akut promyelocytic leukémia: gyakran nevezik APL, egy rosszindulatú csontvelő, amelyben van egy hiány érett vérsejtek a myeloid sejtvonal és a felesleges éretlen sejtek úgynevezett promyelocyták. Az APL a 15 és 17 kromoszómák közötti transzlokációnak (kromoszómaanyag-cserének) köszönhető, amelyet t(15;17) szimbolizál. Ez a transzlokáció nem csupán az APL jelölője. Ez az APL oka.
az APL-t először 1957-ben ismerték el különálló betegségként., Az akut myeloid leukémia (AML) eseteinek 5-10% – át teszi ki. Az APL csúcs előfordulási gyakorisága fiatal felnőtteknél fordul elő. Az APL az AML egyik típusának számít, és az AML m3 változatának minősül a nemzetközileg elfogadott francia-amerikai-brit (FAB) osztályozásban.
az APL jelei és tünetei nem specifikusak, beleértve a fáradtságot (fáradtságérzetet), a kisebb fertőzéseket vagy a vérzésre való hajlamot (vérzéses diatezist)., Általában pancytopenia alakul ki alacsony vörösvérsejt – szinttel( vérszegénység), a granulociták és monociták alacsony szintjével (a fertőzések elleni fehérvérsejtek típusai), valamint a vérlemezkék alacsony szintjével (amelyek szükségesek a vér normális alvadásához). Ezért az APL-ben szenvedő betegek transzfúziót kaphatnak.
az APL következetesen olyan rendellenességhez kapcsolódik, amely hasonlít (de nem azonos) disszeminált intravaszkuláris koagulációra (DIC). Az APL-ben kifejezett hajlam van a vérzésre (vérzés)., A vérzés mutatkozik, mint petechiák (kis vérzés foltok a bőr vagy máshol), kisebb véraláfutások (zúzódások), orrvérzés (orrvérzés), vérzik a szája, haematuria (vér a vizeletben), vérzés a vérvételt, illetve csontvelő-oldalak, valamint a lányokat, nőket, akik menstruál lehet menometrorrhagia (túlzott szabálytalan menstruációs vérzés). A vérzéses diatézis (vérzéses állapot) 2-8 héttel megelőzheti a leukémia diagnózisát.
az APL-ben a T(15;17) transzlokáció két kromoszóma-törés eredménye: az egyik a 15.kromoszómában, a másik a 17. kromoszómában., A 15. kromoszóma törése megzavarja a promielocitikus leukémia (PML) gént, amely egy növekedést gátló transzkripciós faktort kódol. A 17. kromoszóma megszakítása megszakítja a retinsav-receptor alfa (RARa) gént, amely szabályozza a mieloid differenciálódást. A transzlokáció létrehoz egy PML / rara fúziós gént. Olyan kiméra fehérjét termel, amely megakadályozza a myeloid sejtek érését a promyelocytikus szakaszban. (Csökkenti a terminális sejtek differenciálódását.) Ez a promyelociták fokozott proliferációjához vezet.
az APL kezelése eltér az AML minden más formájától., A legtöbb APL-beteget most all-transz-retinsavval (ATRA) kezelik. Az ATRA a “differenciálódás terápia” egyik formája.”Aktiválja a RAR retinoid receptort, és a promyeloctes differenciálódását (érését) okozza, ami elriasztja őket a proliferációtól.
az ATRA a legtöbb APL-ben szenvedő betegnél teljes remissziót válthat ki azáltal, hogy az APL-blasztok éretté válnak. Az ATRA azonban nem tudja megszüntetni a leukémiás klónt. Ezért az ATRA-t kemoterápiával kombinálva alkalmazzák, beleértve az antraciklin hatóanyagot is., Az ATRA és a kemoterápia kombinációjával jobb a túlélés, mint a kemoterápia önmagában az újonnan diagnosztizált APL-ben, mivel az ATRA + kemoterápia a teljes remissziók valamivel magasabb arányát teszi lehetővé, miközben jelentősen kevesebb relapszust tesz lehetővé. Az ATRA-val végzett fenntartó kezelés, esetleg alacsony dózisú kemoterápia esetén tovább csökkenti a relapszus előfordulását.
az APL prognózisa számos tényezőtől függ, beleértve a fehérvérsejtszámot (WBC) a diagnózis idején stb., Összességében az újonnan diagnosztizált APL-ben szenvedő betegek több mint 90% – a képes teljes remissziót elérni, és mintegy 75% – a gyógyítható ATRA és kemoterápia kombinációjával. Azoknál a betegeknél, akik remisszió után visszaesnek, a kezelés magában foglalhatja az arzén-trioxidot.
az ATRA terápia megjelenése forradalmasította az APL kezelését, és jelentősen javította a prognózist (a kilátásokat). Az ATRA-szindróma az ATRA-kezelés súlyos mellékhatása, amely magában foglalja a lázat, a légzési elégtelenséget és a hipotenziót (abnormálisan alacsony vérnyomás)., Az ATRA-szindróma megelőzhető kemoterápia és/vagy dexametazon hozzáadásával, ha a WBC növekszik.
összegezve, az APL az akut myeloid leukémia egyik formája, amelyet egy specifikus kromoszóma transzlokáció t(15;17) okoz. Az APL a FAB osztályozásban M3-nak minősített jellegzetes sejtképhez kapcsolódik, és kedvezően reagál a retinoidokat, a kemoterápiát és legutóbb az arzenálokat tartalmazó kezelésekre.
kérdés
mi a leukémia? Lásd A Választ