dziedziczna krwotoczna teleangiektazja jest zaburzeniem, które powoduje rozwój wielu nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych.
w układzie krążenia krew przenosząca tlen z płuc jest zwykle pompowana przez serce
do tętnic pod wysokim ciśnieniem., Ciśnienie pozwala krwi przedostać się przez tętnice do mniejszych naczyń (tętnic i naczyń włosowatych), które dostarczają tlen do tkanek organizmu. Zanim krew dotrze do naczyń włosowatych, ciśnienie jest znacznie niższe. Następnie krew przechodzi z naczyń włosowatych do żył, przez które ostatecznie wraca do serca.
w dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji niektóre naczynia tętnicze przepływają bezpośrednio do żył, a nie do naczyń włosowatych. Nieprawidłowości te nazywane są wadami tętniczo-żylnymi., Gdy występują w naczyniach w pobliżu powierzchni skóry, gdzie są widoczne jako czerwone oznaczenia, są znane jako teleangiektazy (w liczbie pojedynczej jest teleangiektazja).
bez normalnego bufora naczyń włosowatych krew przemieszcza się z tętnic pod wysokim ciśnieniem do cieńszych ścianek, mniej elastycznych żył. Dodatkowe ciśnienie ma tendencję do nadwyrężania i powiększania tych naczyń krwionośnych i może powodować kompresję lub podrażnienie sąsiednich tkanek i częste epizody silnego krwawienia(krwotok)., Krwawienia z nosa są bardzo powszechne u osób z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją, a poważniejsze problemy mogą wynikać z krwotoków w mózgu, wątrobie, płucach lub innych narządach.
istnieje kilka form dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji, wyróżniających się głównie genetyczną przyczyną, ale z pewnymi różnicami w wzorach objawów. Osoby z typem 1 mają tendencję do wystąpienia objawów wcześniej niż osoby z typem 2 i są bardziej narażone na wady rozwojowe naczyń krwionośnych w płucach i mózgu. Typ 2 i typ 3 mogą być związane z większym ryzykiem zajęcia wątroby., Kobiety są bardziej narażone niż mężczyźni na rozwój wad rozwojowych naczyń krwionośnych w płucach z typem 1, a także są narażone na większe ryzyko zajęcia wątroby zarówno z typem 1, jak i z typem 2. Osoby z jakąkolwiek formą dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji mogą jednak mieć którykolwiek z tych problemów.
młodzieńcza polipowatość/dziedziczny krwotoczny zespół teleangiektazji jest stanem, który obejmuje zarówno wady rozwojowe tętniczo i skłonność do rozwoju narośli (polipy) w przewodzie pokarmowym., Dziedziczne krwotoczne typy teleangiektazji 1, 2 i 3 nie wydają się zwiększać prawdopodobieństwo takich polipów.