serratus przedni, latissimus dorsi i trapezius., Wady klatki piersiowej mogą obejmować brak przedniej części żebra z przepukliną płucną, hipoplazję żebra, Pectus carinatum i / lub Pectus excavatum. Dekstrokardia występuje w 10% przypadków, związanych z agenezą lewego żebra. Anomalie kończyn górnych występują u 56% chorych, w tym brachydaktycznie, syndaktycznie lub ich połączenie; często obserwuje się aplazję/hipoplazję paliczków środkowych dłoni. Rzadko obserwuje się niedorozwój/brak ręki(dłoni) i krótkie przedramię., U wszystkich samic kompleks otoczki piersi i brodawki sutkowej jest aplazytowy lub hipoplazytowy z superolateralną lokalizacją brodawki sutkowej.