bevezetés
Klippel-Trénaunay-Weber szindróma (KTWS) olyan jelek halmaza jellemzi, amelyek kapilláris rendellenességekből, vénás rendellenességekből állnak a végtaghoz kapcsolódó nyirokrendszeri rendellenességekkel vagy anélkül OVERGROWTH1. A legtöbb esetben csak egy végtag jár arteriovenosus malformációval, és a betegek körülbelül 75% – a 10 éves kor előtt manifesztálja a betegségt2, 3.,
a Klippel-Trenaunay-szindrómát először Maurice Klippel és Paul Trenaunay írta le. Két olyan esetről számoltak be, amikor a triád (port borfolt, varices, csont-és lágyszövet hipertrófia) volt a common4-ben. Nem sokkal később Frederick Weber leírt néhány olyan esetet, amelyek hasonlóságot mutatnak a triáddal, az arteriovenosus fistula jelenlétével,mint társulás3, 4. Az SKTW és Parkes Weber-szindróma Klippel-Trenaunay-Weber sd-nek tekinthető, mivel egyetlen betegség különböző klinikai tüneteit mutatják5, 6.,
a KTWS egy ritka veleszületett mesodermális rendellenesség, körülbelül 1000 esetet rögzített7. A KTW-K egyenlően oszlanak meg a különböző etnikai csoportok között, és több embert érintenek, 1,5: 17,8 arányban. Ennek a szindrómának az etiológiája ismeretlen marad, bár vannak bizonyos elméletek a patogeneziséről9.
Bár KTWS egy szórványos feltétel, tanulmányok arról számoltak be, familiáris esetek KTWS, hogy nem örökölt keresztül egy Mendeli minta, ami arra utal, multifaktoriális örökség, változó penetráció, kifejezés., A Happle által végzett későbbi vizsgálatok azt sugallják, hogy az embriogenezis során szerzett egyetlen hibás gén öröklése megmagyarázhatja ennek a szindrómának a kialakulását, valamint a szórványos és familiáris esetek előfordulását,ami arra utal, hogy az autoszomális domináns öröklés valószínűleg 10, 11.
klinikailag a ktws lapos hemangiomát, vénás elváltozásokat, például fejlődési rendellenességeket és visszéreket, valamint csont-és lágyszöveti hipertrófiát tartalmaz. 12,13
a diagnózis klinikai jellegű, és a rendellenességek hármasának jelenlétével, vagy csak a triád két jelével végezhető el.,
általában a port borfoltokkal rendelkező betegek születésüktől kezdve, főleg hipertrófiás végtagokban, a mélyben változóak14. A vénás rendellenességek az esetek túlnyomó többségében befolyásolják az alsó végtagokat. Artériás vagy vénás angiodysplasia jelen lehet a test bármely régiójában, a bőrtől a zsigeri szervekig. Ezért lehetőség van a visszérgyulladás, vérzés, mélyvénás trombózis, tüdőembólia, hemoperitoneum, hemothorax, krónikus vénás elégtelenség15.
Ez egy ritka szindróma, de érdemes kiemelni a progresszív és súlyos morbiditás miatt.,
CASE REPORT
D. A. P., 7 hónapos, férfi, született és rezidens Anápolis-GO, továbbították a szolgáltatás a sürgősségi szobában a Hospital de Clínicas, Szövetségi Egyetem Uberlândia, MG, 12/29/2014 láz, hányás, hasmenés és kiszáradás 2 napig. Együtt ez az előadás, bemutatott egy hatalmas haemangioma a bal alsó végtag, visszér, valamint túltengés, a csont, a lágy szövetek (KTWS) (1. Ábra) egy, a közelmúltban lézeres kezelés egy másik szolgáltatás az Usa-MENJ a propranolol.,
a beteg gyorsan és súlyosan fejlődött a bal alsó végtag nekrózisával (LLL) az ipsilateralis glutealis régióig, és refrakter szeptikus sokkkal (2.ábra). Intenzív intenzív intenzív intenzív kezelést kapott vazopresszor gyógyszerekkel és széles spektrumú antibiotikum terápiával 28 napig. Az artériás és vénás Echo Doppler-t az érsebészet értékelése során végezték el, megerősítve a Klippel-Trénaunay-Weber-szindróma diagnózisát, valamint azonosítva a bal végtag arteriovenosus rendellenességeit és kis fistuláit., Az LLL-ben azonban kiterjedt nekrotikus elváltozás maradt, amely elsősorban az LLL műtéti lebontását igényli, majd 2015.01.28-án védő kolosztómiával hagyta el a csípő-diszartikulációt.
