u dzieci charakterystyczny дисморфизм osoby z symetrycznym i dwustronnego hipoplazja malarskich kości i инфраорбитального żebra (80% przypadków) i żuchwy (78%) (ретрогнатия, ретрогения), który prowadzi do niewłaściwe bite zębów, często charakteryzującej przedniej апертогнатией (zwanej również „open bite”)., Zasadniczo hipoplazję tkanek miękkich obserwuje się na poziomie kości malarskiej, dolnego kołnierza oczodołu i policzka. Obserwuje się również nieprawidłowości stawu skroniowo-żuchwowego, które pociągają za sobą ograniczenie apertury policzkowej o różnym nasileniu, antymongoloidalne nachylenie pęknięć oka (89%) i coloboma dolnej powieki w miejscu spotkania między zewnętrzną a środkową trzecią (69%) z brakiem rzęs na zewnętrznej trzeciej dolnej powiece. Podniebienie jest odżywane, a czasami występuje rozszczep podniebienia (28%)., Często (60%) występują nieprawidłowości ucha zewnętrznego, takie jak microtia lub anotia, atrezja zewnętrznego kanału słuchowego i nieprawidłowości łańcucha kostnego, które powodują utratę słuchu. Inteligencja jest zwykle normalna. W ciągu pierwszych kilku lat życia mogą wystąpić problemy z oddychaniem i odżywianiem z powodu zwężenia górnych dróg oddechowych i ograniczonego otwarcia ust. Inne mniej powszechne objawy to: przedtrzonowe enchondromy i / lub przetoki, nieprawidłowości kręgosłupa oraz obustronne wady i pęknięcia mięśnia sercowego.