• text mai Mare sizeLarge text sizeRegular dimensiune text

Thalassemias

Thalassemias sunt un grup de tulburări ale sângelui care afectează modul în care organismul face hemoglobina. Hemoglobina este o proteină găsită în globulele roșii care transportă oxigen în tot corpul. Este alcătuit din alfa globină și beta globină.corpul conține mai multe globule roșii decât orice alt tip de celulă și fiecare are o durată de viață de aproximativ 4 luni., În fiecare zi, organismul produce noi globule roșii pentru a le înlocui pe cele care mor sau se pierd din organism.în cazul talasemiei, globulele roșii sunt distruse într-un ritm mai rapid, ceea ce duce la anemie, o afecțiune care poate provoca oboseală și alte complicații.Talasemiile sunt condiții moștenite — sunt transmise în gene și transmise de la părinți la copii. Persoanele care sunt purtătoare ale unei gene de talasemie nu prezintă simptome de talasemie și s-ar putea să nu știe că sunt purtători. Dacă ambii părinți sunt purtători, ei pot transmite boala copiilor lor. Talasemiile nu sunt contagioase.,deși există multe tipuri diferite de talasemii, principalele două sunt:

  1. alfa talasemie: când organismul are o problemă în producerea alfa globinei
  2. Beta talasemie: când organismul are o problemă în producerea beta globinei

când gena care controlează producția uneia dintre aceste proteine lipsește sau suferă mutații, rezultă acel tip de talasemie.

despre talasemia Alfa

în mod normal, fiecare persoană are patru gene pentru Alfa globina., Alfa talasemia se întâmplă atunci când una sau mai multe dintre genele care controlează producerea alfa globinelor este absentă sau defectă. Poate provoca anemie variind de la ușoară până la severă și se găsește cel mai frecvent la persoanele din Africa, Orientul Mijlociu, China, Asia de Sud-Est și, ocazional, descendența mediteraneană.unii copii cu talasemie alfa nu au simptome și nu necesită tratament. Alții cu cazuri mai severe au nevoie de transfuzii de sânge regulate pentru a trata anemia și alte simptome.un copil poate obține talasemie alfa doar moștenind-o de la părinții săi., Genele sunt „blocuri de construcție” care joacă un rol important în determinarea trăsăturilor fizice și multe alte lucruri despre noi.oamenii sunt alcătuiți din trilioane de celule care formează structura corpului nostru și desfășoară activități specializate, cum ar fi luarea nutrienților din alimente și transformarea lor în energie. Celulele roșii din sânge, care conțin hemoglobină, livrează oxigen în toate părțile corpului.toate celulele au un nucleu în centrul lor, care este un fel de creier sau” postul de comandă ” al celulei. Nucleul direcționează celula, spunându-i să crească, să se maturizeze, să se împartă sau să moară., Nucleul conține ADN (acid dezoxiribonucleic), o moleculă lungă, în formă de spirală, care stochează genele care determină culoarea părului, Culoarea ochilor, indiferent dacă o persoană este dreaptă sau stângă și multe alte trăsături. ADN-ul, împreună cu genele și informațiile pe care le conțin, este transmis de la părinți la copiii lor în timpul reproducerii.fiecare celulă are multe molecule de ADN, dar deoarece celulele sunt foarte mici și moleculele de ADN sunt lungi, ADN-ul este ambalat foarte strâns în fiecare celulă. Aceste pachete de ADN se numesc cromozomi și fiecare celulă are 46 dintre ele., Fiecare pachet este aranjat în 23 de perechi — una din fiecare pereche venind de la mamă și una de la tată. Când un copil are talasemie alfa, există o modificare a cromozomului 16.Alfa globina se face pe cromozomul 16. Deci, dacă vreo genă care spune cromozomului 16 să producă alfa globină lipsește sau suferă mutații, se produce mai puțin alfa globină. Acest lucru afectează hemoglobina și scade capacitatea globulelor roșii de a transporta oxigenul în jurul corpului.,Alfa globina este produsă de patru gene și una sau mai multe pot fi mutate sau lipsă, deci există patru tipuri de talasemie alfa:

