2019 emlékezetes évnek bizonyult Linda Ronstadt ikon éneklésére. Az 1970-es évek legsikeresebb női énekese a Kennedy Center kitüntetések öt címzettjének egyike lett. Ezen felül Ronstadt egy új CNN film dokumentumfilm témája, ” Linda Ronstadt: a hangom hangja.”
de ezek az elismerések keserédesek. 2000-ben kezdett nehezen énekelni., Mint mondta a CNN Anderson Cooper, ” nem hallottam a felső végén a hangom. Nem hallottam azt a részt, amit régen hallottam. A torkom összekapaszkodott. Olyan lenne, mintha begörcsöltem volna, vagy ilyesmi.”Kezdetben Parkinson-kórt diagnosztizáltak nála, 2009-re pedig vissza kellett vonulnia az énekléstől. A 2019 végi újbóli értékelés megváltoztatta diagnózisát a ritka agyi rendellenességre, a progresszív szupranukleáris bénulásra (PSP).
Ronstadt elmondta Coopernek, hogy betegsége jelentős hatással volt az életére: “minden kihívássá válik. Fogmosás, Zuhanyozás…, Kreatív új módszereket találok a dolgok elvégzésére. Olyan vagyok, mint egy kisgyermek. Az evés nehéz…. Újra meg kellett tanulnom, hogyan kell enni. Ha türelmes vagy, és hajlandó vagy rá, vághatsz egy új agytérképet, de nehéz.”
amikor Cooper megkérdezte, Milyen tanácsot adna “az akadályokkal küzdő vagy Parkinson-kórral küzdő embereknek – talán néhány embernek, akik éppen diagnosztizáltak” – válaszolta habozás nélkül: “elfogadás.”
mi a progresszív szupranukleáris bénulás?
a PSP egy nem gyakori agyi rendellenesség, amely befolyásolja a mozgást, a járást és az egyensúlyt, a beszédet, a nyelést, a látást, a hangulatot és a viselkedést, valamint a gondolkodást., A betegség az agy idegsejtjeinek károsodásából ered. A betegség károsítja az agy bizonyos részeit az idegsejt-klaszterek felett, amelyeket magoknak (szupranukleárisnak) neveznek. Ezek a magok különösen szabályozzák a szemmozgásokat. A betegség egyik klasszikus jele a szem megfelelő irányításának és mozgásának képtelensége, amelyet az egyének a látás elmosódásaként tapasztalhatnak.,
becslések eltérőek, de csak körülbelül három-hat minden 100.000 ember világszerte, vagy körülbelül 20.000 amerikaiak, PSP-így sokkal kevésbé gyakori, mint a Parkinson-kór (becslések szerint 50.000 amerikaiak diagnosztizálják évente). A PSP tünetei átlagosan 60 éves kor után kezdődnek, de korábban előfordulhatnak. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
mik a tünetek?,
a jelek és tünetek mintája személyenként meglehetősen eltérő lehet, de általában a négy minta egyikébe tartozik:
- Richardson-szindróma: az egyik orvos után nevezték el, aki 1963-ban a PSP-t különálló entitásként azonosította. A Nord érdekképviseleti és támogató csoport szerint “Járási és egyensúlyzavar, széles szemű arckifejezés, rendellenes beszéd, memória-és kognitív károsodás, valamint az önkéntes szemmozgás lelassulása vagy elvesztése, különösen lefelé (supranuclear ophthalmoplegia)”.,
- atipikus parkinsonizmus: lassúsággal, izommerevséggel és alkalmi remegéssel jelentkezik. Kezdetben reagálhatnak a levodopára.
- Corticobasal szindróma (CBS): ezek a betegek bizarr merevséggel és dystoniával rendelkeznek. A CBS neurodegenerációja jelentősen aszimmetrikus, a tünetek a test egyik oldalán kezdődnek, ezen az oldalon pedig rosszabbak maradnak.
