napadowa nocna hemoglobinuria (PNH)
PNH jest bardzo rzadką, zagrażającą życiu i wyniszczającą chorobą krwi, obejmującą około 8 000-10 000 pacjentów na całym świecie. Z powodu nabytego niedoboru genetycznego niekontrolowana aktywacja dopełniacza u pacjentów z PNH umożliwia atakowanie i niszczenie komórek krwi przez własny układ dopełniacza, co prowadzi do zagrażających życiu powikłań.,
pacjenci z PNH cierpią z powodu przewlekłej aktywacji dopełniacza i zniszczenia niektórych komórek krwi, znanej jako hemoliza, spowodowanej przez produkt dekoltowy C5 C5b – 9 (kompleks ataku błony). Hemoliza ta wiąże się z dalszymi objawami klinicznymi i negatywnymi wynikami, w tym chorobą nerek, zakrzepicą (skrzepy krwi), zaburzeniami czynności wątroby, zmęczeniem, pogorszeniem jakości życia, nawracającym bólem, dusznością, nadciśnieniem płucnym, przerywanymi epizodami ciemnego koloru moczu (hemoglobinuria) i niedokrwistością., Gdy zniszczenie czerwonych krwinek jest wystarczająco duży, nawracające transfuzje krwi mogą być konieczne.
Soliris®, (ekulizumab) jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia PNH. Przed wprowadzeniem ekulizumabu pacjenci z PNH, z których wielu było w młodym wieku dorosłym, stanęli w obliczu powtarzających się transfuzji krwi, powikłań zakrzepowo-zatorowych i typowej długości życia wynoszącej zaledwie 8 – 10 lat od rozpoznania. Nie ma zwierzęcych modeli autoimmunologicznego stanu hematologicznego PNH., Pojawienie się ekulizumabu, pierwszego skutecznego inhibitora C5 dopełniacza, zmieniło tę ponurą perspektywę, a większość z tych pacjentów cieszy się teraz bardziej normalną długością życia.