obturacyjny zespół bezdechu sennego-zespół hypopnea (OSAHS) jest bardzo powszechny u dzieci i młodzieży,1 i krótko – i długoterminowe powikłania są znaczące, najważniejsze są zaburzenia neurokognityczne,2 trudności w uczeniu się,3 oraz zmiany sercowo-naczyniowe i metaboliczne., Mielinacja i łączność nerwowa podczas rozwoju neuronów w niemowlęctwie mogą mieć wpływ OSAHS, i dlatego dokładna diagnoza OSAHS jest szczególnie ważna w tej grupie wiekowej.
od dziesięcioleci jednak diagnostyka OSAHS u dzieci i młodzieży była problematyczna. Objawy kliniczne i badanie fizykalne są słabym predyktorem OSAHS.4 nawykowe chrapanie, główny objaw OSAHS, jest znakiem ostrzegawczym, ale sam objaw ten jest niewystarczający, aby przewidzieć, czy pacjent jest narażony na ryzyko rozwoju OSAHS., Trudności w uzyskaniu dokładnej diagnozy na podstawie objawów klinicznych są dodatkowo potęgowane przez zalecenia diagnostyczne, które obecnie wyznaczają polisomnografię nocną (PSG) jako złoty standard w diagnostyce OSAHS u dzieci., Podczas gdy PSG historycznie była techniką wyboru w diagnostyce OSAHS, przedstawia szereg ograniczeń, takich jak ograniczona dostępność (nie wszystkie ośrodki, które widzą dzieci z OSAHS mają dostęp do tego testu), wysokie koszty, bardziej intensywne wykorzystanie zasobów, i potrzeba wyspecjalizowanych techników i lekarzy do administrowania test i interpretować wyniki, odpowiednio. Listy oczekujących na PSG różnią się na całym świecie, ale dzieci z OSAHS zazwyczaj czekają zbyt długo na diagnozę.,
w związku z tymi problemami w ciągu ostatnich 20 lat przeprowadzono szereg badań w celu zbadania ważności różnych testów diagnostycznych. Należą do nich: rozmiar migdałków, 5 nagrań wideo lub audio, kwestionariusze, 6,7 RTG szyi bocznej, pulsoksymetria, wariografia kardiorespiracyjna8 oraz, w ostatnich latach, markery plazmowe i moczowe.9 większość z tych testów została przeanalizowana w systematycznym przeglądzie opublikowanym przez naszą grupę kilka lat temu.4 w tym przeglądzie zidentyfikowaliśmy 965 potencjalnie istotnych badań, które miały na celu porównanie innych rodzajów testów ze złotym standardem, tj.,, PSG, w diagnostyce OSAHS u dzieci. Spośród 33 ostatecznie wybranych badań,4 tylko 13 wykorzystało obecnie przyjętą konsensusową definicję OSAHS, a mianowicie wskaźnik bezdechu/hipopnea (Ahi) >1.0/h.4 tę definicję należy jednak stosować ostrożnie w starszych grupach wiekowych (młodzieży) oraz w grupach ze specjalnymi fenotypami OSAHS. Podobnie jak AHI, inne czynniki, takie jak nasycenie tlenem, mogą być przydatne w diagnostyce OSAHS.,
niezwykle duża liczba badań początkowo zidentyfikowanych w tym przeglądzie systematycznym świadczy o powszechnym niepokoju w środowisku naukowym dotyczącym tego tematu. Jednak bardzo niewiele badań stosowało zalecaną metodologię, ponieważ większość z nich albo nie porównała swojego testu diagnostycznego z referencyjnym PSG, albo użyła innych definicji OSAHS, co wpłynęło na dokładność diagnozy.4 z badań, które osiągnęły wysoką dokładność diagnostyczną, najciekawsze były wariografie kardiorespiracyjne10 oraz biomarkery układu moczowego.,11 kwestionariusze i inne uproszczone testy, takie jak domowe nagrywanie wideo, osiągnęły tylko umiarkowaną dokładność diagnostyczną. Nie do przyjęcia były wyniki diagnostyczne badania rentgenowskiego szyi bocznej i ogólnego badania fizykalnego, a techniki te zostały następnie wyłączone z metaanalizy.4
Poligrafia Kardiorespiracyjna okazała się obiecującym testem w diagnostyce OSAHS u dzieci.4,10 w systematycznym przeglądzie opublikowanym przez naszego współautora, test ten osiągnął globalną zgodność diagnostyczną na poziomie 84,9%, która wzrosła do 95% w podgrupie dzieci w wieku 6-14 lat.,10 w ten sposób potwierdzono poligrafię kardiorespiracyjną wykonaną w laboratorium snu jako mniej inwazyjną, wygodniejszą i bardziej opłacalną technikę niż PSG. Kilka lat później badanie to było kontynuowane przez badanie domowe, które osiągnęło czułość 90,9% i swoistość 94,1%.8 innych nowszych badań potwierdziło te wyniki przy użyciu wielu różnych metod, podkreślając potrzebę uproszczonych badań.,12 badań przeprowadzonych przez naszą grupę wykazało, że utrata sygnału i artefakty w poligrafii kardiorespiracyjnej są rzadkie, a 93% -94% zostało poprawnie zinterpretowanych przy pierwszej próbie.13 pomimo niezawodności tej techniki, należy wziąć pod uwagę pewne ograniczenia, zwłaszcza w odniesieniu do wysokiego odsetka fałszywych negatywów w łagodniejszych przypadkach. Pomimo tego ograniczenia, nie ma wątpliwości, że Poligrafia kardiorespiracyjna jest dobrą alternatywą,jeśli PSG jest niedostępny, 14 i ta technika jest akceptowana przez hiszpańskie wytyczne od kilku lat.,Niemniej jednak należy zachować pewną ostrożność: gdy wyniki są negatywne i objawy utrzymują się, badanie należy powtórzyć lub, jeśli to możliwe, wykonać PSG. Amerykańska Akademia snu opublikowała niedawno konsensus, który odradza domową poligrafię kardiorespiracyjną u dzieci; niestety nie sugerują one żadnych alternatywnych rozwiązań.
