Usher-szindróma

mi az Usher-szindróma?

az Usher-szindrómát a brit szemsebészről nevezték el, aki először 1914-ben írta le. Ez egy ritka, öröklött rendellenesség, amely süketséget és fokozatos látásvesztést okoz. Az egyensúlyt is befolyásolhatja.

A tudósok 3 típusú Usher-szindrómát azonosítottak (1, 2 és 3). Az Usher-szindrómás csecsemők süket vagy nehezen hallhatók. A látásvesztés gyermekkorban vagy serdülőkorban alakul ki.,

az Usher-szindróma különböző típusai megoszlanak a hallás-és látáskárosodás mértékével, a látásvesztés korával, valamint annak előrehaladásával, valamint az egyensúlyi problémák jelenlétével. Az Usher-szindróma három fő típusán belül a tünetek egyéni különbségei vannak, valamint az állapot előrehaladása.

mennyire gyakori az Usher-szindróma?

Az Országos Egészségügyi Intézet jelentése szerint a siket gyermekek 3-6%-a, a hallássérült gyermekek 3-6%-a Usher-szindrómával rendelkezik., A fejlett országokban, mint például az Egyesült Államokban, minden 100 000 születésnél körülbelül négy csecsemő Usher-szindrómával rendelkezik.

melyek az Usher-szindróma különböző típusai?

az 1.és a 2. típus az Usher-szindróma leggyakoribb formái az Egyesült Államokban. Ez a 2 típus az Usher-szindróma összes esetének mintegy 95% – át teszi ki.

1. típus

1. típusú Usher-szindrómával született csecsemők:

• születéskor szinte teljesen süket.
• súlyos egyensúlyi problémái vannak.
  • a normálnál későbbi korban támogatás nélkül üljön (normál 6-9 hónapos korban van).,
  • késői gyalogosok (18-24 hónap).
• 10 éves kor előtt látási problémák alakulnak ki, általában korai gyermekkorban.
  • éjjellátó problémákkal kezdődik.
  • gyorsan halad a teljes vaksághoz.
• nem részesülhet hallókészülékekben (olyan eszközök, amelyek hangosabbá teszik a hangot). Lehet, hogy jelöltek a cochleáris implantátumokra (egy műtéti úton elhelyezett eszköz, amely közvetlenül a fülből küldi a hangot a hallóideg stimulálására).

2-es típus

2-es típusú Usher-szindrómával született csecsemőknek:

• születéskor közepes vagy súlyos halláskárosodásuk van.,
• normális egyensúlya van.
• hallókészülékekben részesülhet.
• éjszakai látási problémák kialakulása tinédzserként.
  • lassabban halad.
  • nem eredményez teljes vakságot.

3. Típus

3. típusú Usher-szindrómával született csecsemőknek:

• születéskor normális hallásuk van.
• szinte normális egyensúlya van.
  • néha egyensúly problémák később.
• fokozatos hallás-és látásvesztéssel jár.
  • a veszteség aránya eltér a gyermekek körében.
  • a halláskárosodás a tizenévesek számára nyilvánvaló.,
• a hallásvesztés megkezdése után a hallókészülékek előnyösek lehetnek.
• az éjszakai vakság pubertáskor kezdődik.
  • a vakfoltok késő tizenévesek / fiatal felnőttkorúak.
  • teljes vakság középkor szerint.

mi okozza az Usher-szindrómát?

a tudósok most már tudják, hogy az Usher-szindróma öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed, és a génekben bekövetkező változások, úgynevezett mutációk okozzák. A gének a sejtek kémiailag kódolt utasításai, amelyek megmondják a sejteknek, hogy mit tegyenek. Az emberi test 20 000-25 000 gént tartalmaz., Minden embernek két példánya van minden génből,mindegyik szülőtől.

az Usher-szindróma autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti:

• a hímeket és a nőstényeket egyaránt befolyásolhatja az állapot.
• mindkét szülő mutált gént hordoz, de maguk nem rendelkeznek Usher-szindrómával.
  • egy csecsemő mindkét szülőtől megkaphatja a mutált gént vagy a normál gént.
  • az a gyermek, aki minden szülőtől mutált gént kap, Usher-szindrómában szenved. Az esélye, hogy egy gyermek két szülő, akik mindegyike egy Usher gén lesz Usher szindróma 1 ban ben 4.,

mi okozza a látásvesztést az Usher-szindrómában?

a retina a szem hátulján lévő szövet, amely a látáshoz szükséges. Az Usher-szindróma génmutációja a retina fényérzékelő sejtjeit, úgynevezett rudakat és kúpokat érinti. Ezt az állapotot retinitis pigmentosa vagy RP-nek nevezik.

az RP-ben a retina fényérzékelő rúdjai és kúpjai lassan elromlanak, a külső szélektől kezdve. Ahogy az RP rosszabbodik, a személy először elveszíti a perifériás (élek) látást, majd a központi látást.

mi okozza a halláskárosodást az Usher-szindrómában?,

a cochlea egy spirális szerkezet a belső fülben, amely továbbítja a hangot. Usher-szindrómában a génmutáció befolyásolja a cochlea idegsejtjeit, így nem továbbítják a hangot normálisan.

hasznos, hasznos és releváns egészségügyi információk

Enews