stwardnienie guzowate jest chorobą o dużej zmienności. Objawy, objawy i nasilenie choroby mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet wśród członków tej samej rodziny. Wynika to częściowo ze specyficznych układów narządów, które są zaangażowane. Każdy układ narządów ciała może mieć wpływ., Stwardnienie guzowate może powodować łagodną chorobę, w której osoby przechodzą niezdiagnozowane w dorosłość lub może powodować poważne powikłania, które mogą mieć wpływ na jakość życia lub zaburzenie może powodować potencjalnie poważne, zagrażające życiu powikłania.
ze względu na bardzo zmienny charakter zaburzenia, ważne jest, aby pamiętać, że osoby dotknięte chorobą mogą nie mieć wszystkich objawów omówionych poniżej i że ekspresja i progresja zaburzenia będą unikalne w każdej indywidualnej osobie., Rodzice powinni porozmawiać z lekarzem i zespołem medycznym swoich dzieci o ich konkretnym przypadku, związanych z tym objawach i ogólnym rokowaniu.
prawie wszystkie osoby ze stwardnieniem guzowatym rozwijają nieprawidłowości skóry. Wiele niemowląt ma białe plamy lub plamy (hypomelanotic plamki) na skórze po urodzeniu lub na początku w okresie niemowlęcym. Te nieprawidłowe plamy skóry mogą różnić się wielkością i kształtem, a czasami mogą być dość małe i trudne do zauważenia u niemowląt o jasnej skórze. Występują najczęściej na ramionach, nogach i tułowiu ciała., Plamki mogą być wyraźnie białe lub mogą wydawać się jaśniejsze w Kolorze w stosunku do otaczającej skóry.
małe guzki lub czerwone plamy znane jako angiofibromas mogą pojawić się w wieku od 3 do 5 lat, głównie na twarzy i często we wzorze motyla. Małe guzki na ogół stają się coraz liczniejsze i większe, gdy dzieci dorastają (aż osiągną wiek dojrzewania). U niektórych osób pojawi się nieregularnie ukształtowana, zagęszczona, kolorowa wysypka skórna zwana szagrowatą łatką., Ta wysypka lub płytka nazębna nieprawidłowej skóry zwykle rozwija się na dolnej części pleców i jest czasami opisywana jako o fakturze lub odczuciu skórki pomarańczowej, np. szorstkiej i dołeczkowanej.
wypukłe, pogrubione obszary skóry zwane płytkami włóknistymi mogą rozwinąć się na czole, rzadziej na skórze głowy lub policzkach. Gdy na skórze głowy, zmiany te mogą wystąpić z utratą pobliskich włosów lub być otoczone grubymi, białymi włosami. U młodzieży i dorosłych mogą wystąpić małe łagodne guzy wokół lub pod łóżkami paznokci palców u rąk i nóg (włókniak ungual).,
ośrodkowy układ nerwowy jest często zaangażowany u osób ze stwardnieniem guzowatym. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego mogą obejmować subependymal guzki (SENs), korowe dysplazji, i subependymal gigantyczne gwiaździaki komórek lub SEGAs. SEGA występują u około 5% -15% dotkniętych osób i mogą powodować ciśnienie i niedrożność w mózgu. Ponad 80% osób ze stwardnieniem guzowatym rozwija napady w dzieciństwie. Wiele początkowo manifestuje dziecięce skurcze w okresie niemowlęcym, które charakteryzują się nagłym szarpnięciem z zgięciem w talii i podnoszeniem ramion., Alternatywnie mogą wystąpić inne rodzaje napadów, takie jak napady ogniskowe obejmujące część ciała lub zmienioną świadomość, w których występuje nieprawidłowa aktywność elektryczna w jednym określonym obszarze mózgu lub uogólnione napady, w których rozwijają się drgawki całego ciała lub ataki upuszczania, które są związane z nieprawidłową aktywnością elektryczną w całym mózgu. Większość osób będzie rozwijać napady w pewnym momencie życia i większość rodzajów napadów były związane ze stwardnieniem guzowatym.,
osoby dotknięte chorobą mogą mieć prawidłowy rozwój i funkcje poznawcze, ale większość doświadcza opóźnień w osiąganiu kamieni milowych rozwoju (opóźnienia rozwojowe) i mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Osoby mogą potencjalnie rozwinąć szereg zaburzeń neuropsychiatrycznych, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia snu lub zaburzenia, uczenie się i zaburzenia poznawcze lub problemy behawioralne, w tym destrukcyjne i emocjonalne zachowania lub problemy., Termin TSC-associated neuropsychiatric disorders (TANDs) może być używany do opisania powiązanych, zbiorowych zaburzeń behawioralnych, psychiatrycznych, intelektualnych, akademickich, neuropsychologicznych i psychospołecznych potencjalnie związanych z zaburzeniem.
guzy mózgu, zwłaszcza SEGA, mogą również powodować wodogłowie poprzez blokowanie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w mózgu. Wodogłowie charakteryzuje się nagromadzeniem nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu i wokół niego., Nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w czaszce powoduje nieprawidłowy nacisk na mózg i może powodować różne objawy, w tym bóle głowy, nudności, wymioty, drażliwość i zmiany behawioralne.
