célkitűzés: a macskaszem szindrómát ritka kromoszóma betegségnek tekintik, rendkívül változó fenotípussal. A tanulmány célja az volt, hogy leírja a klinikai jellemzői A minta betegek macska szem szindróma, akik látták a szolgáltatás.
módszerek: ez egy retrospektív elemzés egy hat betegből álló mintáról, akiknél a macska szem szindróma diagnózisa van., Ezen betegek összes kariotípusa egy további marker kromoszóma jelenlétét mutatta ki, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Az egyik beteg mozaicizmust is mutatott egy olyan származással, amelynek normális kromoszómális alkotmánya volt. Klinikai és nyomon követési adatokat gyűjtöttek a betegek orvosi nyilvántartásából. Fisher pontos tesztjét arra használták, hogy összehasonlítsák a tanulmányunkban megfigyelt gyakoriságokat a szakirodalomban megadott számokkal (P<0, 05).,
eredmények: a megfigyelt fő rendellenességek a preauricularis tagek és/vagy gödrök és anális atresia voltak (mindkettő az esetek 83% – ában volt megfigyelhető). Az írisz kolobómáját, amely fontos megállapítás ezzel a szindrómával, két esetben figyelték meg (33%). A veleszületett szívbetegséget négy betegnél (67%) észlelték, a fő hiba az interatrialis kommunikáció volt (75%). Nem gyakori megfigyelések közé tartozott a hemifacialis mikroszomia és az egyoldalú mikrotia és az epe atresia. Csak egy beteg halt meg chylothorax és szepszis miatt.,
következtetés: a macskaszem szindrómában megfigyelt fenotípus igen változó, és az oculo-auriculo-vertebrális spektrum fenotípusára helyezhető. Bár ezek a betegek általában jó prognózissal rendelkeznek, beleértve neurológiai szempontból is, úgy gondoljuk, hogy minden szindrómás beteget nagyon korán kell értékelni szív -, epe-és anorectalis rendellenességek jelenlétére, amelyek elkerülhetik a lehetséges szövődményeket a jövőben, beleértve a betegek halálát is.