sindromul Usher

ce este sindromul Usher?sindromul Usher este numit după chirurgul britanic de ochi care la descris pentru prima dată în 1914. Este o tulburare rară, moștenită, care provoacă surditate și pierderea treptată a vederii. De asemenea, poate afecta echilibrul.oamenii de știință au identificat 3 tipuri de sindrom Usher (1, 2 și 3). Bebelușii cu sindrom Usher se nasc surzi sau greu de auzit. Pierderea vederii se dezvoltă în timpul copilăriei sau adolescenței.,diferitele tipuri de sindrom Usher sunt împărțite în funcție de gradul de pierdere a auzului și a vederii, vârsta în care apare pierderea vederii și cât de repede progresează și dacă sunt prezente probleme de echilibru. În cadrul celor trei tipuri principale de sindrom Usher, există diferențe individuale în simptome și cât de repede progresează afecțiunea.

cât de frecvent este sindromul Usher?Institutele Naționale de Sănătate raportează că 3% până la 6% din toți copiii surzi și 3% până la 6% dintre copiii cu deficiențe de auz au sindromul Usher., În țările dezvoltate, cum ar fi Statele Unite, aproximativ patru copii din fiecare 100.000 născuți au sindromul Usher.

care sunt diferitele tipuri de sindrom Usher?

tipul 1 și tipul 2 sunt cele mai frecvente forme de sindrom Usher în Statele Unite. Aceste 2 tipuri reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile de sindrom Usher.copiii născuți cu sindromul Usher de tip 1:

• sunt aproape complet surzi la naștere.
• au probleme severe de echilibru.
  • stați fără sprijin la o vârstă mai târzie decât în mod normal (normal este la vârsta de 6 – 9 luni).,
  • sunt călători târzii (18-24 luni).
• dezvoltă probleme de vedere înainte de vârsta de 10 ani, de obicei în copilăria timpurie.
  • începe cu probleme de vedere nocturnă.
  • progresează rapid până la orbire totală.
• este posibil să nu beneficieze de aparate auditive (dispozitive care fac sunetul mai puternic). Aceștia pot fi candidați pentru implanturi cohleare (un dispozitiv plasat chirurgical care trimite sunet direct din ureche pentru a stimula nervul auditiv).

tip 2

bebelușii născuți cu sindromul Usher de tip 2:

• au pierderi de auz moderate până la severe la naștere.,
• au echilibru normal.
• pot beneficia de aparate auditive.
• dezvolta probleme de vedere de noapte ca adolescenti.
  • progresează mai lent.
  • nu duce la orbire totală.

tip 3

bebelușii născuți cu sindromul Usher de tip 3:

• au auz normal la naștere.
• au echilibru aproape normal.
  • uneori au probleme de echilibru mai târziu.
• au pierderea treptată a auzului și a vederii.
  • rata de pierdere diferă în rândul copiilor.
  • pierderea auzului este evidentă de către adolescenți.,
• pot beneficia de aparate auditive după începerea pierderii auzului.
• orbirea de noapte începe la pubertate.
  • punctele oarbe apar la adolescenții târzii / la vârsta adultă tânără.
  • orbire totală de vârstă mijlocie.

ce cauzează sindromul Usher?oamenii de știință știu acum că sindromul Usher este moștenit, ceea ce înseamnă că este transmis de la părinți la copii și este cauzat de schimbări, numite mutații, în gene. Genele sunt instrucțiunile codificate chimic din celule care spun celulelor ce să facă. Corpul uman conține 20.000 până la 25.000 de gene., Fiecare persoană are două copii ale fiecărei gene, câte una de la fiecare părinte.sindromul Usher este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă:

• bărbații și femeile pot fi afectați de această afecțiune.
• ambii părinți poartă o genă mutantă, dar nu au ei înșiși sindromul Usher.un copil poate obține fie gena mutantă, fie gena normală de la fiecare părinte.
• un copil care primește o genă mutantă de la fiecare părinte va avea sindromul Usher. Șansa ca un copil de la doi părinți care au fiecare o genă Usher să aibă sindromul Usher este de 1 din 4.,

ce cauzează pierderea vederii în sindromul Usher?

retina este un țesut din spatele ochiului care este necesar pentru vedere. Mutația genetică în sindromul Usher afectează celulele de detectare a luminii retinei numite tije și conuri. Această afecțiune se numește retinită pigmentară sau RP.

în RP, tijele și conurile de detectare a luminii retinei merg încet, începând de la marginile exterioare. Pe măsură ce RP se înrăutățește, persoana pierde mai întâi vederea periferică (margini), apoi viziunea centrală.

ce cauzează pierderea auzului în sindromul Usher?,

cohleea este o structură spirală în urechea internă care transmite sunetul. În sindromul Usher, mutația genetică afectează celulele nervoase din cohlee, astfel încât acestea să nu transmită sunetul în mod normal.

Ia util, utile și relevante de sănătate + wellness informații

enews