inną formą guza związaną ze stwardnieniem guzowatym jest łagodny naczyniakomięsak. Guzy te składają się z tłuszczu, naczyń krwionośnych i komórek mięśni gładkich, zwykle wpływają na nerki i mogą nie powodować żadnych objawów (bezobjawowe). W niektórych przypadkach mogą powodować ból w okolicy lędźwiowej lub zaburzenia czynności nerek., Naczyniakomięsaki są podatne na pękanie i krwawienie (krwotok), które mogą potencjalnie zagrażać życiu (około 20% czasu). Około 70% dzieci dotkniętych chorobą może rozwinąć się łagodny naczyniakomięśniak, zwykle w późniejszym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. W rzadkich przypadkach, naczyniakomięśniakomięsaki lub torbiele mogą być znalezione poza nerkami, takich jak w wątrobie. Zwykle te przyrosty nie powodują żadnych objawów.,
u niektórych kobiet ze stwardnieniem guzowatym rozwija się limfangioleiomiomatoza (LAM), stan, w którym rozprzestrzenianie się i niekontrolowany wzrost (proliferacja) wyspecjalizowanych komórek (komórek mięśni gładkich) tworzą postępujące torbielowate jamy w płucach, powodując duszność, kaszel i (lub) trudności w oddychaniu (duszność), zwłaszcza po okresach wysiłku lub wysiłku. LAM występuje głównie u kobiet w wieku rozrodczym i jest niezwykle rzadki u mężczyzn.,
u niektórych osób może rozwinąć się multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia (MMPH), stan, w którym w płucach powstaje wiele guzków z powodu nieprawidłowej proliferacji niektórych komórek płuc zwanych pneumocytami. MMPH zwykle nie wiąże się z żadnymi objawami, ale istnieją co najmniej dwa doniesienia w literaturze medycznej o trudnościach w oddychaniu i ostatecznie niewydolności oddechowej związanej z MMPH.,
oprócz trudności w oddychaniu, powikłania płucne związane ze stwardnieniem guzowatym mogą powodować zapadnięte płuco (odma opłucnowa) i chylothorax, stan, w którym jest gromadzenie chyle w przestrzeni między błonami (opłucna), które linii płuc i jamy klatki piersiowej. Chyle jest mlecznym płynem, który składa się z limfy i emulgowanych tłuszczów. Chylothorax może powodować trudności w oddychaniu, szybkie oddychanie( tachypnea), ból w klatce piersiowej lub zaburzenia oddychania.
łagodny guz znany jako mięśniak Prążkowany może rozwinąć się w sercu niemowląt i małych dzieci., Guz początkowo tworzy się przed urodzeniem (antenowo) u rozwijającego się płodu. Guzy te zwykle nie powodują objawów i mogą ustępować na własną rękę i z czasem znikają. W niektórych przypadkach mogą zakłócać lub utrudniać przepływ krwi z serca (niedrożność dróg odpływowych) i/lub powodować nieregularne bicie serca (arytmie).
innym powszechnym odkryciem jest tworzenie małych narośli lub guzów na siatkówce, światłoczułej błonie, która pokrywa wnętrze oczu (wielokrotne hamartomy siatkówki). Guzy te rzadko powodują problemy i rzadko wpływają na wzrok.,
niektóre objawy związane ze stwardnieniem guzowatym występują rzadziej niż opisane powyżej. Odkrycia te są określane jako drobne cechy zaburzenia. Do takich objawów należą plamy lub obszary rozjaśnionego koloru lub brak koloru wpływającego na siatkówkę z powodu utraty pigmentu (achromatyczny plaster siatkówki). Niektóre osoby mogą rozwijać wżery lub małe otwory w szkliwie zębów (wżery szkliwa dentystycznego) lub tworzenie się włóknistych narośli w jamie ustnej( włókniaki wewnątrzustne), szczególnie w dziąsłach., W niektórych przypadkach, osoby mogą rozwijać „confetti” zmiany skórne w dzieciństwie, wczesnym okresie dojrzewania, lub dorosłości. Zmiany te są małe (1-3 milimetrów) plamy, które są jaśniejsze w Kolorze (hypopigmented) niż otaczającej skóry. Mogą być rozproszone na niektórych obszarach skóry.
torbiele nerkowe, czasami określane jako torbiele nabłonkowe, występują u około 20-30% osób i zwykle nie powodują objawów. Te małe, wypełnione płynem torbiele mogą, w niektórych przypadkach, spowodować zwiększenie ciśnienia krwi., Jeśli nerki są wypełnione torbieli, zaburzenia czynności nerek i niewydolność nerek może ostatecznie rozwijać. Osoby ze stwardnieniem guzowatym mogą mieć większe ryzyko rozwoju niektórych nowotworów nerek niż w populacji ogólnej, chociaż ich ogólne występowanie jest nadal bardzo rzadkie. Mniej niż 3% osób może ostatecznie rozwinąć raka nerkowokomórkowego. W bardzo rzadkich przypadkach (mniej niż 1%) może wystąpić onkocytoma lub złośliwy naczyniakomięsak.
niektóre osoby dotknięte chorobą rozwiną guzy neuroendokrynne (sieci)., Nowotwory neuroendokrynne powstają z komórek produkujących hormony układu neuroendokrynnego. Komórki te są skrzyżowaniem lub połączeniem komórek endokrynologicznych i komórek nerwowych. Występują w całym organizmie i pełnią wiele funkcji, takich jak regulacja przepływu powietrza i krwi przez płuca.