2 hónap Után intenzív klinikai kezelés, klinikai aktuális javulás az elváltozás volt megfigyelhető a posztoperatív régióban a tagolatlanság(3A Ábra), valamint bőrátültetést végeztek, elektromos dermatome, valamint a Cefre Graft az elzáródás a véres seb (3B Ábra), a donor terület a jobb combján. A beteg a recipiens és a donor terület jó klinikai felépülését és epitelializációját mutatta be, a 15.posztoperatív napon(3C. ábra).,
a beteg járóbeteg-ellátásban részesült, és kielégítően fejlődött a donor és a recipiens területek teljes epitelializációjával. A védő kolosztómiát a béltranzit rekonstrukciójával bezárták.
vita
ezt a vizsgálatot az motiválta, hogy a beteget egy másik Plasztikai Sebészeti szolgáltatásban, a KTW-k lézeres konzervatív kezelésével kezelték., Az ilyen magatartás fenntartotta a beteg cselekvőképtelenségét, krónikus vénás pangás tüneteivel szenved, és a helyi bőrfertőzés szövődményeivel fejlődött ki a végső kezelés megkezdéséig.
nincs gyógykezelés, a terápiás célok célja a beteg tüneteinek javítása,a súlyos sérülések következményeinek kijavítása és a hosszbeli eltérés. Azonban minden szerző egyetért abban, hogy a konzervatív intézkedések továbbra is irányítják a KTWS kezelését. Ez nem zárja ki az időben történő sebészeti beavatkozások szükségességét a betegség természetének fejlődése során.,
az adjuváns terápiák eltérhetnek a lézerterápiától, mikrofoam szkleroterápiával,az ektatikus vénák fokozatos reszekciójával és még nagyobb excisionokkal1, 16-19 . A sebészeti beavatkozás leggyakrabban alkalmazott indikációi: vérzés, helyi fertőzések, thromboembolia és nagyon refrakter lábfekélyek előfordulása. Egyéb indikációk: helyi fájdalom, funkcionális korlátok és esztétika17.
az intervenciós sugárterápia fontos szerepet játszik az arteriovenosus rendellenességek (AVMs) propaedeutikájában., Ezen keresztül lehet értékelni a rendellenesség típusát, valamint az etetőedények felépítését. Az alacsony áramlású AVM (KTWS) kezelésére bizonyos esetekben szklerotizáló szer befecskendezése alkalmazható, hogy az edények kisebbek legyenek.
más esetekben ezt fluoroszkópiával lehet elvégezni. A veleszületett vénás dysplasia kezelésére korlátozott lehetőségek állnak rendelkezésre. Súlyos esetekben az intervenciós sebészeti eltávolítást, szkleroterápiát vagy endovaszkuláris ablációs technikát alkalmazhat. Ha a bőrön tünetek jelentkeznek, például Port borfoltok, lézeres kezelés jelezhető.,
olyan esetekben, mint például a leírt, figyelembe véve az elvégzett kezelést, az oltással lefedett terület jó rekonstrukciós lehetőségnek tekinthető, figyelembe véve az eljárás egyszerűségét, kevésbé morbiditást a szárnyak használatához képest, valamint a protézisek használatával történő rehabilitáció lehetőségét.,
annak ellenére, hogy az alsó végtag amputációjának legmagasabb szintje, a protézis hatékony, mivel az amputáció ezen szintjének protézise biztonságot és stabilitást biztosít, folyamatos járással, mozgásszervi segédeszközökkel vagy anélkül, más tényezőktől függően, beleértve a beteg korát is.
KTWS kell feltételezett minden újszülött a kapilláris malformáció, amely magában foglal egy végtag a test a születés. A KTWS differenciáldiagnózisa a Proteus-szindróma és a Maffucci-szindróma, többek között a nem-szindrómás kapilláris malformációk20.,
Jelentős előrelépés lesz, ha lehetséges, diagnosztizálni KTWS még korai, valamint megakadályozza, hogy a fejlesztési szövet-megnagyobbodás, komplex angiodysplasias, illetve egyéb fenotípusos változások, talán korrigálja vagy megakadályozza a kapcsolódó genetikai mutation20.
következtetés
a KTWS ritka betegség, progresszív és súlyos morbiditással. A szindrómában szenvedő betegnek tapasztalattal és változatos terápiás arzenállal rendelkező referenciaközpontban kell lennie ahhoz, hogy a kezelés során a lehető legjobb módon járjon el., Minden beteg a parsimony és individualization kiválasztásában a legjobb kezelés, valamint az ideális idő, hogy elérje azt.
jelenleg a sebészeti beavatkozás indikációja a kezdeti megjelenésből eredő szövődményekre korlátozódik. Ebben az esetben a sebészeti beavatkozás elengedhetetlen volt ahhoz, hogy a beteg klinikai állapota és életminősége javuljon, ami azt mutatja, hogy ez érvényes alternatíva lehet.,
|
VPB |
a kézirat írása vagy tartalmának kritikai áttekintése. |
|
AOM |
adatok elemzése és / vagy értelmezése; a kézirat írása vagy tartalmának kritikai áttekintése. |
2. Favorito LA. Vesical Hemangioma Klippel-Trenaunay-Weber szindrómában szenvedő betegeknél. J Urol. 2003;29(2):149-50.
4. Klippel M, Trénaunay P. Du naevus variqueux osteoarthrophique. Arch Gen Med (Párizs)., 1900;185:641-72.
5. Weber FP. A végtagok hemangiectatikus hipertrófiája: veleszületett phlebarteriectasis és úgynevezett veleszületett varikózis. Br J Gyermek Dis. 1918;15:13-7.
9. Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma. Cutis. 1997;60(3):127-32. PMID: 9314616
1. Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazília.
intézmény: Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazília.