-
nagyobb szöveg sizeLarge szöveg sizeRegular Szövegméret
Thalassemias
Thalassemias olyan vérrendellenességek csoportja, amelyek befolyásolják a test hemoglobinszintjét. A Hemoglobin a vörösvérsejtekben található fehérje, amely oxigént hordoz a szervezetben. Alfa-globinból és béta-globinból áll.
a szervezet több vörösvértestet tartalmaz, mint bármely más típusú sejt, és mindegyik élettartama körülbelül 4 hónap., A szervezet minden nap új vörösvérsejteket termel, hogy helyettesítse azokat, amelyek meghalnak vagy elvesznek a testből.
thalassemia esetén a vörösvértestek gyorsabban elpusztulnak, ami vérszegénységhez vezet, olyan állapothoz, amely fáradtságot és más szövődményeket okozhat.
A Thalassemiák öröklött állapotok-a génekben hordozzák őket, és a szülőktől a gyermekekig továbbadják őket. Azok az emberek, akik thalassemia gén hordozói, nem mutatnak thalassemia tüneteket, és talán nem tudják, hogy hordozók. Ha mindkét szülő hordozó, átadhatják a betegséget gyermekeiknek. A thalassemiák nem fertőzőek.,
bár sokféle thalassemia létezik, a fő kettő a következő:
- Alpha thalassemia: amikor a testnek problémája van az alfa-globin előállításával
- béta-talassémia: ha a testnek problémája van béta-globin előállításával
amikor hiányzik vagy mutálódik az a gén, amely ezen fehérjék termelését szabályozza, az ilyen típusú talassémiát eredményez.
az Alfa-Talaszémiáról
általában minden embernek négy génje van az alfa-globinhoz., Az alfa-talaszémia akkor fordul elő, ha az alfa-globinok előállítását szabályozó gének közül egy vagy több hiányzik vagy hibás. Vérszegénységet okozhat az enyhétől a súlyosig, és leggyakrabban afrikai, Közel-Keleti, Kínai, Délkelet-ázsiai és esetenként mediterrán származású embereknél fordul elő.
néhány alfa-talaszémiában szenvedő gyermeknek nincsenek tünetei és nem igényelnek kezelést. Mások súlyosabb esetekben szükség van a rendszeres vérátömlesztés kezelésére vérszegénység és egyéb tünetek.
a gyermek csak akkor kaphat alfa-talaszémiát, ha szüleitől örökölte., A gének olyan “építőelemek”, amelyek fontos szerepet játszanak a fizikai tulajdonságok és sok más dolog meghatározásában.
az emberek milliárdnyi sejtből állnak, amelyek testünk szerkezetét alkotják, és olyan speciális munkákat végeznek, mint például a tápanyagok bevétele az élelmiszerből, energiává alakítása. A hemoglobint tartalmazó vörösvérsejtek oxigént szállítanak a test minden részébe.
minden sejtnek van egy magja a közepén, ami olyan, mint az agy vagy a sejt “parancsposztja”. A mag irányítja a sejtet, mondván, hogy növekszik, Érett, oszd meg vagy haljon meg., A mag tartalmaz DNS-t (dezoxiribonukleinsav), egy hosszú, spirál alakú molekulát, amely tárolja azokat a géneket, amelyek meghatározzák a hajszínt, a szem színét, függetlenül attól, hogy egy személy jobb – vagy balkezes-e, és még sok más tulajdonság. A DNS-t a génekkel és a bennük található információkkal együtt a szülőktől a gyermekeikhez továbbítják a reprodukció során.
minden sejtnek sok DNS-molekulája van, de mivel a sejtek nagyon kicsiek és a DNS-molekulák hosszúak, a DNS-t nagyon szorosan csomagolják minden sejtbe. Ezeket a DNS-csomagokat kromoszómáknak nevezik, mindegyik sejtnek 46 van., Minden csomag 23 párba van rendezve — mindegyik pár az anyától származik, egy pedig az apától. Ha egy gyermeknek alfa-thalassémiája van, megváltozik a 16.kromoszóma.
