A tuberosus sclerosis nagyon változó rendellenesség. A betegség jelei, tünetei és súlyossága drámaian változhat egyik személyről a másikra, még ugyanazon család tagjai között is. Ez részben az érintett szervrendszereknek köszönhető. A test bármely szervrendszere hatással lehet., A tubusos szklerózis enyhe betegséget okozhat, amelyben az egyének felnőttkorban diagnosztizálatlanok, vagy jelentős szövődményeket okozhatnak, amelyek befolyásolhatják az életminőséget, vagy a rendellenesség potenciálisan súlyos, életveszélyes szövődményeket okozhat.
a rendellenesség rendkívül változó jellege miatt fontos megjegyezni, hogy az érintett egyéneknél előfordulhat, hogy az alábbiakban nem szerepelnek az összes tünet, és hogy a rendellenesség kifejeződése és progressziója minden egyes személynél egyedi lesz., A szülőknek beszélniük kell gyermekeik orvosával és orvosi csapatával a konkrét esetükről, a kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról.
szinte minden tuberkulózisos szklerózisban szenvedő személynél a bőr rendellenességei alakulnak ki. Sok csecsemőnek születéskor vagy korai csecsemőkorban fehér foltok vagy foltok (hypomelanotic macules) vannak a bőrén. Ezek az abnormális bőrfoltok méretük és alakjuk szerint változhatnak, és néha meglehetősen kicsiek és nehezen észlelhetők a szép bőrű csecsemőknél. Leggyakrabban a test karjain, lábain és törzsén fordulnak elő., A makulák egyértelműen fehérek lehetnek, vagy a környező bőrhöz képest világosabb színűek lehetnek.
az angiofibromák néven ismert kis dudorok vagy vörös foltok 3-5 éves kor között jelentkezhetnek, elsősorban az arcon, gyakran pillangómintában. A kis dudorok általában egyre nagyobbak lesznek, ahogy a gyerekek idősödnek (amíg el nem érik a serdülőkort). Egyes egyének szabálytalan alakú, megvastagodott, hússzínű bőrkiütést alakítanak ki, amelyet shagreen tapasznak neveznek., Ez a kiütés vagy kóros bőrplakk általában a hát alsó részén alakul ki, és néha úgy írják le, hogy narancshéj textúrája vagy érzése van, például durva és homályos.
emelt, megvastagodott bőrfelületek, úgynevezett rostos plakkok alakulhatnak ki a homlokon, ritkábban a fejbőrön vagy az arcán. A fejbőrön ezek a sérülések a közeli haj elvesztésével vagy vastag, fehér hajjal körülvéve fordulhatnak elő. A serdülők és a felnőttek kis jóindulatú daganatokat alakíthatnak ki az ujjak vagy lábujjak körömágyai körül vagy alatt (ungual fibroma).,
a központi idegrendszer gyakran részt vesz a tuberosus sclerosisban szenvedő egyénekben. A központi idegrendszeri daganatok közé tartoznak a szubependimális csomók (SENs), a kortikális dysplasiák, valamint a szubependimális óriássejtes asztrocitómák vagy SEGAs. A SEGAs az érintett személyek körülbelül 5-15% – ánál fordul elő, és nyomást és elzáródást okozhat az agyban. A tuberkulózisos szklerózisban szenvedő egyének több mint 80% – a gyermekkorban rohamokat alakít ki. Sokan kezdetben csecsemőkori görcsöket mutatnak csecsemőkorban, amelyeket a derék hajlításával, a karok felemelésével hirtelen rángatás jellemez., Alternatívaként, a másik rohamot típusok fordulnak elő, mint például a fokális rohamok érintő része a test, vagy a megváltozott tudatosság, amelyben kóros elektromos aktivitás egy adott terület az agyban, vagy generalizált rohamok, ahol egész test görcsök vagy csepp támadások fejleszteni, amelyek kapcsolatban vannak a rendellenes elektromos tevékenysége során az agy. A legtöbb egyénnél az élet egy bizonyos pontján görcsrohamok alakulnak ki, és a legtöbb rohamtípust tuberosus sclerosissal társították.,
az érintett egyéneknek normális fejlődési és kognitív funkciójuk lehet, de a többség késlelteti a fejlődési mérföldkövek elérését (fejlődési késések), és bizonyos fokú értelmi fogyatékossággal rendelkezik. Személyek potenciálisan fejleszteni egy sor neuropszichiátriai zavarok, beleértve az autizmus spektrum zavar, figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD), alvási zavarok vagy betegségek, tanulás, kognitív zavarok, vagy a viselkedési problémák, beleértve a zavaró érzelmi magatartás, vagy a problémák., A TSC-vel összefüggő neuropszichiátriai rendellenességek (TANDs) kifejezés használható a rendellenességgel potenciálisan összefüggő, kollektív viselkedési, pszichiátriai, szellemi, akadémiai, neuropszichológiai és pszichoszociális rendellenességek leírására.
az agydaganatok, különösen a SEGAs, hidrocephalust is okozhatnak azáltal, hogy blokkolják a cerebrospinális folyadék (CSF) áramlását az agyban. A hidrocefalust a CSF felesleges mennyiségének felhalmozódása jellemzi az agyban vagy annak körül., A CSF felhalmozódása a koponyán belül abnormális nyomást gyakorol az agyra, és számos tünetet okozhat, beleértve a fejfájást, émelygést, hányást, ingerlékenységet és viselkedési változásokat.