- Akinesia és gait freeing: ezek a betegek vonakodnak a járás megkezdésétől, és hajlamosak megfagyni a küszöbérték elfordításakor vagy átlépésekor (például egy ajtóban).,
a betegség előrehaladtával a legtöbb ember elkezdi a látás elmosódását és a szemmozgást szabályozó problémákat. Valójában a szemproblémák, különösen a szemmozgások lassúsága általában az első végleges nyomot kínálják, hogy a PSP a megfelelő diagnózis. A PSP által érintett egyéneknek különösen az a bajuk, hogy a tekintetüket függőlegesen (azaz lefelé és/vagy felfelé) mozgatják, és a szemhéját is nehezen tudják irányítani., Ez ahhoz vezethet, hogy szükség van a fej mozgatására, hogy különböző irányokba nézzen, a szem akaratlan bezárása, Hosszan tartó vagy ritka villogás vagy a szem kinyitásának nehézsége. Egy másik gyakori vizuális probléma a szemkontaktus fenntartásának képtelensége a beszélgetés során. Ez téves benyomást kelthet, hogy a személy ellenséges vagy érdektelen.
A PSP-ben szenvedő emberek gyakran a hangulat és a viselkedés változásait mutatják, beleértve a depressziót és az apátiát. Némelyek az ítélőképesség, az éleslátás és a problémamegoldás változásait mutatják, és nehezen találnak szavakat., Elveszítheti érdeklődését a szokásos kellemes tevékenységek iránt, vagy fokozott ingerlékenységet és feledékenységet mutathat. Az egyének hirtelen nevethetnek vagy sírhatnak nyilvánvaló ok nélkül, apátikusak lehetnek, vagy alkalmanként dühös kitörések is lehetnek, nyilvánvaló ok nélkül. A beszéd általában lassabb lesz, elmosódott, a szilárd ételek vagy folyadékok lenyelése nehéz lehet. Egyéb tünetek közé tartozik a lassú mozgás, a monoton beszéd, valamint a maszk-szerű arckifejezés., Mivel a PSP számos tünete a Parkinson-kórban szenvedő egyéneknél is megfigyelhető, különösen a rendellenesség korai szakaszában, a PSP-t gyakran tévesen diagnosztizálják Parkinson-kórként.
miben különbözik a PSP a Parkinson-kórtól?
mind a PSP, mind a Parkinson-kór merevséget, mozgási nehézségeket és ügyetlenséget okoz, de a PSP gyorsabban fejlődik, mint a Parkinson-kór. A PSP-vel rendelkező emberek általában kivételesen egyenesen állnak, vagy néha még hátra is döntik a fejüket (és hajlamosak hátra esni). Ezt “axiális merevségnek” nevezik.,”A Parkinson-kórban szenvedők általában előrehajolnak. A beszéd-és nyelési problémák sokkal gyakoribbak és súlyosabbak a PSP-ben, mint a Parkinson-kórban, és a betegség folyamán korábban jelentkeznek. A szemmozgások kóros PSP-ben, de közel állnak a normálishoz a Parkinson-kórban.
mindkét betegségnek más jellemzői vannak: a késő középkor, a bradikinézia (lassú mozgás) és az izmok merevsége. A Tremor, amely nagyon gyakori a Parkinson-kórban szenvedő egyéneknél, ritka a PSP-ben., Bár a Parkinson-kórban szenvedő egyének jelentősen részesülnek a levodopa gyógyszerből, a PSP-ben szenvedő emberek minimálisan, csak röviden reagálnak erre a gyógyszerre. Emellett a PSP-ben szenvedő emberek a tau fehérje felhalmozódását mutatják az érintett agysejtekben, míg a Parkinson-kórban szenvedő emberek egy másik fehérje, az úgynevezett alfa-szinuklein felhalmozódását mutatják.
mi okozza a PSP-t?
a PSP pontos oka nem ismert. A PSP tüneteit az agysejtek fokozatos romlása okozza, elsősorban az agytörzsben., Ezen területek egyike, a substantia nigra is érintett a Parkinson-kórban, és az agy ezen régiójának károsodása részben a PSP és a Parkinson-kór közös motoros tüneteire vezethető vissza.
