artykuły w czasopismach
Clinical
Carine i van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans t van der Ploeg utrata słuchu w chorobie Pompego revisited: wyniki badań z udziałem 24 dzieci. J. H. Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0
Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AT. Nasilenie choroby u dzieci i dorosłych z chorobą Pompego związane z wiekiem i czasem trwania choroby. Neurologia. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
WNL.0000165979.46537.56
Deniz Güngör, Juna m de Vries, WIM C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter a van Doorn, Ans t van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Przeżycie i związane z tym czynniki u 268 osób dorosłych z chorobą Pompego przed rozpoczęciem leczenia enzymatyczną terapią zastępczą. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34
Nadine A M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian a Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M Van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans t van der Ploeg, Pieter a van Doorn. Clinical features and predictors for disease natural progress in adults with Pompe disease: a nationwide prospektywne badanie obserwacyjne.Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88
Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Częstość występowania choroby magazynowania glikogenu typu II w Holandii: implikacje dla diagnostyki i poradnictwa genetycznego. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
ejhg.5200367
Ausems MG, ten Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. holenderscy pacjenci z chorobą magazynowania glikogenu typu II wykazują wspólnego przodka dla mutacji 525delt i del exon 18., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527
Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tift CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. The African origin of the common mutation in African American patients with glycogen-storage disease type II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788
Patricia L. Hall,, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, and William R. Wilcox.,Dwupoziomowe badania przesiewowe noworodków z narzędziami postanalizacyjnymi w chorobie Pompego i Mukopolisacharydozie typu I. wyniki w poprawie wydajności i kierunku na przyszłość. Int. J. Ekran Noworodka. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002
diagnoza
Niño MY, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld m, Bergsma AJ, Broeders m, van der Beek NAME, van den Hout HJM, van der Ploeg AT, Verheijen FW, PIJNAPPEL WWMP. Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego: lekcje z 28 lat doświadczenia. Eur J Hum Genet. 2020. Lis 8 Online przed drukowaniem.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038 / s41431-020-00752-2
Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Nieuzasadniona, długotrwała terapia zastępcza enzymem Alglukozydazy Alfa u dwóch pacjentów bez choroby Pompego. Clin Neurol Neurochirurg. 2020;196:106048. PMID: 32623214
2020.106048
ERT
długoterminowa obserwacja niemowląt
van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Cools B, Helbing WA, van der Ploeg AT., Wyniki kardiologiczne w klasycznej dziecięcej chorobie Pompego po 13 latach leczenia rekombinowaną ludzką kwaśną Alfa-glukozydazą. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Jul 19
doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.091
Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug I, Régal L, Muentjes C, Van der Beek NAME, Lequin MH, van der Ploeg AT, van den Hout JMP. Klasyczni infantylni pacjenci zbliżający się do dorosłości: badanie kohortowe nad konsekwencjami dla mózgu. Dev Med Child Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
doi: 10.1111/dmcn.,13740
Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Długotrwały wywiad kliniczny włoskiej kohorty infantylnej choroby Pompego, leczonej enzymatyczną terapią zastępczą. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186 / s13023-018-0771-0
Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAME, Pijnappel WWMP, van der Ploeg AT. Wpływ Większej i częstszej dawki alglukozydazy alfa i immunomodulacji na długoterminowy wynik kliniczny u pacjentów z klasyczną infantylnością., J. H. Metab Dis. 7 czerwca 2020 roku PMID: 32506446
12268 Online
Wyższe dawki alglukozydazy alfa poprawiają wyniki u dzieci z chorobą Pompego: badanie kliniczne i przegląd literatury. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 Jan 6.
doi: 10.1038 / s41436-019-0738-0
Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, i in. Trwała indukcja tolerancji immunologicznej u pacjentów z ujemnym wynikiem Crim, leczonych enzymatyczną terapią zastępczą, z infantylną chorobą Pompego. JCI Insight. 2017; 2(16):e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172/jci.insight.94328
Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Wysokie utrzymujące się miano przeciwciał u pacjentów z klasyczną infantylną chorobą Pompego po immunomodulacji na początku enzymatycznej terapii zastępczej. J Pediatr. 2018; 195:236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Feb 7
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046
długoterminowa obserwacja dzieci i dorosłych
van der Meijden JC, Kruijshaar ME, Harlaar L, Rizopoulos D, Van der Beek NAME, van der Ploeg AT. Długotrwała obserwacja 17 pacjentów z chorobą Pompego u dzieci leczonych enzymatyczną terapią zastępczą. J. H. Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007 / s10545-018-0166-3
Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Duża zmienność efektów podczas 10-letniej terapii enzymatycznej u osób dorosłych z chorobą Pompego. Neurologia. 2019; 93(19):e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub 2019 Paź 16.
