Rok Rok 2019 okazał się pamiętnym rokiem dla śpiewającej ikony Lindy Ronstadt. Najbardziej utytułowana piosenkarka Lat 70. została jedną z pięciu laureatek nagrody Kennedy Center. Ponadto Ronstadt jest tematem nowego dokumentu CNN Films, ” Linda Ronstadt: The Sound of My Voice.”
ale te wyróżnienia są słodko-gorzkie. W 2000 roku zaczęła mieć problemy ze śpiewaniem., Jak powiedziała Anderson Cooper z CNN, ” nie słyszałam górnego końca mojego głosu. Nie słyszałem tej części, którą kiedyś dostrajałem. Moje gardło by się zacisnęło. Jakbym miał skurcz czy coś.”Początkowo zdiagnozowano u niej chorobę Parkinsona, a w 2009 roku musiała zrezygnować ze śpiewania. Ponowna ocena pod koniec 2019 roku zmieniła jej diagnozę na rzadkie zaburzenie mózgu, progresywne porażenie nadjądrowe (PSP).
Ronstadt powiedział Cooperowi, że jej choroba miała duży wpływ na jej życie: „wszystko staje się wyzwaniem. Myję zęby, biorę prysznic…, Znajduję kreatywne nowe sposoby na robienie rzeczy. Jestem jak maluch. Jedzenie jest trudne…. Musiałem nauczyć się na nowo, jak jeść. Możesz wyrzeźbić nową mapę mózgu, jeśli jesteś cierpliwy i skłonny to zrobić, ale to trudne.”
zapytana przez Coopera, jaką poradę udzieliłaby „ludziom stojącym w obliczu przeszkód , czy też stojącym w obliczu choroby Parkinsona-może ludziom, którzy dopiero co otrzymali diagnozę”, odpowiedziała bez wahania: „akceptacja.”
czym jest postępujące porażenie Nadjądrowe?
PSP to niezbyt częste zaburzenie mózgu, które wpływa na ruch, chód i równowagę, mowę, Połykanie, widzenie, nastrój i zachowanie oraz myślenie., Choroba wynika z uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Choroba uszkadza niektóre części mózgu powyżej skupisk komórek nerwowych zwanych jądrami (nadjądrowymi). Jądra te szczególnie kontrolują ruchy gałek ocznych. Jednym z klasycznych objawów choroby jest niezdolność do celowania i prawidłowego poruszania oczami, które osoby mogą doświadczyć jako rozmycie wzroku.,
szacunki różnią się, ale tylko około trzech do sześciu na 100 000 ludzi na całym świecie, lub około 20 000 Amerykanów, PSP — co znacznie mniej powszechne niż choroba Parkinsona (szacuje się 50 000 Amerykanów diagnozuje się każdego roku). Objawy PSP zaczynają się średnio po 60 roku życia, ale mogą wystąpić wcześniej. Mężczyźni są dotknięte częściej niż kobiety.
Jakie są objawy?,
wzór objawów może być zupełnie inny od osoby do osoby, ale zwykle należą do jednego z czterech wzorów:
- zespół Richardsona: nazwany na cześć jednego z lekarzy, którzy zidentyfikowali PSP jako odrębną jednostkę w 1963 roku. Składa się z „zaburzenia chodu i równowagi, szeroko-eyed patrząc wyraz twarzy, zaburzenia mowy, pamięci i funkcji poznawczych, i spowolnienie lub utrata dobrowolnego ruchu oczu, szczególnie w kierunku w dół (supranuclear ophthalmoplegia),” według rzecznictwo i grupa wsparcia NORD.,
- nietypowy parkinsonizm: obecny z powolnością z sztywnością mięśni i sporadycznymi drżeniami. Mogą one początkowo reagować na lewodopę.
- zespół Kortykobazowy (CBS): u tych pacjentów występuje dziwna sztywność i dystonia. Neurodegeneracja w CBS jest znacznie asymetryczna, z objawami zaczynającymi się po jednej stronie ciała i pozostającymi gorszymi po tej stronie.
