folyóiratcikkek
klinikai

Carine I van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans t Van der Ploeg hallásvesztés Pompe-betegségben revisited: results from a study of 24 children. Jorge Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007 / s10545-010-9144-0

HAGEMANS ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AT. A betegség súlyossága Pompe-kórban szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél, életkorral és a betegség időtartamával összefüggésben. Neurológia. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212 / 01.WNL.0000165979.46537.56

Deniz Güngör, Juna M De Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter a van Doorn, Ans t Van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Túlélés és kapcsolódó tényezők 268 Pompe-betegségben szenvedő felnőtt esetében az enzimpótló kezelés előtt. Orphanet J Ritka Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34

Nadine A M E van der Beek, Juna M De Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian a Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G m van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans t Van der Ploeg, Pieter a van Doorn. Klinikai jellemzők és a betegség természetes progressziójának előrejelzői Pompe-betegségben szenvedő felnőtteknél: országos prospektív megfigyelési vizsgálat.Orphanet J Ritka Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88

incidencia + alapító hatás

AUSEMS MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Bmwer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser aj, van der Ploeg. A II. típusú glikogén tárolási betegség gyakorisága Hollandiában: a diagnózisra és a genetikai tanácsadásra gyakorolt hatások. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038 / sj.ejhg.5200367

AUSEMS MG, ten Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel Af, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. A II.típusú glikogéntároló betegségben szenvedő Holland betegek közös származást mutatnak az 525delT és del exon 18 mutációra vonatkozóan., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527

Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. a gyakori mutáció afrikai eredetű, glikogén-tároló betegségben szenvedő betegeknél II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788

Patricia L. Hall,, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, and William R. Wilcox.,A Pompe-betegség és az I. típusú mukopoliszacharidózis utóanalitikai eszközeivel végzett kétszintű újszülött szűrés a teljesítmény javulását és a jövőbeli irányt eredményezi. Int. J. Újszülött Képernyő. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002

diagnózis

Niño MY, Wijgerde M, De Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma aj, Broeders M, van der Beek név, van den Hout HJM, van der Ploeg AT, Verheijen FW, PIJNAPPEL WWMP. A Pompe-betegség enzimatikus diagnózisa: 28 éves tapasztalat tanulsága. Eur J Hum Genet. 2020. November 8. Online nyomtatás előtt.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038 / s41431-020-00752-2

Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Indokolatlan, hosszú távú Alglukozidáz alfa enzimpótló kezelés két nem Pompe-betegségben szenvedő betegnél. Clin Neurol Neurosurg. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016 / j.clineuro.2020.106048

ERT

csecsemők hosszú távú nyomon követése

van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Cools B, Helbing WA, van der Ploeg AT., Szív kimenetel a klasszikus infantilis Pompe-betegségben 13 éves rekombináns humán sav alfa-glükozidáz-kezelés után. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 július 19
doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.091

Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug I, Régal L, Muentjes C, van der Beek NAME, Lequin MH, van der Ploeg AT, van den Hout JMP. Klasszikus infantilis Pompe betegek közelednek a felnőttkorhoz: kohorsz vizsgálat az agyra gyakorolt következményekről. Dev Med Child Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 elront 24.
doi: 10.1111 / dmcn.,13740

Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Az enzimpótló terápiával kezelt, csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség olasz kohorszának hosszú távú klinikai története. Orphanet J Ritka Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi:10.1186 / s13023-018-0771-0

Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAME, Pijnappel WWMP, van der Ploeg AT. Az alglukozidáz alfa magasabb és gyakoribb adagolásának és immunmodulációjának hatása a klasszikus infantilis Pompe betegek hosszú távú klinikai kimenetelére., Jorge Metab Dis. 2020. június 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 online nyomtatás előtt.

Khan AA, Case LE, Herbert M, et al. Az alglukozidáz alfa nagyobb adagolása javítja a Pompe-betegségben szenvedő gyermekek eredményeit: klinikai vizsgálat és a szakirodalom áttekintése. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 január 6.
doi: 10.1038 / s41436-019-0738-0

Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, et al. Tartós immuntolerancia indukció enzimpótló terápiával kezelt, infantilis Pompe-betegségben szenvedő CRIM-negatív betegeknél. Jci Insight. 2017;2 (16):e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172 / jci.betekintés.94328

Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Magas tartós antitest titer a klasszikus infantilis Pompe betegségben szenvedő betegeknél, az enzimpótló kezelés kezdetén alkalmazott immunmodulációt követően. Jr. 2018;195: 236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 február 7
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046

gyermekek és felnőttek hosszú távú nyomon követése

van der Meijden JC, Kruijshaar ME, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek NAME, van der Ploeg AT. 17, gyermekkori Pompe-betegségben szenvedő, enzimpótló terápiával kezelt beteg hosszú távú nyomon követése. Jorge Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007 / s10545-018-0166-3

Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. A Pompe-betegségben szenvedő felnőttek 10 éves enzimterápiája során a hatások nagy változása. Neurológia. 2019; 93(19): e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212 / WNL.,0000000000008441 Epub 2019 Október 16.

van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, et al. Európai Pompe Konzorcium. Európai konszenzus a Pompe-betegségben szenvedő felnőtt betegek enzimpótló terápiájának megkezdéséről és leállításáról: 10 éves tapasztalat. Eur J Neurol. 2017;24:768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111 / ene.13285 Epub 2017 Május 6.

NBS

Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami a, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. A lizoszomális enzimek közvetlen multiplex vizsgálata szárított vérfoltokban újszülött szűréshez. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3

Kishnani PS, Hwu W-L és a Pompe Disease újszülött szűrés Munkacsoport nevében. Bevezetés Az újszülött szűrés, diagnózis, kezelés Pompe betegség útmutató kiegészítő. Gyermekgyógyászat Július 2017, 140 (1. Kiegészítés) S1-S3.
Doi: 10.1542 / PED.2016-0280B

Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller J, Kiesling J. lizoszomális tárolási rendellenesség szűrővizsgálat végrehajtása: a teljes népesség kísérleti tesztelésének első hat hónapjának eredményei Missouriban. Jr. 2015 január;166: 172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 október 18.
doi: 10.,1016 / j. jpeds.2014.09.023

Hall PL, Sanchez R, Hágar af, Jerris SC, Wittenauer A, and Wilcox WR. A Pompe-betegség és az I. típusú mukopoliszacharidózis utóanalitikai eszközeivel végzett kétszintű újszülött szűrés a teljesítmény javulását és a jövőbeli irányt eredményezi. Int. J. Újszülött Képernyő. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID:PMC7021244
doi: 10.3390/ijns6010002

Atherton AM, Day-Salvatore D. Pompe betegség újszülött szűrés Munkacsoport. A genetikai tanácsadás szerepe a Pompe-betegségben, miután a betegeket újszülött szűréssel azonosították. Gyermekgyógyászat. 2017;140 (Suppl 1): S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542 / PED.2016-0280F

Kronn DF, Day-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompe betegség újszülött szűrés Munkacsoport. A Pompe-betegségben szenvedő, megerősített, újszülöttekkel szűrt betegek kezelése a betegség spektrumában. Gyermekgyógyászat. 2017;140 (Suppl 1): S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542 / PED.2016-0280E

AUSEMS MG, ten Berg K, Beemer FA és Wokke JH., A II. típusú, késői glikogéntároló betegség fenotípusos expressziója: tünetmentes felnőttek azonosítása családi vizsgálatok és a jelentett családok felülvizsgálata révén. Neuromuscul Disord. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1

wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar Mr de Vries JM, van der Beek neve, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT, Brusse E. fenotipikus variáció 22 Pompe-betegségben szenvedő családban. Orphanet J Ritka Dis. 2013 november 19; 8: 182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186 / 1750-1172-8-182

Atherton AM, Day-Salvatore D., Pompe Betegség Újszülött Szűrés Munkacsoport. A genetikai tanácsadás szerepe a Pompe-betegségben, miután a betegeket újszülött szűréssel azonosították. Gyermekgyógyászat. 2017;140 (Suppl 1): S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542 / PED.2016-0280F

adatbázisok

Niño MY, In ‘ T Groen SLM Bergsma aj, van der Beek név, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. A Pompe mutációs adatbázis kiterjesztése a betegséggel kapcsolatos variánsoknak a klinikai súlyossághoz való kapcsolásával. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23854 Epub 2019 Július 29.,

Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. A Pompe Nyilvántartó Oldalak Nevében. GAA variánsok és fenotípusok 1079 Pompe-betegségben szenvedő beteg között: a Pompe Registry adatai.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 Aug 7

a Pompe variant adatbázis: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1

génterápia

van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Az Antisense oligonukleotidok elősegítik az exon befogadását és korrigálják a közös c-t.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.

INTERNET