az autizmus olyan sokféle módon érinti az embereket, olyan különböző mértékben, hogy nehéz diagnosztizálni. Még nehezebb felismerni az okát. A tudósok tudták, hogy a környezeti és genetikai tényezők játszanak szerepet, de mindkét hatás összetettsége gyakorlatilag áthatolhatatlanná tette őket. Most azonban a Duke Egyetem humán genetika Központjának kutatói új módszert találtak arra, hogy megvizsgálják, hogyan járulnak hozzá a gének a betegséghez., Ez a betekintés, amelyet ma az American Society for Human Genetics ülésén mutatnak be, egyszerűen egyszerűsítheti az autizmus eredetének feltárását.

a nyom, magyarázza Margaret Pericak-Vance vezető kutató, az, hogy egy genomikus imprinting néven ismert jelenség lehet az autizmus átadásában. Röviden: a imprinting egy olyan folyamat, amellyel a gén expressziója egy gyermekben attól függ, hogy melyik szülő adományozta azt a fejlődés előtt., Ellentétben a Mendeli genetika, amelyben domináns pedig recesszív gének irányítják az eredmények, szemben egyfajta molekuláris csata a nemek; a hangtompító a másik szülő példányát egy gén, egy anya vagy az apa fejlődése a saját genetikai érdekeit. Bár kezdetben rovarokban fedezték fel, a genomikus lenyomatot a közelmúltban néhány ritka emberi rendellenességben találták meg, mint például a Prader-Willi és az Angelman szindrómákmindkét olyan tüneteket okozhat, mint az autizmus.,

“sok ilyen szindrómás gyermek megváltoztatta a géneket a 15. kromoszóma ugyanazon régiójában, amelyet autizmusban vizsgálunk”-mondta Pericak-Vance. Tehát egy olyan régiót is kerestek a 7-es kromoszómán, amely az autizmusban érintett, amely szintén imprinting géneket tartalmazott. Pericak-Vance és kollégái 82 családot vizsgáltak meg, akiknek legalább két, az autizmus által érintett tagja volt valamilyen formában. Eredményeik arra utaltak, hogy apai hatásuk van a 7-es kromoszómára és anyai hatásuk van a 15-ös kromoszómára., “Amint jobban megértjük az autizmusban részt vevő genetikai tényezőket, a genetikai tesztet elméletileg fel lehet ajánlani a veszélyeztetett családoknak”-jegyzi meg Allison Ashley-Koch posztdoktori ösztöndíjas. “Ezenkívül az ilyen gének azonosítása előkészíti az utat a terápiák kifejlesztéséhez, hogy javítsák ezeknek a gyermekeknek az életminőségét.”