határok a neurológiában

1. ábra

1.ábra. A bal parieto-occipital kéreg nagy jelintenzitása a diffúzióval súlyozott MRI-n (DWI; b = 1000).

Vita

mi teszi ezt az esetet egyedivé, az, hogy betegünk viszonylag nagy számú metamorphopsias-t mutatott be (amelyet a fennmaradt szakirodalomban az AIW-k összes klinikai esetének csak 15% – ában jelentettek), és hogy a CJD volt a legvalószínűbb ok. Mivel a végleges CJD diagnózisát csak boncolással lehet megállapítani, sajnálatos volt, hogy nem tudtuk megszerezni a boncolási engedélyt. Ennek ellenére az MRI-eredmények pozitívnak bizonyultak a valószínű CJD-esetek 83% – ában (szemben a határozott CJD-esetek 98% – ával) (12)., Ezért annak ellenére, hogy a fej MRI nem az arany standard, a CJD diagnózisa még mindig nagyon valószínű volt betegünkben, különös tekintettel a további neurológiai felépítésünkre, amely nem eredményezett alternatív diagnózist, amely megmagyarázhatja a klinikai képet, beleértve annak gyors csökkenését és drámai kimenetelét.,

Alice Csodaországban Szindróma

által leírt John Todd 1955-ben, AIWS jellemzi perceptuális torzulások emlékeztet a vizuális torzulások, az idő torzulása, a testi változások, derealization, valamint a deperszonalizáció által tapasztalt Alice alatt maradjon Csodaországban leírtak szerint Lewis Carroll klasszikus gyerekkönyv Alice Kalandjai Csodaországban (1, 13)., Todd, előtte pedig Lipmann (14) azt javasolta, hogy Carroll–akinek valódi neve Charles Lutwidge Dodgson volt–inspirációt talált ezekre a sajátos jelenségekre az észlelési torzulásokban, amelyeket a migrén összefüggésében tapasztalt. Bár ezt a hipotézist számos történelmi értekezés követte, amelyek azt állítják, hogy a migrén valóban Dodgson tapasztalatainak legvalószínűbb forrása (15, 16), mások ugyanolyan kínzó hipotézist terjesztettek elő, hogy az ő esetében inkább az epilepszia okozta őket (17) vagy talán a kábítószerrel való visszaélés (18)., Bár valószínűleg soha nem fogjuk biztosan tudni, mi okozta Dodgson ezeket a tüneteket, kórtörténetének gondos rekonstrukciója azt jelzi, hogy legvalószínűbb forrása a fertőző betegség volt, amelyből a szerző gyermekkorától kezdve számos alkalommal szenvedett, szó szerint életének utolsó napjáig (19)., Nagyon valószínű, hogy Dodgson tapasztalt ezek a torzulások magát (ahelyett alapján a hősnő tapasztalatait a harmadik kéz információ), egy óriási 13 különböző tünetek leírt egész könyvet, jóval azelőtt, hogy Todd volt a koncepció AIWS.,

megérteni, Hogy mi teszi AIWS kiemelkedik a többi perceptuális tünetek, illetve betegségek, el kell ismernünk, hogy torzulások eltérnek hallucináció, illúziók az, hogy ők sem újonnan alakult percepts valami, ami nem létezik (hallucináció), sem általában a tárgyak vagy jelenetek tévesen megítélni, hogy legyen valami más (illúzió). Ehelyett a torzulások olyan észlelések, amelyeket egy ébredő egyén tapasztal, amelyek a külvilág megfelelő ingerein alapulnak, amelyek egy nagyon specifikus aspektusát következetesen megváltoztatják ., Napjainkban mintegy 55 különböző típusú észlelési torzítás ismert, amelyek az AIWS (4) összefüggésében fordulhatnak elő. A leggyakrabban jelentett mikropsia (látva a dolgokat kisebb, mint ők), macropsia (látva a dolgokat nagyobb, mint ők), teleopsia (látva a dolgokat távolabb, mint ők), és dysmorphopsia (látva egyenes vonalak hullámos). Az a rendelkezés, hogy ezeket a szempontokat következetesen megváltoztatják, azt jelenti, hogy a torzítás a beteg látótávolságán belül bármire vonatkozik., Így az emberek szenvednek plagiopsia általában látni mindent ferde, ugyanabban az irányban, és ugyanolyan mértékben, míg azok a prosopometamorphopsia általában látni egy bizonyos változás az összes arcok érzékelik, mint például a nehéz szemöldök vagy az egyik szem, amely jelentősen elrabolták az orr vagy az emberi arcok változó sárkány arcok (21, 22). Ezeknek a torzulásoknak a jellege idővel változhat, de ha egyszer jelen van, az összes észlelt dolog úgy tűnik, mintha hasonló módon torzulna.

