az egyetlen módja annak, hogy biztosan tudjuk, ha a baba Down-szindrómával vagy más kromoszómális rendellenességgel rendelkezik, diagnosztikai teszt, például CVS vagy amniocentesis. Mivel ezek a tesztek a vetélés kockázatát hordozzák, ez a döntés nehéz lehet,de nem kell sietni.
A kombinált teszt egyik előnye, hogy a terhesség korai szakaszában van, ami rengeteg időt ad a következő lépések eldöntésére., Lehetséges, hogy a CVS, és kap az eredmény, amíg te még az első trimeszterben. Ha nem biztos benne, várhat 15 hétig, és amniocentézist kaphat.
Az FMU csapata alaposan elmagyarázza ezeket a diagnosztikai teszteket. Lehetősége lesz arra is, hogy beszéljen arról, hogy milyen rendellenességek jelenthetik a baba jövőbeli egészségét és fejlődését (Skirton et al 2014).
2018-tól, ha Angliában él, és nagy esélye van a kombinált teszt eredményére, akkor nem invazív prenatális tesztet (NIPT) kínálnak az NHS-en keresztül., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
A NIPT egy nagyon pontos szűrővizsgálat (Mackie 2016, UK NSC 2016), tehát csak önéletrajzot vagy amniocentézist kínálnak, ha a NIPT eredmény megerősíti, hogy gyermekének nagyon nagy esélye van kromoszóma rendellenességre. A NIPT jelenleg csak magántulajdonban érhető el.
egyes szülők, akik rájönnek, hogy születendő gyermeküket rendellenességek befolyásolják, mérlegelhetik a nehéz döntést arról, hogy véget vetnek-e a terhességnek. Azonban, soha nem várható el, hogy fontolja meg a terhesség befejezését az NT szkennelési eredmények alapján., Mindig kérjen második véleményt, Ha bármilyen módon elégedetlen a kapott tanácsokkal.

kapok-e kockázati szintet más rendellenességek esetén?

A szonográfus ad egy kockázat számítás Edwards-szindróma és Patau-szindróma, amelyek két másik kromoszóma-rendellenességek (PHE 2014).
Ezek az állapotok sokkal ritkábbak, mint a Down-szindróma, és sajnos a legtöbb érintett terhesség vetéléssel végződik. Az ilyen állapotú csecsemőknek általában olyan rendellenességeik is vannak, amelyek az NT szkennelésén vagy az anomália szkennelésén láthatók 20 hetes.,
További Információk

  • Tudjon meg többet a CVS-ről és az amniocentézisről.
  • fedezze fel, mely privát szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre a Down-szindrómára.
  • olvassa el cikkünket, hogy mindent megtudjon a Down-szindrómáról.
Chudleigh T, Smith a, Cumming S. 2017. Ismerkedés és szűrés a terhesség között 10 és 14 hét: Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang e-könyv: hogyan, miért és mikor. Elsevier: London, pp 123-59.
FASP. 2015. Down, Edwards és Patau szindróma szűrése. Kézikönyve laboratóriumok magzati anomália szűrési program. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Nem invazív teszt hozzáadása a terhes nők szűrésének javítása érdekében. Blog, PHE szűrés. Közegészségügyi Anglia. phescreening.blog.gov.uk
NHS Scotland. 2016. Útmutató a szűrővizsgálatokhoz a terhesség alatt. www.healthscotland.com
NICE. 2008. A komplikációmentes terhességek szülés előtti gondozása. CG62. Frissítve Január 2017. Országos Egészségügyi és gondozási Intézet. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. A magzati aneuploidiák szűrése 11-13 héten keresztül. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., A 21-es triszómia első trimeszteres kontingens szűrése biomarkerekkel és az anyai vérsejt-mentes DNS-vizsgálatokkal. J Ultrahang Szülészet Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Szülés előtti gondozás www.publichealth.hscni.net
Ph. 2014. Szűrővizsgálatok neked és a babádnak. Frissítve Február 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Bevezetés a szülés előtti szűrővizsgálatokba. A választás a terhesség alatt. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton, H. et al. 2014. Prenatális diagnosztikai teszteket kínál: európai iránymutatások a klinikai gyakorlathoz. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Nuchal transzlucencia vizsgálat. A magzati gyógyszer Alapítvány, kompetencia Tanúsítványok. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. Az Egyesült Királyság NSC ajánlása a Down-szindróma szűréséről a terhesség alatt UK Nemzeti Szűrőbizottság. legacyscreening.phe.org.uk