az allélok egy gén alternatív formái, és felelősek egy adott tulajdonság fenotípusos expressziójának különbségeiért (pl. barna szemek a zöld szemekkel szemben). Azt mondják, hogy egy olyan gén, amelyre legalább két allél létezik, polimorf. Az olyan eseteket, amikor egy adott gén három vagy több allélos formában létezhet, többszörös allélállapotnak nevezik. Fontos megjegyezni, hogy míg több allél fordul elő és tart fenn egy populáción belül, minden egyénnek csak két ilyen allélja van (homológ kromoszómákon egyenértékű loci).,
példák több Allélra
a többszörös allélgének két emberi példája az ABO vércsoportrendszer génje, valamint az emberi leukocita-asszociált antigén (HLA) gének.
az ABO rendszert emberben három allél vezérli, amelyeket általában IA-nak, IB-nek és IO-nak neveznek (az “I” jelentése isohaemagglutinin). Az IA és az IB codomináns és A típusú, illetve B típusú antigéneket termel, amelyek a vörösvértestek felszínére vándorolnak, míg az IO a recesszív allél, és nem termel antigént., A különböző lehetséges genotípusokból származó vércsoportokat a következő táblázat foglalja össze.,=”1″ colspan=”1″>IA IO
HLA gének kódja a legtöbb emberi sejttípusban expresszált fehérje antigénekre, és fontos szerepet játszanak az immunválaszokban., Ezek az antigének a szervátültetéseket követő szervváladásokért felelős molekula fő osztálya is-így alternatív nevük: major histocompatibility complex (MHC) gének.
a HLA gének legszembetűnőbb jellemzője a polimorfizmus magas foka-akár száz különböző allél is lehet egyetlen helyen., Ha azt is figyelembe vesszük, hogy az egyénnek öt vagy több HLA loci-ja van, világossá válik, hogy miért olyan ritka a donor-recipiens a szervátültetéshez (minél kevesebb HLA antigén van a donorban és a recipiensben, annál nagyobb az elutasítás esélye).
polimorfizmus a nem kódoló DNS-ben
fel kell ismerni, hogy bár a fenti kettő érvényes példa, a legtöbb gén nem szaporodik allél, hanem csak egy vagy két formában létezik egy populáción belül., Az egyének közötti DNS-szekvencia-variáció nagy része nem a gének különbségei miatt merül fel, hanem a gének közötti nem kódoló DNS különbségei miatt.
az emberben rendkívül bőséges nem kódoló DNS-szekvencia példája az úgynevezett mikroszatellit DNS. A mikroszatellit szekvenciák kis számú nukleotidból állnak, amelyek akár húsz-harmincszor ismétlődnek.Például a dinukleotid AC-ből álló mikroszatellit nagyon gyakori, körülbelül százezer alkalommal jelenik meg az emberi genomban.,
a mikroszatellitekkel kapcsolatos érdekes tulajdonság az, hogy nagyon polimorfak az ismétlési hosszok számához. Például egy adott személy rendelkezhet az acacacacacacacac mikroszatellit szekvenciával egy kromoszómán egy adott helyen, az ACACACACACACACACACACACAC szekvencia pedig ugyanazon a helyen, a másik homológ kromoszómán.
kihasználva Polimorf DNS
Több allélek, valamint noncoding polimorf DNS jelentős fontosságú gén feltérképezése—azonosító a relatív pozíciók genetikai loci a kromoszómák., A géntérképeket az átkelés gyakoriságának felhasználásával állítják össze, hogy megbecsüljék a lókuszpárok közötti távolságot. A jó becslés megszerzéséhez nagyszámú utódot kell elemezni egyetlen keresztből. A laboratóriumi szervezetekben, mint például a gyümölcslégy Drosophila, programozott keresztek hajthatók végre, így lehetséges a gén loci használata megbízható genetikai térkép készítéséhez. Az emberekben ez nem így van. Ezért a rendkívül változó nem kódoló régiók jelentős jelentőséggel bírnak az emberi genetikai leképezésben.,
Lásd még: vércsoport; immunrendszer genetika; feltérképezés; polimorfizmusok; transzplantáció.
Andrea Bernasconi
bibliográfia
Alberts, Bruce, et al. A sejt molekuláris biológiája, 4.ed. New York: Garland, 2002.
Strachan, Tom és Andrew P. Read. Emberi Molekuláris Genetika. New York: Bios Scientific Publishers, 1996.