a hallucináció, az illúzió és a torzítás közötti különbség nem csupán tudományos kérdés. Éppen ellenkezőleg, fenomenológiai különbségeik úgy gondolják, hogy tükrözik az alapul szolgáló mechanizmusok különbségeit. Patofiziológiai szempontból az észlelési torzulások az észlelési hálózat diszkrét részeinek szerkezeti vagy funkcionális elváltozásainak tulajdoníthatók, például a hyperchromatopsia V4 területe, az akinetopsia V5 területe (23)., Nyolc ismert csoportok mögöttes etiológiájú, amely fertőző betegségek (encephalitis), központi idegrendszer (CNS) elváltozások (stroke, agydaganat), a perifériás idegrendszer (PNS) elváltozások (szem betegség, közepe-fül betegség), paroxizmális neurológiai betegségek (epilepszia, migrén), pszichiátriai betegségek (depresszió, skizofrénia), gyógyszerek, illegális anyagok, valamint egy vegyes csoport, amely magában foglalja a hypnagogia, illetve a szenzoros depriváció (4)., Így, az úgynevezett “klinikai eset” a AIWS mindig parancsot diagnosztikai munkát, beleértve a neurológiai, pszichiátriai konzultáció, fejét MRI-t, EEG, amikor jelezte, egyéb kiegészítő vizsgálatok (pl. szemészeti vizsgálat, ENT konzultáció). Bár a bizonyítékokon alapuló kezelések még kidolgozásra várnak, jó klinikai gyakorlat, hogy a terápiát a (valószínű) kiváltó okra irányítsák (4, 19).

Creutzfeldt-Jakob-betegség

tudomásunk szerint az AIW-ket korábban nem jelentették a CJD összefüggésében. Az 1-1.,5 eset millió lakosra évente, a CJD rendkívül ritka betegség, amely egy éven belül halálos kimenetelű az érintettek mintegy 90% – ában (24). A csúcs előfordulási gyakorisága a hetedik évtizedben van, míg a fiatalabb (20-40 év) vagy idősebb (>80 év) esetek sokkal kevésbé gyakoriak (25). A CJD a fertőző szivacsos agyvelőbántalmak vagy prionbetegségek közé tartozik. A prionbetegségeket a natív prion fehérje abnormálisan hibás izoformájának lerakódása jellemzi, amelyet a prion gén (PRNP) kódol a 20.kromoszómán., Ennek a konformációs változásnak a kiváltó mechanizmusa nem ismert, de ennek a kóros prionfehérjének a felhalmozódása neuronális degenerációhoz, asztrocitikus gliózishoz, szivacsos változásokhoz vezet, gyors kognitív hanyatlással, halálral.,ximately 85% – ában; (ii) a genetikai CJD, amely számlák 10-15% – ában pedig társul mutációk a prion gén (PRNP); (iii) a iatrogén formája, a CREUTZFELDT-jakob, amely számlák körülbelül 1% – ában pedig leggyakrabban kezeléshez társuló emberi agyalapi mirigy eredetű hormonok vagy az emberi dura-mater graftok; valamint (iv) variáns CREUTZFELDT (vCJD), ami egy regény emberi prion betegség szinte kizárólag az egyesült KIRÁLYSÁGBAN de összefüggésbe hozták a fogyasztás marhahús termékek szennyezett a kórokozó a szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalma (BSE), illetve a “kergemarha-kór.,”Ezenkívül a kezdeti klinikai prezentáció alapján hat fenotípust azonosítottak, úgynevezett kognitív, vizuális (Heidenhain variáns), affektív, klasszikus, ataktikus (Oppenheimer-Brownell variáns), valamint határozatlan (26). A Heidenhain-változatot először az 1920-as években írták le, majd Rudolf Heidenhain (1834-1897) német fiziológusról és hisztológusról nevezték el., A sporadikus CJD (26-28) eseteinek mintegy 20% – át képviseli, a betegség kezdetén izolált vizuális tünetek jellemzik, mint például a látótér hibái és a látásélesség csökkenése, amelyeket az occipitális kéreg korai bevonásának tükrözésének tekintnek (29). Mivel ezek a vizuális hibák megelőzheti a kognitív, motoros tünetek néhány hét, nem ritka, hogy a CJD még csak nem is gyanította, ezekben az esetekben, illetve, hogy a betegek kezdetben említett szemész.,

következtetés

arra a következtetésre jutunk, hogy a CJD Heidenhain változatának lehetőségét, bár rendkívül ritka, az AIWS differenciáldiagnózisában kell szórakoztatni, különösen a gyors kognitív hanyatlás jelenlétében. Ezenkívül arra a következtetésre jutunk, hogy az AIWS az esetek többségében viszonylag ártalmatlan lehet, de a “klinikai” esetek mindig megfelelő diagnosztikai munkát indokolnak, mielőtt ezt a következtetést le lehet vonni.

