Shwachman-Diamond szindróma (SDS), vagy Shwachman-Bodian-Diamond szindróma (SBDS) egy ritka, autoszomális recesszív zavar jellemzi 1 :

  • exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség,
  • metaphyseal chondrodysplasia
  • csontvelő-hypoplasia (ciklikus neutropenia)

ezen Az oldalon:

Epidemiológia

Shwachman-Diamond-szindróma egy ritka rendellenesség előfordulási gyakorisággal 1 76,000 emigráns 5.,

klinikai bemutatás

a shwachman-Diamond szindrómában szenvedő betegek hasnyálmirigy-elégtelenség (például hasmenés, fogyás) vagy más fizikai megnyilvánulások, például rövid termet és száraz bőr (ekcéma) jellemzőit mutathatják be. A prezentáció gyakran gyermekkorban történik, bár az életben bármikor lehet. A shwachman-Diamond szindróma a cisztás fibrózis utáni gyermekeknél a hasnyálmirigy-elégtelenség második leggyakoribb oka.,

Radiológiai jellemzők

Egyszerű film

Csontváz jellemzők leginkább kapcsolódnak metaphyseal chondrodysplasia:

  • rövidített végtagok
  • – kupa deformitás bordák
Ultrahang

Hyperechoic hasnyálmirigy miatt extrém hasnyálmirigy lipomatosis, általában megőrzése, hasnyálmirigy méret.,

differenciáldiagnózis

  • cisztás fibrózis: a hasnyálmirigy általában a normálisnál is kisebb
  • hasnyálmirigy-lipomatózis: kísérő szindróma nélkül

történelem és etimológia

az entitást Martin Bodian (1912-1994), egy brit szemész fedezte fel 1964-ben 3. Ugyanebben az évben írta le Harry Shwachman (1910-1986) amerikai orvos és kollégái 4., A genetikai lokusz azonosítása a 7. kromoszómán 2001-ben 5 és maga az SBDS gén mutációi 2003-ban 6 további figyelemre méltó mérföldkövek ennek az entitásnak a megértésében.