a szívizom elsősorban az energia számára metabolizálja a zsírt, és az acil-CoA metabolizmusát kritikus molekulaként azonosították a korai stádiumú szívizomszivattyú-elégtelenség során.
a sejtes Acil-CoA-tartalom korrelál az inzulinrezisztenciával, ami arra utal, hogy a zsírszövetekben a lipotoxicitást közvetítheti. Acil-CoA: diacil-glicerin az acil-transzferáz (DGAT) fontos szerepet játszik az energia metabolizmusában a triglicerid bioszintézisének kulcsfontosságú enzimje miatt., A dgat szintetikus szerepe a zsírszövetben, például a májban és a bélben, olyan helyeken, ahol aktivitásának endogén szintje és a triglicerid szintézise magas és viszonylag tiszta. Az aktivitási szintek bármilyen változása a szisztémás inzulinérzékenység és az energia homeosztázis változását is okozhatja.
egy ritka betegség, amelyet többszörös Acil-CoA-dehidrogenáz hiánynak (MADD) neveznek, zsírsav-anyagcsere-rendellenesség. Az acil-CoA azért fontos, mert ez az enzim segíti az acil-CoA szabad zsírsavakból történő előállítását, és ez aktiválja a metabolizálandó zsírsavat., Ez a károsodott zsírsav-oxidáció számos különböző tünethez vezet, beleértve a súlyos tüneteket, mint például a cardiomyopathia és a májbetegség, valamint az enyhe tüneteket, mint például az epizodikus anyagcsere-bomlás, izomgyengeség és légzési elégtelenség. A MADD egy genetikai rendellenesség, amelyet az ETFA, az ETFB és az ETFDH gének mutációja okoz. A MADD-t “autoszomális recesszív rendellenességnek” nevezik, mert ahhoz, hogy ezt a rendellenességet megkapjuk, mindkét szülőtől meg kell kapnunk ezt a recesszív gént.