  1. o genă lipsă sau anormală face ca un copil să fie un purtător tăcut de talasemie alfa. Purtătorii silenți de talasemie alfa nu au semne sau simptome ale bolii, dar sunt capabili să transmită talasemia copiilor lor.
  2. două gene lipsă sau mutante este o afecțiune numită alfa talasemie minoră sau având trăsătură alfa talasemie., Copiii cu această afecțiune pot avea globule roșii care sunt mai mici decât în mod normal (microcitoză) și, uneori, anemie foarte ușoară.
    persoanele cu alfa talasemie minoră, de obicei, nu au niciun simptom, dar pot transmite talasemia copiilor lor. Cele două gene anormale pot fi pe același cromozom (numit poziția cis) sau unul pe fiecare cromozom (numit poziția trans). Dacă două gene de pe același cromozom sunt afectate, persoana poate trece de-a lungul unui defect cu două gene copilului său. Această situație este mult mai frecventă la persoanele de origine asiatică.,
  3. trei gene lipsă sau mutante se numește boala hemoglobinei H. Semnele și simptomele vor fi moderate până la severe.
  4. patru gene lipsă sau mutante este o afecțiune cunoscută sub numele de alfa talasemie majoră sau hydrops fetalis. Acest lucru duce aproape întotdeauna la un făt care moare înainte de naștere sau la un nou-născut care moare la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, dacă această boală este suspectată din cauza unui istoric în familie, aceasta poate fi diagnosticată prenatal. Uneori, dacă tratamentul este inițiat înainte ca copilul să se nască, copilul poate supraviețui.,în plus față de anemie și hydrops fetalis, cazurile severe de talasemie alfa și boala hemoglobinei H pot duce la complicații grave, mai ales dacă nu sunt tratate. Complicațiile talasemiei alfa includ:
    • excesul de fier. Când copiii au talasemie alfa, ei pot ajunge cu prea mult fier în corpul lor, fie din cauza bolii în sine, fie din cauza transfuziilor repetate de sânge. Excesul de fier poate provoca leziuni ale inimii, ficatului și sistemului endocrin.deformările osoase și oasele rupte., Alfa talasemia poate determina extinderea măduvei osoase, făcând oasele mai largi, mai subțiri și mai fragile. Acest lucru face ca oasele să fie mai susceptibile de a se rupe și pot duce la o structură osoasă anormală, în special în oasele feței și craniului.
    • splină mărită. Splina ajută la combaterea infecțiilor și filtrează materialele nedorite, cum ar fi celulele sanguine moarte sau deteriorate, din organism. Alfa talasemia poate determina celulele roșii din sânge să moară într-un ritm mai rapid, ceea ce face ca splina să funcționeze mai greu, ceea ce o face să crească mai mare. O splină mare poate înrăutăți anemia și poate fi necesară eliminarea dacă devine prea mare.,
    • infecții. Copiii cu talasemie alfa au un risc crescut de infecție, mai ales dacă le-au fost îndepărtate splinele.
    • rate de creștere mai lente. Anemia care rezultă din talasemia alfa poate determina copiii să crească mai lent și, de asemenea, poate duce la pubertate întârziată.

    simptome

    semnele și simptomele talasemiei alfa variază în funcție de tipul pe care îl are un copil și de cât de sever este. Copiii cu trăsătură alfa talasemie și cei care sunt purtători tăcuți nu au deloc simptome.,

    Unele dintre cele mai comune simptome de alfa talasemie include:

    • oboseală, slăbiciune sau dificultăți de respirație
    • un aspect palid sau o culoare galben a pielii (icter)
    • iritabilitate
    • deformari ale oaselor faciale
    • creștere lentă
    • un abdomen umflat
    • urină închisă la culoare