biomarkery układu moczowego osiągnęły najwyższą dokładność diagnostyczną we wspomnianym przeglądzie systematycznym.,U dzieci z OSAHS (uromodulina, urokortyna 3, orosomukoid 1 i kallikreina), które nie były obecne w grupie kontrolnej, można było zidentyfikować określone cząsteczki (uromodulina, urokortyna 3, orosomukoid 1 i kallikreina). Dokładność diagnostyczna tych biomarkerów była niemal identyczna jak w przypadku PSG (czułość i swoistość zbliżona do 100%).11 uważamy, że te nieinwazyjne, łatwo dostępne techniki przesiewowe są obiecujące, a gdy już będą powszechnie dostępne, prawdopodobnie będą stanowić jedno z najbardziej opłacalnych rozwiązań w diagnostyce OSAHS w dłuższej perspektywie czasowej., Biomarkery wydają się być szczególnie przydatne w identyfikacji dzieci z OSAHS, które są narażone na rozwój neurocognitive konsekwencje.Umiejętność przewidywania konsekwencji OSAHS jest jedną z najważniejszych zalet tego typu testów, szczególnie biorąc pod uwagę ograniczenia PSG w tym zakresie.
oprócz poligrafii i biomarkerów, zainteresowanie prostymi, jednopunktowymi testami, takimi jak pulsoksymetria, niedawno ożywiło się po tym, jak od lat popadło w niełaskę., W niedawnym krytycznym przeglądzie literatury18 oceniono kryteria i względy związane z wykorzystaniem pulsoksymetrii i stwierdzono, że metoda ta jest cenna w sytuacjach, w których PSG lub inne metody nie są łatwo dostępne. Mimo to głównym problemem wszystkich tych technik diagnostycznych jest ich ograniczona skalowalność. Dwie różne grupy próbowały rozwiązać ten problem i poprawić użyteczność, szczególnie w mniej zaawansowanych ustawieniach, z bardzo obiecującymi wynikami., Ostatnie wieloośrodkowe badanie u dzieci 4190 wykazało, że analiza nocnych parametrów pulsoksymetrii przy użyciu zautomatyzowanego algorytmu sieci neuronowej uzyskanego przez uczenie maszynowe i sztuczną inteligencję miała doskonałą czułość diagnostyczną i swoistość.19 skalowalność tej nowej techniki analizy (rys. 1) pomógł pulsoksymetrii reemerge jako narzędzie diagnostyczne, które mogą być przydatne w badaniach przesiewowych, szczególnie w ośrodkach z ograniczonym dostępem do badań snu, takich jak Poligrafia lub PSG.
schemat skalowalnego systemu pulsoksymetrii wykorzystującego algorytmy sieci neuronowych do diagnostyki OSAHS u dzieci.
podsumowując, jesteśmy pod wrażeniem postępów w diagnostyce OSAHS u dzieci. Wykorzystanie badań takich jak Poligrafia, pulsoksymetria i biomarkery jest poparte coraz bardziej solidnymi, obiecującymi dowodami., Te nowe techniki mogą i powinny być stosowane w celu przyspieszenia procesu diagnostycznego, ponieważ jest jasne, że dzieci z OSAHS nie mogą pozostawać na listach oczekujących, co powoduje późną diagnozę. Przyszłość nadeszła i nadszedł czas, aby iść naprzód.
finansowanie
DG otrzymuje wsparcie finansowe na stanowisko profesora pediatrii Herberta T. Abelsona i finansowanie badań naukowych z Narodowego Instytutu Zdrowia grant nr HL130984