- akinezja i uwalnianie chodu: pacjenci ci mają niepewną inicjację chodu i tendencję do zamarzania podczas skręcania lub przekraczania progu(np. drzwi).,
w miarę postępu choroby, większość ludzi zacznie się rozmycie wzroku i problemy kontrolujące ruch oczu. W rzeczywistości problemy z oczami, w szczególności powolność ruchów gałek ocznych, zazwyczaj oferują pierwszą ostateczną wskazówkę, że PSP jest prawidłową diagnozą. Osoby dotknięte PSP szczególnie mają problemy z dobrowolnym przesunięciem wzroku w pionie (tj. w dół i/lub w górę), a także mogą mieć problemy z kontrolowaniem swoich powiek., Może to prowadzić do konieczności poruszania głową, aby spojrzeć w różnych kierunkach, mimowolnego zamykania oczu, długotrwałego lub rzadkiego mrugania lub trudności w otwarciu oczu. Innym częstym problemem wizualnym jest niezdolność do utrzymania kontaktu wzrokowego podczas rozmowy. Może to wywołać błędne wrażenie, że osoba jest wrogo nastawiona lub niezainteresowana.
osoby z PSP często wykazują zmiany nastroju i zachowania, w tym depresję i apatię. Niektóre wykazują zmiany w ocenie, wglądu i rozwiązywaniu problemów i mogą mieć trudności ze znalezieniem słów., Mogą stracić zainteresowanie zwykłymi przyjemnymi czynnościami lub wykazywać zwiększoną drażliwość i zapominanie. Osoby mogą nagle śmiać się lub płakać bez wyraźnego powodu, mogą być apatyczne lub mogą mieć sporadyczne wybuchy gniewu, również bez wyraźnego powodu. Mowa zwykle staje się wolniejsza i niewyraźna, a Połykanie pokarmów stałych lub płynów może być trudne. Inne objawy obejmują spowolnienie ruchu, monotonną mowę i wyraz twarzy podobny do maski., Ponieważ wiele objawów PSP występuje również u osób z chorobą Parkinsona, szczególnie na początku choroby, PSP jest często błędnie diagnozowana jako choroba Parkinsona.
czym różni się PSP od choroby Parkinsona?
zarówno PSP, jak i choroba Parkinsona powodują sztywność, trudności ruchowe i niezdarność, ale PSP postępuje szybciej niż choroba Parkinsona. Ludzie z PSP zwykle stoją wyjątkowo prosto lub czasami nawet przechylają głowy do tyłu (i mają tendencję do spadania do tyłu). Jest to określane jako „sztywność osiowa.,”Ci z chorobą Parkinsona Zwykle zginać do przodu. Problemy z mową i przełykaniem są znacznie bardziej powszechne i poważne w PSP niż w chorobie Parkinsona i zwykle pojawiają się wcześniej w trakcie choroby. Ruchy gałek ocznych są nieprawidłowe W PSP, ale zbliżone do prawidłowych w chorobie Parkinsona.
obie choroby mają inne cechy: początek w późnym wieku średnim, spowolnienie ruchowe i sztywność mięśni. Drżenie, bardzo często u osób z chorobą Parkinsona, jest rzadkie w PSP., Chociaż osoby z chorobą Parkinsona znacznie korzystają z lewodopy leku, ludzie z PSP reagują minimalnie i tylko krótko na ten lek. Ponadto osoby z PSP wykazują kumulację białka tau w dotkniętych komórkach mózgowych, podczas gdy osoby z chorobą Parkinsona wykazują kumulację innego białka, zwanego Alfa-synukleiną.
co powoduje PSP?
dokładna przyczyna powstania PSP nie jest znana. Objawy PSP są spowodowane stopniowym niszczeniem komórek mózgowych głównie w pniu mózgu., Jeden z tych obszarów, substantia nigra, ma również wpływ na chorobę Parkinsona, a uszkodzenie tego regionu mózgu stanowi częściowo dla objawów motorycznych, które PSP i Parkinson mają wspólne.
cechą charakterystyczną choroby jest nagromadzenie nieprawidłowych złogów białka tau w komórkach nerwowych w mózgu. Białko tau jest związane z mikrotubulami-strukturami wspierającymi długie procesy komórek nerwowych, czyli aksonami, które przekazują informacje do innych komórek nerwowych., Nagromadzenie tau umieszcza PSP w grupie zaburzeń zwanych tauopathies, która obejmuje również inne zaburzenia, takie jak choroba Alzheimera, zwyrodnienie kortykobazowe, i niektóre formy zwyrodnienia frontotemporal.