van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, et al. Europejskie Konsorcjum Pompe. Konsensus europejski w sprawie rozpoczęcia i przerwania enzymatycznej terapii zastępczej u dorosłych pacjentów z chorobą Pompego: 10-letnie doświadczenie. Eur J Neurol. 2017; 24: 768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111 / ene.13285 Epub 2017 Maj 6.
NBS
Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Bezpośredni multipleksowy test enzymów lizosomalnych w wysuszonych plamach krwi do badań przesiewowych noworodków. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3
Kishnani PS, Hwu w-L oraz w imieniu Grupy Roboczej ds. przesiewania noworodków w chorobie Pompego. Wprowadzenie do badania przesiewowego noworodka, diagnostyki i leczenia suplementu poradnictwa choroby Pompego. Pediatria Lipiec 2017, 140 (Suplement 1) S1-S3.
Doi: 10.1542/PED.2016-0280B
Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller J, Kiesling J. lysosomal storage disorder screening implementation: findings from the first six months of full population pilot testing in Missouri. J Pediatr. 2015 Jan; 166: 172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 Oct 18.
doi: 10.,1016 / j.J.2014.09.023
Hall PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer A i Wilcox WR. Dwupoziomowe badania przesiewowe noworodków z narzędziami postanalizacyjnymi w chorobie Pompego i Mukopolisacharydozie typu I. wyniki w poprawie wydajności i kierunku na przyszłość. Int. J. Ekran Noworodka. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID:PMC7021244
doi: 10.3390/ijns6010002
Atherton AM, Day-Salvatore D. Pompe Disease Newborn Screening Working Group. Rola poradnictwa genetycznego w chorobie Pompego po rozpoznaniu pacjentów za pomocą badań przesiewowych noworodków. Pediatria. 2017; 140 (Suppl 1): S46-S50., PMID: 29162676
2016-0280F
Kronn DF, Day-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Grupa Robocza ds. przesiewania noworodków w chorobie Pompego. Postępowanie z potwierdzonymi, przebadanymi noworodkami z chorobą Pompego w całym spektrum choroby. Pediatria. 2017; 140 (Suppl 1): S24-S45. PMID: 29162675
2016-0280E
Ausems MG, ten Berg K, Beemer FA i Wokke JH., Fenotypowa ekspresja późnej choroby magazynowania glikogenu typ II: identyfikacja bezobjawowych dorosłych poprzez badania rodzinne i przegląd zgłoszonych rodzin. Zaburzenia Nerwowo-Mięśniowe. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/S0960-8966(00)00123-1
Wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar pan de Vries JM, van der Beek NAME, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT, Brusse E. zmienność fenotypowa w obrębie 22 rodzin z chorobą Pompego. Orphanet J Rare Dis. 19 listopada 2013;8:182 PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186 / 1750-1172-8-182
Atherton AM, Day-Salvatore D., Grupa Robocza Ds. Badań Przesiewowych Noworodków W Chorobie Pompego. Rola poradnictwa genetycznego w chorobie Pompego po rozpoznaniu pacjentów za pomocą badań przesiewowych noworodków. Pediatria. 2017; 140 (Suppl 1): S46-S50. PMID: 29162676
2016-0280F
bazy danych
Niño MY, In ' T Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek NAME, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid m, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Rozszerzenie bazy danych mutacji Pompego poprzez powiązanie wariantów związanych z chorobą z nasileniem klinicznym. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002 / humu.23854 Epub 2019 Jul 29.,
Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. W Imieniu Stron Rejestru Pompe. Warianty GAA i fenotypy wśród 1079 pacjentów z chorobą Pompego: dane z rejestru Pompe.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 Aug 7
baza danych wariantu Pompe pod adresem: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1
terapia genowa
van der Wal e, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Oligonukleotydy antysensowne sprzyjają integracji eksonów i korygują wspólne c.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.
INTERNET