portal informacyjny na temat chorób rzadkich i leków-sierotom
u dzieci charakterystyczny дисморфизм osoby z symetrycznym i dwustronnego hipoplazja malarskich kości i инфраорбитального żebra (80% przypadków) i żuchwy (78%) (ретрогнатия, ретрогения), który prowadzi do niewłaściwe bite zębów, często charakteryzującej przedniej апертогнатией (zwanej również „open bite”)., Zasadniczo hipoplazję tkanek miękkich obserwuje się na poziomie kości malarskiej, dolnego kołnierza oczodołu i policzka. Obserwuje się również nieprawidłowości stawu skroniowo-żuchwowego, które pociągają za sobą ograniczenie apertury policzkowej o różnym nasileniu, antymongoloidalne nachylenie pęknięć oka (89%) i coloboma dolnej powieki w miejscu spotkania między…