a betegség jellemzője a tau fehérje abnormális lerakódásainak felhalmozódása az agy idegsejtjeiben. A tau fehérje mikrotubulusokhoz kapcsolódik-olyan struktúrákhoz, amelyek támogatják az idegsejt hosszú folyamatait, vagy axonokat, amelyek információt továbbítanak más idegsejteknek., A tau felhalmozódása a PSP-t a tauopathiáknak nevezett rendellenességek csoportjába helyezi, amely más rendellenességeket is magában foglal, mint például az Alzheimer-kór, a corticobasal degeneráció, valamint a frontotemporális degeneráció bizonyos formái.
PSP általában szórványos, ritkán előforduló ismert ok nélkül; nagyon kevés esetben a betegség eredmények a mutációk a MAPT gén, amely akkor nyújt hibás utasításokat, hogy tau, hogy az idegsejtek. A legújabb kutatások azt sugallják, hogy a betegség legalább részben genetikai, valamint különböző környezeti tényezők.,
van-e kezelés?
jelenleg nincs hatékony kezelés a PSP-re, bár a tudósok a betegség kezelésének jobb módjait keresik. A PSP tünetei általában nem reagálnak a gyógyszerekre. A Parkinson-kór kezelésére felírt gyógyszerek, például a ropinirol, ritkán nyújtanak további előnyöket. Egyes egyéneknél a PSP lassúsága, merevsége és egyensúlyi problémái bizonyos fokig reagálhatnak a Parkinson-ellenes szerekre, például a levodopára, de a hatás általában minimális és rövid ideig tart. A túlzott szemzárás botulinum injekciókkal kezelhető., Néhány antidepresszáns gyógyszer a depresszió kezelésén túl is előnyös lehet, mint például a fájdalomcsillapítás és a nyáladzás csökkentése.
a PSP terápiás fejlődésének legújabb megközelítései elsősorban a rendellenesen felhalmozódott tau clearance-ére összpontosítottak az agyban. Egy folyamatban lévő klinikai vizsgálat meghatározza egy olyan vegyület biztonságosságát és tolerálhatóságát, amely megakadályozza a tau felhalmozódását a preklinikai modellekben. Más vizsgálatok továbbfejlesztett tau képalkotó szereket vizsgálnak, amelyeket a betegség progressziójának és a kezelésre adott válasz javulásának értékelésére fognak használni.,
a PSP-ben szenvedő betegeknél végzett klinikai vizsgálatok a következő időpontokban találhatók: clinicaltrials.gov.
a PSP nem gyógyszeres kezelése számos formát ölthet. Az egyének gyakran súlyozott járási segédeszközöket használnak, mert hajlamosak visszafelé esni. A bifokálisokat vagy a prizmáknak nevezett speciális szemüveget néha a PSP-ben szenvedő emberek számára írják fel, hogy orvosolják a lefelé nézés nehézségét. A formális fizikai terápia nem bizonyított előnye a PSP – nek, de bizonyos gyakorlatokat meg lehet tenni az ízületek merevségének megőrzése érdekében.
mi a prognózis?,
a betegség egyre rosszabb, az emberek egyre súlyosan fogyatékos belül három-öt év kezdete. Az érintett személyek hajlamosak a súlyos szövődmények, mint például a tüdőgyulladás, fulladás, fejsérülés, törések. A halál leggyakoribb oka a tüdőgyulladás. Az orvosi és táplálkozási igényekre való jó odafigyeléssel a PSP-ben szenvedő egyének a betegség első tünetei után legalább egy évtizeddel élhetnek.
forrás: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Organization for Rare Disorders.
Michele R., Berman, MD, és Mark S. Boguski, MD, PhD, egy feleség és férj csapat orvosok, akik képzett és tanított néhány felső orvosi iskolák az országban, beleértve a Harvard, Johns Hopkins, és Washington Egyetem St. Louis. Küldetésük mind újságírói, mind ismeretterjesztő: beszámolni a ritka embereket érintő gyakori betegségekről, és összefoglalni a tényeken alapuló gyógyszert a címsorok mögött.