    Diagnostic

    În cele mai multe cazuri, alfa talasemie este diagnosticată înainte de un copil de-a doua zi de naștere sau prin screening-ul nou-născut, un test de sânge dat atunci când copilul este primul născut., Copiii cu alfa talasemie majoră pot avea un abdomen umflat sau simptome de anemie sau eșec de a prospera.dacă medicul suspectează talasemia alfa, el sau ea va lua o probă de sânge pentru testare. Testele de sânge pot dezvălui globule roșii care sunt palide, variate ca formă și dimensiune sau mai mici decât în mod normal. De asemenea, pot detecta un număr scăzut de globule roșii și celule cu o distribuție inegală a hemoglobinei, ceea ce le face să arate ca un ochi de taur atunci când sunt văzute printr-un microscop.,testele de sânge pot, de asemenea, să măsoare cantitatea de fier din sânge, să evalueze hemoglobina și să testeze ADN-ul unui copil pentru genele anormale ale hemoglobinei.dacă ambii părinți sunt purtători ai tulburării de talasemie alfa, medicii pot efectua teste pe un făt înainte de naștere., Acest lucru se face fie prin:

    • corionica vilius de eșantionare, care are loc la aproximativ 11 săptămâni în timpul sarcinii și implică scoate o bucată mică de placenta pentru teste
    • amniocenteza, care se face de obicei de aproximativ 16 săptămâni în timpul sarcinii și implică eliminarea unui eșantion din lichidul care inconjoara fatul

    Tratament

    suma de tratament, care talasemie alfa necesită depinde de cat de severe sunt simptomele. Pentru cei cu trăsătură alfa talasemie sau purtători tăcuți cu anemie ușoară din când în când, nu este necesar un tratament medical.,cu toate acestea, numărul de sânge în alfa talasemie trăsătură arata foarte mult ca numărul de sânge în anemie deficit de fier, care este o tulburare foarte frecvente. Este important ca medicii să știe când copiii au trăsătură de talasemie alfa, astfel încât să nu-i trateze cu fier dacă nu este necesar.medicii ar putea recomanda, de asemenea, un supliment de acid folic pentru copiii cu boala hemoglobinei H pentru a ajuta organismul să facă noi globule roșii. În plus, acești copii pot necesita o transfuzie de sânge ocazională, în special după operație.,mai puțin frecvent, copiii cu cazuri severe de boală a hemoglobinei H pot necesita transfuzii regulate de sânge întreaga lor viață pentru a le menține sănătoși. În timpul transfuziilor de sânge, li se administrează sânge de la donatori cu tipuri de sânge potrivite. În timp, acest lucru poate provoca o acumulare de fier în organism, astfel încât copiii care primesc transfuzii frecvente de sânge pot fi nevoiți să ia medicamente pentru a elimina excesul de fier din corpul lor.în prezent, singurul remediu pentru talasemie este o procedură numită transplant de măduvă osoasă (numită și transplant de celule stem)., Măduva osoasă, care se găsește în interiorul oaselor, produce celule sanguine. Într-un transplant de măduvă osoasă, o persoană primește mai întâi doze mari de radiații sau medicamente pentru a distruge măduva osoasă defectă. Măduva osoasă este apoi înlocuită cu celule de la un donator compatibil, de obicei un frate sănătos sau o altă rudă. Transplanturile de măduvă osoasă prezintă multe riscuri, astfel încât acestea se fac de obicei numai în cele mai severe cazuri de talasemie.,deoarece trăirea cu talasemie alfa poate fi o provocare, persoanele care sunt purtătoare ale trăsăturii de talasemie alfa ar putea dori să solicite consiliere genetică dacă au în vedere să aibă copii.dacă copilul dumneavoastră are talasemie alfa, sunt disponibile grupuri de sprijin pentru a vă ajuta familia să facă față obstacolelor prezentate de boală.

    revizuit de: Robin E. Miller, MD
    data revizuită: iulie 2015