Down-szindróma (DS) nem fedezte fel kromoszóma-rendellenesség miatt. A kromoszóma rendellenesség mind az egyén fizikai, mind szellemi fejlődésének károsodásához vezet.
1959-ben a néhai francia orvos, Jerome Lejeune és munkatársai arról számoltak be, hogy kilenc DS-ben szenvedő gyermek mindegyikében találtak egy extra kromoszómát. Úgy tűnt, hogy az összes gyermek extra kromoszómája azonos-a 21. kromoszóma extra példánya ., Mivel egy adott típusú normál két kromoszóma helyett hármat triszómiának neveznek, ezeknek a gyermekeknek 21-es triszómiája volt, amelyet most a DS okaként ismertek el.
A DS csecsemőnek vannak bizonyos jellemző tulajdonságai, amelyek egyénileg meglehetősen finomak lehetnek, de együttesen lehetővé teszik a DS klinikai diagnózisának születéskor történő elvégzését.,
Ezek a jelek DS közé:
- Enyhe laposabbá az arc
- Minimális játszik a tetején a fül
- Alacsony híd, az orr (alacsonyabb, mint a szokásos)
- A fold a bőr a belső szemzug
- Egy gyűrű, kicsi, ártalmatlan fehér foltok körül az iris
- Rövid, incurved ötödik ujj
- egyetlen keresztirányú ránc át a tenyér
- nagyobb hely között az első, mind a második lábujja
sok-sok több, kisebb fejlődési rendellenességek a DS.
a DS súlyos rendellenességekkel is jár., Például a DS gyermekek körülbelül fele szívhibával születik, leggyakrabban egy lyuk a szív két oldala között. Hirschprung-kór (veleszületett aganglionos megakolon), amely bélelzáródást okozhat, gyakrabban fordul elő a DS-ben.
A DS az akut leukémia fokozott kockázatát is hordozza. Ez a kockázat abszolút értelemben kicsi, de továbbra is jelentős hozzáadott kockázat. A DS szellemi hátrányai nagy jelentőséggel bírnak.,
lehet, hogy ezek a hátrányok nem azonnal nyilvánvalóak, de a csecsemőkorban és a korai gyermekkorban egyre nyilvánvalóbbá válnak fejlődési késésként, majd később gyermekkorban és felnőttkorban mentális retardációként.
nagyon kevés Down-szindrómás felnőtt vezethet önálló életet mentális retardációjuk miatt. Egyszer azt hitték, hogy szinte minden Down-szindrómás felnőttnél Alzheimer-kór (demencia) alakult ki, így mentális fogyatékosságuk mellett a legtöbb Down-szindrómás embert korai szenilitásra szánták., Most azonban úgy tűnik, hogy a Down felnőttek sokkal alacsonyabb aránya, talán 20-25% – a demenciát mutat. A Down-szindrómás felnőttek többsége így megkímélheti ezt a sorsot.
a 21-es triszómia megerősítéséhez kromoszómatesztre van szükség, amely a 21-es kromoszóma transzlokációját (átrendeződését) is szabályozza, amely örökölhető lehet, és több DS esetet eredményezhet a családban.
A DS baba és a család orvosi genetikus általi értékelése hasznos lehet.
A Down-szindrómát a 19. századi angol orvos, J., Langdon le, aki leírta a feltétel 1866. Valójában Langdon Down nem volt az első személy, aki leírta az állapotot. 20 évvel korábban egyértelműen felismerte E. Seguin francia orvos, aki egy 1846-ban Párizsban kiadott könyvben leírta az állapotot. Az ilyen történelmi pontatlanságok a betegségek elnevezésében gyakoriak. Vannak azonban erősebb okok arra, hogy Langdon leadása után ne hívják ezt a feltételt.
nagy hiba esetén Langdon Down az állapotot a “mongoloid” fajhoz való “visszafordulásnak” tulajdonította.,”Úgy vélte, hogy az evolúció megfordult, és volt egyfajta visszaesés a felső-Kaukázustól az alsóbbrendű Keleti fajig. Ezért a Down-szindróma neve a rasszizmusra utal.
a rendellenességet egykor mongolizmusnak is nevezték, ezt a kifejezést ma perjoratívnak tekintik, és angolul el kell kerülni. (Néhány országban még mindig használják). Más nevek, amelyeket az évek során használtak, a mongol, mongoloid, Mongol idióta, mongoloid idióta, mongoloid deformitás, Kalmuck idiotizmus, tatár, befejezetlen gyermek, Langdon-Down-szindróma, Down anomália, Down deformitása.,
mindezeket a neveket véleményünk szerint ki kell dobni. Ennek a szindrómának a legkevésbé ellentmondásos és legmegfelelőbb neve egyszerűen az, ami okozza: triszómia 21.
ezeket a tényeket a MedicineNet orvosi szótárában is megismerheti!