a gyerekek jellegzetes arc dysmorphism, a szimmetrikus, illetve kétoldalú hypoplasia, a Malar csontok, infraorbital felni (az esetek 80%), valamint az állkapocs (78%) (retrognatia, retrogenia), amely magában foglalja a fogászati malocclusion, gyakran jellemzi az elülső apertognatia (más néven “nyitott harapás”).., Elsősorban a lágyrész hypoplasia figyelhető meg a maláris csont, az alsó orbitális perem és az arc szintjén. Vannak olyan rendellenességek is a temporomandibularis ízületben, amelyek a különböző súlyosságú szájnyílás korlátozásához vezetnek, a palpebrális repedések antimongoloid ferdülése (89%) és az alsó szemhéj coloboma a külső és középső harmadik (69%) közötti találkozási ponton (szempilla hiánya az alsó szemhéj külső harmadában). A szájpad ogival, esetenként szájpadhasadék figyelhető meg (28%)., Gyakran (60%) a külső fül rendellenességei, például a mikrotia vagy az anotia, a külső hallójárat atresia, valamint az ossicle lánc rendellenességei, amelyek halláskárosodást okoznak. Az intelligencia általában normális. Az élet első éveiben légzési és táplálkozási nehézségek léphetnek fel a keskeny felső légutak és a száj korlátozott megnyitása miatt. Egyéb kevésbé gyakori tünetek: encondromas és / vagy pretragal fisztulák, gerinc-és szívbetegségek anomáliái, valamint kétoldali commissuralis repedések.