mik a drta jelei és tünetei?

az elsődleges dRTA számos tünetet és tünetet okozhat. A tünetek csecsemőknél vagy felnőttkorban kezdődhetnek. Nem mindenki fogja ugyanazokat a tüneteket tapasztalni, mint amilyenek az adott génváltozással, az acidózis szintjével (a vérben lévő sav), az egyén életkorával, sőt a betegség előrehaladtával kapcsolatos tényezőktől függően változhatnak. A másodlagos dRTA általában az élet későbbi szakaszában történik.

súlyos szövődmények fordulhatnak elő primer dRTA-ban szenvedő csecsemőknél., A csecsemők korai jelei és tünetei közé tartozik a hányinger és hányás, kiszáradás, extrém fáradtság, táplálkozási problémák és a súlygyarapodással kapcsolatos problémák (más néven a gyarapodás elmulasztása). Ezek a metabolikus acidózisnak megfelelő tünetek, ezért fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz, ha a baba ezeket a tüneteket tapasztalja.

mivel a kalcium kimosható a csontokból a dRTA-val élő emberekben, a betegség ásványi egyensúlyhiányhoz és csontrendellenességhez vezethet. A hiányos kalcium egyensúlyhiánya a csontokban vagy a felesleges kalcium a vérben és a vizeletben a csontok lágyulását és gyengülését okozhatja., A gyermekek angolkór alakulhatnak ki, olyan állapot, amelyben a csontok valóban hajlanak, mivel túl puhaak, és nem keményednek meg vagy meszesednek, mint a normál. A gyermekek is tapasztalhatják, hogy a növekedés lelassul, és nem érik el teljes felnőttkori magassági potenciáljukat. Az Osteomalacia (felnőtteknél a csontok lágyulása) és az osteopenia (felnőtteknél a csontok gyengülése és törékenysége) olyan következmények, amelyek a törés fokozott kockázatához vezethetnek. A csontbetegségek nem olyan gyakoriak az öröklés domináns (AD dRTA) mintájában.,

nem csak a kalcium befolyásolhatja a csontokat, de a magas kalciumszint a vérben és a vizeletben kalcium lerakódásokhoz vezethet a vesékben, ami nephrocalcinosis néven ismert állapot, amely összefügg, de nem ugyanaz, mint a vesekő.

A Drta által okozott ásványi egyensúlyhiány vesekövek kialakulásához is vezethet. Ha a vesekövek eltávolítása után is visszatérnek (visszatérő), ez növelheti a krónikus vesebetegség (CKD) kockázatát, és befolyásolhatja a vesék szűrőképességét., Bár nem gyakori, a dRTA-ban szenvedő betegeknél nagyobb lehet a veseelégtelenség kialakulásának kockázata, ami végül dialízist vagy veseátültetést igényelne.

a dRTA alacsony káliumszintet okozhat a vérben-ez egy súlyos állapot, amelyet hipokalémiának neveznek. A kálium kulcsfontosságú elektrolit, amely támogatja az idegek és az izmok egészségét. A hypokalaemia súlyos izomgyengeséget, légzési nehézségeket és szívritmuszavarokat (szívritmuszavarokat) okoz. A hipokalémia szélsőséges esetekben súlyos szívritmuszavarok, bénulás, sőt halál is előfordulhat.,

a szenzorineurális halláskárosodás az elsődleges dRTA-hoz kapcsolódik, és a belső fül változásai által okozott halláskárosodáshoz vezethet. Ez néhány ember süketségéhez vezethet, de nem minden. Bizonyos gének változásai a halláskárosodáshoz kapcsolódtak. Például az SLC4A1 gén változásai nem kapcsolódtak a halláskárosodáshoz. Az ATP6V1B1 gén változásai azonban a halláskárosodáshoz kapcsolódtak.

az elsődleges dRTA-val élő betegek súlyos emésztési (vagy gasztrointesztinális) rendellenességeket is tapasztalhatnak., A leggyakrabban jelentett emésztési zavarok anorexia, hányás, hasmenés, székrekedés. Ezek a tünetek általában metabolikus acidózisnak tulajdoníthatók, de az alacsony kálium emésztési problémákat is okozhat.

az alábbi lista a dRTA lehetséges jeleit és tüneteit mutatja be. Fontos, hogy tisztában legyen ezekkel a tünetekkel, és forduljon egészségügyi szakemberhez, ha Ön vagy egy szeretett személy tapasztalja ezeket a tüneteket vagy tüneteket, vagy ha a tünetek hirtelen megváltozását észleli.,

  • Zavartság vagy csökkent éberség
  • Fáradtság
  • izomgyengeség
  • Légzési nehézségek
  • Megnövekedett pulzusszám, vagy szabálytalan szívverés
  • Izom görcsök, fájdalom,
  • erős fájdalom, hátul, oldalt vagy hason (ismert, mint a deréktáji fájdalom) mivel ez arra utalhat, hogy a vesekő
  • csontfájdalom
  • Kevesebb vizelet kimenet
  • halláskárosodás

a Tünetek kapcsolódó alacsony kálium (hypokalaemia) – szabálytalan szívverés, légzési nehézségek, súlyos gyengeség, fáradtság – lehet, hogy azonnali orvosi beavatkozást igényel., Az olyan tüneteket, mint a súlyos gyengeség, fejfájás, zavartság és fokozott pulzusszám, súlyos acidózis is okozhatja. Ezek a tünetek azonnali orvosi ellátást is igényelnek.