telangiectasia hemoragică ereditară este o tulburare care are ca rezultat dezvoltarea mai multor anomalii ale vaselor de sânge.

În sistemul circulator, sângele transportă oxigenul de la plămâni este în mod normal pompat de inima în artere la înaltă presiune., Presiunea permite sângelui să-și croiască drum prin artere către vasele mai mici (arteriole și capilare) care furnizează oxigen țesuturilor organismului. Până când sângele ajunge la capilare, presiunea este mult mai mică. Sângele trece apoi din capilare în vene, prin care se întoarce în cele din urmă la inimă.în telangiectasia hemoragică ereditară, unele vase arteriale curg direct în vene, mai degrabă decât în capilare. Aceste anomalii se numesc malformații arteriovenoase., Când apar în vasele din apropierea suprafeței pielii, unde sunt vizibile ca marcaje roșii, ele sunt cunoscute sub numele de telangiectaze (singularul este telangiectasia).fără tamponul normal al capilarelor, sângele se deplasează din artere la presiune ridicată în venele cu pereți mai subțiri, mai puțin elastice. Presiunea suplimentară tinde să tensioneze și să mărească aceste vase de sânge și poate duce la comprimarea sau iritarea țesuturilor adiacente și la episoade frecvente de sângerare severă (hemoragie)., Sângerările nazale sunt foarte frecvente la persoanele cu telangiectazie hemoragică ereditară și pot apărea probleme mai grave din cauza hemoragiilor din creier, ficat, plămâni sau alte organe.există mai multe forme de telangiectazie hemoragică ereditară, care se disting în principal prin cauza lor genetică, dar cu unele diferențe în tiparele semnelor și simptomelor. Persoanele cu tip 1 tind să dezvolte simptome mai devreme decât cele cu tip 2 și sunt mai susceptibile de a avea malformații ale vaselor de sânge în plămâni și creier. Tipul 2 și tipul 3 pot fi asociate cu un risc mai mare de afectare a ficatului., Femeile au mai multe șanse decât bărbații să dezvolte malformații ale vaselor de sânge în plămâni cu tipul 1 și prezintă, de asemenea, un risc mai mare de implicare a ficatului atât cu tipul 1, cât și cu tipul 2. Cu toate acestea, persoanele cu orice formă de telangiectazie hemoragică ereditară pot avea oricare dintre aceste probleme.

polipoza Juvenilă/telangiectazie hemoragica ereditara sindrom este o afecțiune care implică atât malformații arterio-venoase și o tendință de a dezvolta creșteri (polipi) în tractul gastrointestinal., Tipurile de telangiectazie hemoragică ereditară 1, 2 și 3 nu par să crească probabilitatea unor astfel de polipi.