Czym są Introny i eksony?

Introny i egzony są sekwencjami nukleotydów w obrębie genu. Introny są usuwane przez splicing RNA w miarę dojrzewania RNA, co oznacza, że nie są one wyrażane w końcowym produkcie RNA (mRNA), podczas gdy egzony są kowalencyjnie połączone ze sobą w celu utworzenia dojrzałego mRNA.

Introny można traktować jako sekwencje interwencyjne, a egzony jako sekwencje wyrażane.

na ludzki gen przypada średnio 8,8 eksonów i 7,8 intronów.,

czym są Egzony?

Egzony są sekwencjami nukleotydów w DNA i RNA, które są zachowane w tworzeniu dojrzałego RNA. Proces, w którym DNA jest wykorzystywane jako szablon do tworzenia mRNA nazywa transkrypcji.

mRNA następnie działa w połączeniu z rybosomami i transferem RNA (tRNA), oba obecne w cytoplazmie, tworząc białka w procesie znanym jako translacja.,

Egzony zazwyczaj obejmują zarówno 5′- jak i 3 ' – nieprzetranslowane regiony mRNA, które zawierają kodony start i stop, oprócz dowolnych sekwencji kodujących białko.

czym są Introny?

Introny są sekwencjami nukleotydów w DNA i RNA, które nie kodują bezpośrednio białek i są usuwane podczas etapu dojrzewania mRNA przez splicing RNA.

Introny mogą mieć rozmiar od 10 par zasad do 1000 par zasad i można je znaleźć w szerokiej gamie genów, które generują RNA u większości organizmów żywych, w tym wirusów.,ified:

• Introny w genach kodujących białka, usuwane przez spliceosomy
• Introny w genach tRNA, które są usuwane przez białka
• Introny samorozwiązujące, które katalizują ich własne usunięcie z prekursorów mRNA, tRNA i rRNA przy użyciu guanozyno-5′-trifosforanu (GTP) lub innego kofaktora nukleotydów (Grupa 1)
• Introny samorozwiązujące, które nie wymagają GTP w celu usunięcia siebie (Grupa 2)

ważne jest, aby introny były dokładnie usuwane, ponieważ wszelkie pozostałe nukleotydy intronów lub delecja nukleotydów egzonów może spowodować powstanie wadliwego białka., Dzieje się tak, ponieważ aminokwasy, które tworzą białka, są połączone ze sobą na podstawie kodonów, które składają się z trzech nukleotydów. Nieprecyzyjne usunięcie intronu może więc spowodować zmianę Ramki, co oznacza, że kod genetyczny zostanie odczytany nieprawidłowo.

można to wyjaśnić używając następującego wyrażenia jako metafory eksonu: „BOB The BIG TAN CAT”., Jeśli intron przed tym eksonem został nieprecyzyjnie usunięty, tak że „B” nie było już obecne, to sekwencja stała się nieczytelna: „OBT heb IGT ANC AT … „

Splicing RNA

splicing RNA jest metodą, za pomocą której pre-mRNA przekształca się w dojrzały mRNA, przez usunięcie intronów i połączenie egzonów. Istnieje kilka metod splicingu, w zależności od organizmu, rodzaju struktury RNA lub IntronA oraz obecności katalizatorów.,

Introny posiadają silnie zachowaną sekwencję GU na końcu 5′, znaną jako miejsce dawcy, oraz silnie zachowaną sekwencję AG na końcu 3′, zwaną miejscem akceptora. Duży kompleks białek RNA, spliceosom, składający się z pięciu małych rybonukleoprotein jądrowych (snrnp) rozpoznaje punkty początkowe i końcowe intronu dzięki tym miejscom i odpowiednio katalizuje usunięcie intronu. Spliceosom tworzy intron w pętlę, którą można łatwo rozszczepić, a pozostałe RNA po każdej stronie intronu jest połączone., Istnieją również inne rodzaje spliceosomów, które rozpoznają nietypowe lub zmutowane sekwencje intronów, znane jako drobne spliceosomy.

splicing tRNA jest znacznie rzadszy, choć występuje we wszystkich trzech głównych domenach życia, bakteriach, archeach i eukarii. Wiele enzymów wypełnia rolę snRNPs w procesie stopniowym, który może się bardzo różnić między organizmami.

Samorozwiązujące się introny znajdują się zwykle w cząsteczkach RNA, które mają katalizować reakcje biochemiczne, rybozymy., Introny grupy 1 są atakowane w miejscu splotu 5′ przez kofaktor nukleotydów, który może być wolny w środowisku biologicznym lub w części samego intronu, co prowadzi do 3 'o sąsiedniego egzonu, aby stać się nukleofilowe, a tym samym wiązać się z końcem 5′ innego egzonu, po utworzeniu intronu w pętlę. Introny grupy 2 są splatane w podobny sposób, choć za pomocą specyficznej adenozyny, która atakuje miejsce splotu 5′.,

Splicing alternatywny

Splicing alternatywny odnosi się do sposobu, w jaki różne kombinacje egzonów mogą być połączone ze sobą, w wyniku czego jeden gen koduje wiele białek. Walter Gilbert jako pierwszy wysunął ten pomysł i zaproponował, że różne permutacje egzonów mogą produkować różne izoformy białek. Te z kolei miałyby odmienną aktywność chemiczną i biologiczną.

obecnie uważa się, że od 30 do 60% ludzkich genów podlega alternatywnemu splicingowi., Co więcej, ponad 60% mutacji powodujących chorobę u ludzi jest związanych z błędami splice, a nie błędami w sekwencjach kodujących.

jednym z przykładów ludzkiego genu, który podlega alternatywnemu splicingowi, jest fibronektyna, glikoproteina, która rozciąga się z komórki do macierzy pozakomórkowej. Odkryto ponad 20 różnych izoform fibronektyny. Wszystkie one zostały wyprodukowane z różnych kombinacji egzonów genów fibronektyny.