a tuberosus sclerosishoz kapcsolódó daganat egy másik formája jóindulatú angiomyolipoma. Ezek a tumorok zsírból, erekből és simaizomsejtekből állnak, általában a vesére hatnak, és nem okozhatnak tüneteket (tünetmentes). Bizonyos esetekben deréktáji fájdalmat vagy vese (vese) diszfunkciót okozhatnak., Angiomyolipomas hajlamosak a szakadás és vérzés (vérzés), amely potenciálisan életveszélyes (körülbelül 20% – a az idő). Az érintett gyermekek mintegy 70% – ánál jóindulatú angiomyolipoma alakulhat ki, általában későbbi gyermekkorban vagy serdülőkorban. Ritka esetekben angiomyolipomák vagy ciszták találhatók a vesén kívül, például a májban. Általában ezek a növekedések nem okoznak tüneteket.,
Egyes nők gumós multiplex fejleszteni lymphangioleiomyomatosis (LAM), az az állapot, amelyben a terjedését, valamint kontrollálatlan növekedés (proliferáció) specializált sejtek (simaizom sejtek) formában progresszív cisztás üregek belül a tüdőben, ami légszomj, köhögés, és/vagy légzési nehézség (nehézlégzés), különösen a következő időszakokban a testmozgás vagy a megterhelés. A LAM főként fogamzóképes korú nőknél fordul elő, férfiaknál rendkívül ritka.,
egyes személyeknél multifokális mikronoduláris pneumocita hyperplasia (MMPH) alakulhat ki, amely olyan állapot, amelyben több csomó alakul ki a tüdőben bizonyos tüdősejtek, úgynevezett pneumocyták rendellenes proliferációja miatt. Az MMPH általában nem társul semmilyen tünethez, de az orvosi szakirodalomban legalább két jelentés jelent meg légzési nehézségekről és végül az MMPH-hez kapcsolódó légzési elégtelenségről.,
a nehézlégzés mellett a tubusos szklerózishoz társuló tüdőkomplikációk összedőlt tüdőt (pneumothorax) és chylothoraxot is okozhatnak, amely állapot a tüdőt és a mellkasüreget összekötő membránok (pleura) közötti térben felhalmozódik. A Chyle egy tejszerű folyadék, amely nyirokszövetből és emulgeált zsírokból áll. A Chylothorax légzési nehézséget, gyors légzést (tachypnea), mellkasi fájdalmat vagy légzési kompromisszumot okozhat.
csecsemők és kisgyermekek szívében jóindulatú daganat, rhabdomyoma alakulhat ki., A daganat kezdetben születés előtt (antenatálisan) alakul ki a fejlődő magzatban. Ezek a daganatok általában nem okoznak tüneteket, és önmagukban is visszafejlődhetnek és idővel eltűnhetnek. Bizonyos esetekben zavarhatják vagy akadályozhatják a vér áramlását a szívből (kiáramlási traktus elzáródása) és/vagy szabálytalan szívverést (aritmiát) okozhatnak.
egy másik gyakori megállapítás a kis növekedések vagy daganatok kialakulása a retinán, a fényérzékeny membránon, amely bevonja a szem belsejét (többszörös retina hamartoma). Ezek a daganatok ritkán okoznak problémákat, ritkán befolyásolják a látást.,
a tuberosus sclerosissal kapcsolatos egyes jelek és tünetek ritkábban fordulnak elő, mint a fent leírtak. Ezeket az eredményeket a rendellenesség kisebb jellemzőinek nevezik. Ilyen tünetek közé tartoznak a foltok vagy a megvilágított színű területek, vagy a pigmentveszteség (retina akromatikus tapasz) miatt a retinát érintő színhiány. Egyes egyének kialakulhat pöttyös vagy apró lyukak a fogzománc (fogzománc pöttyös), vagy a kialakulását rostos növedékek a szájban (intraorális fibromák), különösen az íny., Bizonyos esetekben az egyének “konfetti” bőrelváltozások alakulhatnak ki gyermekkorban, korai serdülőkorban vagy felnőttkorban. Ezek a sérülések apró (1-3 milliméter) foltok, amelyek világosabb színűek (hipopigmentáltak), mint a környező bőr. Ezek szétszóródhatnak a bőr bizonyos területein.
a vese ciszták, amelyeket néha epithelialis cisztáknak neveznek, az egyének körülbelül 20-30% – ában fordulnak elő, és általában nem okoznak tüneteket. Ezek a kis, folyadékkal töltött ciszták bizonyos esetekben fokozott vérnyomást eredményezhetnek., Ha a vese tele van cisztákkal, veseműködési zavar és veseelégtelenség alakulhat ki. A tuberkulózisos szklerózisban szenvedő egyének nagyobb kockázatot jelenthetnek a vese bizonyos rákjainak kialakulására, mint az általános populáció, bár általános előfordulásuk még mindig nagyon ritka. Az egyének kevesebb mint 3% – ánál alakulhat ki vesesejtes karcinóma. Rendkívül ritka esetekben (kevesebb, mint 1%) előfordulhat oncocytoma vagy malignus angiomyolipoma.
egyes érintett egyénekben neuroendokrin daganatok (hálók) alakulnak ki., A neuroendokrin tumorok a neuroendokrin rendszer hormontermelő sejtjeiből származnak. Ezek a sejtek az endokrin sejtek és az idegsejtek keresztje vagy kombinációja. Az egész testben megtalálhatók, számos funkciót látnak el, mint például a levegő és a véráramlás szabályozása a tüdőben.