PSP jest zwykle sporadyczne, występujące rzadko i bez znanej przyczyny; w bardzo niewielu przypadkach choroba wynika z mutacji w genie MAPT, który następnie dostarcza wadliwych instrukcji wytwarzania tau do komórki nerwowej. Ostatnie badania sugerują, że choroba jest przynajmniej częściowo genetyczna, wraz z różnymi czynnikami środowiskowymi.,
czy jest jakieś leczenie?
obecnie nie ma skutecznego leczenia PSP, chociaż naukowcy szukają lepszych sposobów radzenia sobie z chorobą. Objawy PSP zwykle nie reagują na leki. Leki przepisywane w leczeniu choroby Parkinsona, takie jak ropinirol, rzadko zapewniają dodatkowe korzyści. U niektórych osób spowolnienie, sztywność i problemy z równowagą PSP mogą w pewnym stopniu reagować na leki przeciw parkinsonizmowi, takie jak lewodopa, ale efekt jest zwykle minimalny i krótkotrwały. Nadmierne zamykanie oczu można leczyć zastrzykami z botuliny., Niektóre leki przeciwdepresyjne mogą przynieść korzyści poza leczeniem depresji, takie jak ulga w bólu i zmniejszenie ślinienia.
Ostatnie podejścia do rozwoju terapii PSP skupiały się przede wszystkim na usuwaniu nieprawidłowo nagromadzonego tau w mózgu. Jedno trwające badanie kliniczne określi Bezpieczeństwo i tolerancję związku, który zapobiega gromadzeniu się tau w modelach przedklinicznych. Inne badania dotyczą ulepszonych czynników obrazowania tau, które będą wykorzystywane do oceny postępu choroby i poprawy odpowiedzi na leczenie.,
badania kliniczne dla pacjentów z PSP znajdują się na clinicaltrials.gov.
leczenie Bezlekowe dla PSP może przybierać wiele form. Osoby często używają ważonych pomocy chodzenia ze względu na ich tendencję do upadku do tyłu. Bifocals lub specjalne okulary zwane pryzmaty są czasami przepisywane dla osób z PSP, aby zaradzić trudności patrząc w dół. Formalna fizykoterapia nie jest udowodnione korzyści w PSP, ale niektóre ćwiczenia mogą być wykonane, aby utrzymać stawy wiotkie.
Jakie są prognozy?,
choroba stopniowo się pogarsza, a ludzie stają się poważnie niepełnosprawni w ciągu trzech do pięciu lat od wystąpienia choroby. Dotknięte osoby są predysponowane do poważnych powikłań, takich jak zapalenie płuc, zadławienie, uraz głowy i złamania. Najczęstszą przyczyną śmierci jest zapalenie płuc. Z dobrą dbałością o potrzeby medyczne i żywieniowe, jest możliwe dla osób z PSP żyć dziesięć lat lub więcej po pierwszych objawów choroby.
Źródła: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Organization for Rare Disorders.
Michele R., Berman, MD, i Mark S. Boguski, MD, PhD, są żoną i mężem zespół lekarzy, którzy szkolili i nauczali w niektórych z najlepszych szkół medycznych w kraju, w tym Harvard, Johns Hopkins, i Washington University w St. Louis. Ich misja jest zarówno dziennikarska, jak i edukacyjna: raportowanie o powszechnych chorobach dotykających niecodziennych ludzi i podsumowanie medycyny opartej na dowodach za nagłówkami gazet.