korlátozások

az AIWS számos okának és megnyilvánulásának ismerete még gyerekcipőben jár., A szindrómát először 1955-ben fogalmazták meg, de csak az elmúlt néhány évben folyamatosan nőtt a különböző jelenségek csoportjára vonatkozó kiadványok száma. Mivel a terület még mindig nagyon fluxusban van, az AIW-kre vonatkozó elméleti gondolatainkat, bár a legkorszerűbb, előzetes jellegűnek kell tekinteni. Másodszor, az a tény, hogy itt bemutatjuk az AIWS-ről szóló első esetjelentést a CJD összefüggésében, nem feltétlenül jelenti azt, hogy betegünk volt az első, aki valaha is szenvedett e két ritka betegségtől., Nevezetesen, a CJD Heidenhain változata várhatóan gyakrabban jelenik meg a metamorphopsias-szal. Ezért képtelenek vagyunk megtalálni az AIWS tüneteinek előzetes esetleírását a CJD összefüggésében, valószínűleg az aluljelentkezés, nem pedig a kombináció tényleges ritkasága miatt. A harmadik és a végső korlátozás az, hogy nem tudtuk megszerezni a boncolási engedélyt, ami szükséges lett volna a végleges CJD diagnosztizálásához.

etikai nyilatkozat

A közzététel írásbeli hozzájárulását a beteg családjától szerezték be.,

hozzájárulás a mező nyilatkozat

Alice Csodaországban szindróma (AIWS) egy ritka neurológiai rendellenesség jellemzi torzulások vizuális érzékelés, a test kép, a tapasztalat az idő. Az emberek kisebb dolgokat láthatnak, mint ők, úgy érzik, hogy testük megváltozik, vagy a szindróma számos más tünetét tapasztalják. Mivel az AIW-k számos ismert oka is van, a diagnózis alapos neurológiai munkát igényel. Gyermekeknél a leggyakoribb ok az agygyulladás; felnőtteknél migrén., Az orvosi szakirodalomban legfeljebb 180 egyedi beteget írtak le, akiknek 50% – a felépült. A nagyszabású populációs vizsgálatok azonban azt mutatják, hogy az AIW-K átmeneti, átmeneti tüneteit az egészséges egyének legfeljebb 30% – a tapasztalja. Ennek megfelelően az AIW-k általában meglehetősen ártalmatlanok a természetben. Bemutatjuk itt egy idős férfi első esetleírását, aki Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) miatt AIWS-ben szenvedett, rendkívül ritka neurodegeneratív rendellenesség., A betegünk gyorsan demencia állapotba került, és 2 hónapon belül meghalt, miután a látási tünetei elkezdődtek. Megállapítottuk, hogy az AIWS nem mindig ártalmatlan, és hogy a CJD-nek, bár rendkívül ritka, az orvosok elméjében kell lennie, amikor az AIW-kre jellemző vizuális tüneteket gyors kognitív hanyatlás kíséri.,

Szerző Hozzájárulások

TN hozzájárult ahhoz, hogy a fogantatás, illetve tervezési munka, valamint a felvásárlás, elemzése, értelmezése, adatok a munka, készített, illetve módosítani a munka adta a végső jóváhagyást, a végleges változat közzé kell tenni, s beleegyezett, hogy ő lesz a felelős minden szempontból a munkát biztosítva, hogy a kérdéssel kapcsolatban, a pontosság vagy integritását bármely részét a munka megfelelően vizsgálni, illetve oldani., BtM, valamint SvdW hozzájárult ahhoz, hogy a fogantatás, illetve tervezési munka, valamint a felvásárlás, elemzése, értelmezése, adatok a munka, felül a munka adta a végső jóváhagyást, a végleges változat közzé kell tenni, s beleegyezett, hogy ő lesz a felelős minden szempontból a munkát biztosítva, hogy a kérdéssel kapcsolatban, a pontosság vagy integritását bármely részét a munka megfelelően vizsgálni, illetve oldani., Érdekkörén kívüli okból ered hozzájárult ahhoz, hogy a fogantatás, illetve a tervezés, a munka, az elemzés, az értelmezés, az adatok a munka, készített, illetve módosítani a munka adta a végső jóváhagyást, a végleges változat közzé kell tenni, s beleegyezett, hogy ő lesz a felelős minden szempontból a munkát biztosítva, hogy a kérdéssel kapcsolatban, a pontosság vagy integritását bármely részét a munka megfelelően vizsgálni, illetve oldani.,

összeférhetetlenségi nyilatkozat

a szerzők kijelentik, hogy a kutatást olyan kereskedelmi vagy pénzügyi kapcsolatok hiányában végezték, amelyek potenciális összeférhetetlenségnek tekinthetők.