jakie są objawy dRTA?
pierwotne dRTA może powodować szeroki zakres objawów przedmiotowych i podmiotowych. Objawy mogą rozpocząć się u niemowląt lub już w wieku dorosłym. Nie każdy doświadczy tych samych objawów, ponieważ mogą się one różnić w zależności od takich czynników związanych z konkretną zmianą genu, poziomem kwasicy( kwas we krwi), wiekiem osoby, a nawet zaawansowaniem choroby. Wtórne dRTA zwykle występuje w późniejszym okresie życia.
u niemowląt z pierwotnym dRTA mogą wystąpić ciężkie powikłania., Wczesne objawy przedmiotowe i podmiotowe u dzieci obejmują nudności i wymioty, odwodnienie, skrajne zmęczenie, problemy z karmieniem i problemy z przyrostem masy ciała(znane również jako brak rozwoju). Są to objawy związane z kwasicą metaboliczną i ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc medyczną dla dziecka, które doświadcza tych objawów.
ponieważ wapń może być wypłukiwany z kości u osób żyjących z dRTA, choroba może prowadzić do nierównowagi mineralnej i zaburzeń kości. Brak równowagi wapnia w kościach lub nadmiar wapnia we krwi i moczu może powodować zmiękczenie i osłabienie kości., Dzieci mogą rozwijać krzywicę, stan, w którym kości rzeczywiście zginać, ponieważ są zbyt miękkie i nie twardnieje lub zwapnienia jak zwykle. Dzieci mogą również doświadczyć zahamowania wzrostu i mogą nie osiągnąć pełnego potencjału wzrostu osoby dorosłej. Osteomalacja (zmiękczenie kości u dorosłych) i osteopenia (osłabienie i łamliwość kości u dorosłych) są konsekwencjami, które mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka złamań. Zaburzenia kości nie są tak powszechne w dominującym (AD dRTA) wzorze dziedziczenia.,
wapń może nie tylko wpływać na kości, ale wysoki poziom wapnia we krwi i moczu może prowadzić do złogów wapnia w nerkach, stan znany jako nefrokalcynoza, która jest związana, ale nie taka sama jak kamienie nerkowe.
zaburzenia równowagi mineralnej spowodowane dRTA mogą również prowadzić do powstawania kamieni nerkowych. Jeśli kamienie nerkowe powracają po ich usunięciu (nawracające), może to zwiększyć ryzyko przewlekłej choroby nerek (CKD) i wpłynąć na zdolność filtrowania nerek., Chociaż uważa się je za niezbyt częste, osoby z dRTA mogą być bardziej narażone na rozwój niewydolności nerek, która ostatecznie wymagałaby dializy lub przeszczepu nerki.
dRTA może powodować niski poziom potasu we krwi— poważny stan znany jako hipokaliemia. Potas jest kluczowym elektrolitem, który wspomaga zdrowie nerwów i mięśni. Hipokaliemia powoduje poważne osłabienie mięśni, trudności w oddychaniu i zaburzenia rytmu serca (zaburzenia rytmu serca). W skrajnych przypadkach hipokaliemii mogą wystąpić ciężkie zaburzenia rytmu serca, paraliż, a nawet śmierć.,
niedosłuch czuciowo-nerwowy jest związany z pierwotnym dRTA i może prowadzić do trudności ze słuchem spowodowanych zmianami w uchu wewnętrznym. Może to prowadzić do głuchoty u niektórych osób, ale nie u wszystkich. Zmiany w niektórych genach są związane z utratą słuchu. Na przykład zmiany w genie SLC4A1 nie są związane z ubytkiem słuchu. Zmiany w genie ATP6V1B1 są jednak związane z utratą słuchu.
pacjenci z pierwotnym dRTA mogą również doświadczać poważnych zaburzeń trawiennych (lub żołądkowo-jelitowych)., Najczęściej zgłaszanymi zaburzeniami trawienia są anoreksja, wymioty, biegunka i zaparcia. Objawy te są zwykle spowodowane kwasicą metaboliczną, ale niski poziom potasu może również powodować problemy trawienne.
poniższa lista opisuje możliwe objawy dRTA. Ważne jest, aby być świadomym tych objawów i skontaktować się z pracownikiem służby zdrowia, jeśli u pacjenta lub osoby bliskiej wystąpią te objawy przedmiotowe lub podmiotowe lub jeśli pacjent zauważy nagłą zmianę objawów.,
- dezorientacja lub zmniejszona czujność
- zmęczenie
- osłabienie mięśni
- trudności w oddychaniu
- zwiększona częstość akcji serca lub nieregularne bicie serca
- skurcze i ból mięśni
- silny ból pleców, boków lub brzucha (znany jako ból w boku), ponieważ może to wskazywać na kamień nerkowy
- ból kości
- mniej wydalania moczu
- utrata słuchu
li>
objawy związane z niskim poziomem potasu (hipokaliemia) – nieregularne bicie serca, trudności w oddychaniu, silne osłabienie i zmęczenie – mogą wymagać natychmiastowej pomocy medycznej., Objawy, takie jak silne osłabienie, ból głowy, splątanie i zwiększona częstość akcji serca mogą być również spowodowane ciężką kwasicą. Objawy te wymagają również natychmiastowej pomocy medycznej.