Az Alfa-globin a 16. kromoszómán készül. Tehát, ha hiányzik vagy mutálódik olyan gén, amely azt mondja a 16.kromoszómának, hogy alfa-globint termeljen, kevesebb alfa-globin keletkezik. Ez befolyásolja a hemoglobint, csökkenti a vörösvértestek azon képességét, hogy oxigént szállítsanak a test körül.,
az Alfa-Thalassemia típusai
Az Alfa-globint négy gén alkotja, és egy vagy több mutálható vagy hiányzik, tehát négyféle alfa-thalassemia létezik:
- egy hiányzó vagy rendellenes gén csendes alfa-thalassemia hordozóvá teszi a gyermeket. A Silent alpha thalassemia hordozóknak nincs jele vagy tünete a betegségnek, de képesek thalassemiát átadni gyermekeiknek.
- két hiányzó vagy mutált gén egy olyan állapot, amelyet alfa thalassemia minornak vagy alfa thalassemia tulajdonságnak neveznek., Az ilyen állapotú gyermekek vörösvérsejtjei kisebbek lehetnek, mint a normál (mikrocitózis), néha nagyon enyhe vérszegénység.
Az alpha thalassemia minor-ban szenvedő embereknek általában nincsenek tünetei, de a thalassemia továbbadható gyermekeiknek. A két abnormális gén ugyanazon a kromoszómán (cis pozíciónak nevezik) vagy mindegyik kromoszómán (transz pozíciónak nevezik) lehet. Ha ugyanazon kromoszómán két gén érintett, akkor a személy két génhibát továbbíthat gyermekének. Ez a helyzet sokkal gyakoribb az ázsiai származású embereknél., - három hiányzó vagy mutált gént hemoglobin H betegségnek neveznek. A tünetek közepesen súlyosak vagy súlyosak lesznek.
- négy hiányzó vagy mutált gén az alpha thalassemia major vagy hydrops fetalis néven ismert állapot. Ez szinte mindig azt eredményezi, hogy a magzat meghal a szülés előtt, vagy egy újszülött röviddel a születés után meghal. Ha azonban ezt a betegséget a család története miatt gyanítják, prenatálisan diagnosztizálható. Néha, ha a kezelést a baba megszületése előtt indítják el, a baba túlélheti.,
szövődmények
a vérszegénység és a hydrops fetalis mellett az alfa-talaszémia és a hemoglobin h-betegség súlyos esetei súlyos szövődményekhez vezethetnek, különösen ha nem kezelik őket. Az alfa-talaszémia szövődményei a következők:
- felesleges vas. Amikor a gyermekek alfa-talaszémiával rendelkeznek, túl sok vasat kaphatnak a testükben, akár a betegségből, akár az ismételt vérátömlesztésből. A felesleges vas károsíthatja a szívet, a májat, az endokrin rendszert.
- Csontdeformitások és törött csontok., Az alfa-thalassemia a csontvelő kitágulását okozhatja, így a csontok szélesebbek, vékonyabbak és törékenyebbek lesznek. Ezáltal a csontok nagyobb valószínűséggel törnek el, és rendellenes csontszerkezethez vezethetnek, különösen az arc és a koponya csontjaiban.
- megnagyobbodott lép. A lép segít a fertőzések leküzdésében, és kiszűri a nem kívánt anyagokat, például az elhalt vagy sérült vérsejteket a szervezetből. Az alfa-talaszémia a vörösvértestek gyorsabb elpusztulását okozhatja, így a lép nehezebbé válik,ami nagyobbá teszi. A nagy lép teheti vérszegénység rosszabb, és lehet, hogy el kell távolítani, ha túl nagy lesz.,
- fertőzések. Az alfa-thalassémiában szenvedő gyermekek fokozott fertőzésveszélyt mutatnak, különösen akkor, ha a tüskéket eltávolították.
- lassabb növekedési ütem. Az alfa-thalassémiából eredő vérszegénység a gyermekek lassabban növekedhetnek, valamint késleltetett pubertáshoz is vezethetnek.
tünetek
az alfa-talaszémia jelei és tünetei a gyermek típusától és súlyosságától függően változnak. Az alpha thalassemia tulajdonságú gyermekeknek és a csendes hordozóknak egyáltalán nincs tünete.,
a gyakori tünetek alfa-thalassaemia a következők:
- a fáradtság, a gyengeség, vagy légszomj
- egy halvány megjelenés, vagy egy sárga szín a bőr (sárgaság)
- ingerlékenység
- elváltozások, az arccsontok
- lassú növekedés
- a duzzadt has
- sötét vizelet
Diagnózis
A legtöbb esetben, alfa-thalassaemia diagnosztizálják, mielőtt a gyermek második életévének vagy újszülött szűrés, vért adni, ha a gyermek az első született., Az alfa-thalassemia major-ban szenvedő gyermekek duzzadt hassal vagy vérszegénység tüneteivel vagy a virágzás kudarcával járhatnak.
