cel: zespół kociego oka jest uważany za rzadką chorobę chromosomową o wysoce zmiennym fenotypie. Celem pracy było opisanie charakterystyki klinicznej próbki pacjentów z zespołem kociego oka, którzy byli obserwowani w naszym serwisie.
metody: jest to retrospektywna analiza próbki sześciu pacjentów z rozpoznaniem zespołu kociego oka., Wszystkie kariotypy tych pacjentów wykazywały obecność dodatkowego chromosomu markera, inv dup (22) (pter->q11.2::q11.2->pter). Jeden z pacjentów wykazywał również mozaikę z rodowodem, który miał normalną konstytucję chromosomalną. Dane kliniczne i kontrolne zostały zebrane na podstawie dokumentacji medycznej pacjentów. Dokładny test Fishera został użyty do porównania częstotliwości obserwowanych w naszym badaniu z danymi podanymi w literaturze (P<0.05).,
wyniki: głównymi obserwowanymi nieprawidłowościami były znaczniki przedobjawowe i / lub doły i atrezja odbytu (oba obserwowane w 83% przypadków). Coloboma tęczówki, ważne odkrycie z tym zespołem, obserwowano w dwóch przypadkach (33%). Wrodzoną chorobę serca wykryto u czterech chorych (67%), a główną stwierdzoną wadą była komunikacja międzykomorowa (75%). Niezbyt częste działania obejmowały mikrosomię połowiczną w połączeniu z jednostronną mikrotią i atrezją dróg żółciowych. Tylko jeden z tych pacjentów zmarł na chylothorax i sepsę.,
wniosek: fenotyp obserwowany w zespole kociego oka jest bardzo zmienny i może być nałożony na fenotyp spektrum oczodołowo-auriculo-kręgowego. Chociaż pacjenci ci zwykle mają dobre rokowanie, w tym z neurologicznego punktu widzenia, uważamy, że wszyscy pacjenci z zespołem powinni być wcześnie oceniani pod kątem obecności wad serca, dróg żółciowych i odbytnicy, które mogą uniknąć ewentualnych powikłań w przyszłości, w tym zgonów pacjentów.