Ha az orvos alfa-talaszémiát gyanít, vérmintát fog venni a vizsgálathoz. A vérvizsgálat során a vörösvértestek halványak, alakjuk és méretük változatos, vagy a normálisnál kisebbek lehetnek. Az alacsony vörösvérsejtszámokat és a hemoglobin egyenetlen eloszlású sejtjeit is képesek kimutatni, ami miatt mikroszkópon keresztül nézve bikaszemnek tűnnek.,
a vérvizsgálat mérheti a vérben lévő vas mennyiségét, értékelheti a hemoglobint, és tesztelheti a gyermek DNS-ét abnormális hemoglobin gének esetén.
ha mindkét szülő az alfa-thalassemia rendellenesség hordozója, az orvosok születés előtt vizsgálatokat végezhetnek a magzaton., Ez történik, vagy:
- chorion vilius mintavétel, amely kerül sor 11 hét a terhesség, valamint magában foglalja eltávolítása egy kis darab a méhlepény vizsgálatra
- amniocentézis, ami általában 16 hét a terhesség, valamint magában foglalja eltávolítása egy minta a folyadék, amely körbeveszi a magzatot
Kezelés
az összeg A kezelés, hogy az alfa-thalassaemia igényel, attól függ, mennyire súlyos a tünetek. Azok számára, akiknek alfa-thalassemia vonása vagy csendes hordozói időről időre csak enyhe vérszegénységgel rendelkeznek, nincs szükség orvosi kezelésre.,
az alfa-thalassemia tulajdonság vérszáma azonban nagyon hasonlít a vashiányos vérszegénység vérszámára, ami nagyon gyakori rendellenesség. Fontos, hogy az orvosok tudják, mikor vannak a gyermekek alfa-thalassemia tulajdonsággal, hogy ne kezeljék őket vassal, ha nincs rá szükség.
az orvosok folsav-kiegészítést is javasolhatnak a hemoglobin h betegségben szenvedő gyermekek számára, hogy segítsenek a szervezetnek új vörösvértestek előállításában. Ezenkívül ezek a gyerekek alkalmanként vérátömlesztést igényelhetnek, különösen a műtét után.,
ritkábban a súlyos hemoglobin h betegségben szenvedő gyermekek egész életükben rendszeres vérátömlesztést igényelhetnek, hogy egészségesek maradjanak. A vérátömlesztés során megfelelő vércsoportú donoroktól kapnak vért. Idővel ez a vas felhalmozódását okozhatja a szervezetben, így a gyakori vérátömlesztést kapó gyerekeknek gyógyszereket kell szedniük, hogy eltávolítsák a felesleges vasat a testükből.
jelenleg a talaszémia egyetlen gyógymódja egy csontvelő-transzplantációnak nevezett eljárás (más néven őssejt-transzplantáció)., A csontvelő, amely a csontok belsejében található, vérsejteket termel. A csontvelő-transzplantációban az ember először nagy dózisú sugárzást vagy gyógyszereket kap a hibás csontvelő elpusztítására. A csontvelőt ezután egy kompatibilis donor, általában egészséges testvér vagy más rokon sejtjeivel helyettesítik. A csontvelő-transzplantációk számos kockázatot hordoznak, ezért általában csak a talaszémia legsúlyosabb eseteiben kerülnek végrehajtásra.,
mivel az alfa-thalassémiával való együttélés kihívást jelenthet, az alfa-thalassemia tulajdonság hordozói genetikai tanácsadást kérhetnek, ha gyermekvállalást fontolgatnak.
ha gyermeke alfa-talaszémiával rendelkezik, támogató csoportok állnak rendelkezésre, hogy segítsenek családjának megbirkózni a betegség által bemutatott akadályokkal.