sindromul Down (DS) este o afecțiune datorată unei anomalii cromozomiale. Anomaliile cromozomiale conduc la afectarea dezvoltării fizice și intelectuale a individului.în 1959, medicul francez Jerome Lejeune și colegii au raportat că au găsit un cromozom suplimentar la fiecare dintre cei nouă copii cu DS. Cromozomul suplimentar la toți copiii părea să fie același-o copie suplimentară a numărului cromozomului 21 ., Deoarece având trei în loc de cele două cromozomi normali de un anumit tip este denumită trisomie, acești copii au avut trisomie 21, acum recunoscută drept cauza DS.

un copil DS are anumite caracteristici caracteristice care pot fi în mod individual destul de subtile, dar împreună permit diagnosticul clinic al DS să fie făcut la naștere.,

Aceste semne de DS include:

  • Ușoară aplatizare a feței
  • Minim disputându-se de partea de sus a urechii
  • Mic podul de nas (mai mic decât de obicei)
  • Un pliu de piele pe colțul interior al ochiului
  • Un inel de mici inofensiv pete albe in jurul irisului
  • Scurt, incurved cincilea deget
  • Un singur cutelor transversal pe palma
  • spațiu Mărit între prima și a doua degetele de la picioare

sunt multe, mult mai multe minore malformații în DS.

DS este asociat cu malformații majore, de asemenea., De exemplu, aproximativ jumătate dintre copiii DS se nasc cu un defect cardiac, cel mai adesea o gaură între cele două părți ale inimii. Boala Hirschprung (megacolon aganglionic congenital) care poate provoca obstrucție intestinală apare mai frecvent în DS. DS poartă, de asemenea, un risc crescut de leucemie acută. Acest risc este mic în termeni absoluți, dar este încă un risc suplimentar semnificativ. Handicapurile intelectuale din DS sunt de mare importanță.,aceste handicapuri pot să nu fie imediat evidente, dar devin din ce în ce mai evidente în timpul copilăriei și copilăriei timpurii ca întârziere de dezvoltare și mai târziu în copilărie și maturitate ca retard mintal. foarte puțini adulți cu sindrom Down pot duce vieți independente din cauza retardului lor mental. Sa crezut odată că aproape toți adulții cu Sindrom Down au dezvoltat boala Alzheimer (demență), astfel încât, pe lângă handicapul lor mental, majoritatea persoanelor cu sindrom Down au fost programate pentru senilitate prematură., Cu toate acestea, acum se pare că o proporție mult mai mică, poate 20 până la 25%, dintre adulții Down dezvoltă demență. Majoritatea adulților cu sindrom Down pot fi astfel scutiți de această soartă.confirmarea trisomiei 21 necesită un test cromozomial care servește, de asemenea, pentru a exclude sau a exclude o translocație (o rearanjare) a cromozomului 21 care poate fi ereditară și poate da naștere la mai multe cazuri de DS în familie. evaluarea copilului DS și a familiei de către un genetician medical poate fi utilă. sindromul Down este numit după medicul englez din secolul al XIX-lea J., Langdon Down care a descris starea în 1866. De fapt, Langdon Down nu a fost prima persoană care a descris afecțiunea. Acesta a fost recunoscut în mod clar 20 ani mai devreme de către medicul francez E. Seguin care descibed starea într-o carte a publicat în 1846 la Paris. Astfel de inexactități istorice în numirea bolilor sunt comune. Cu toate acestea, există motive mai puternice pentru a nu numi această condiție după Langdon Down. în mare eroare, Langdon Down a atribuit condiția unei ” inversiuni „rasei mongoloide.,”El a considerat că evoluția a fost inversată și a existat un fel de întoarcere de la rasa superioară caucaziană la cea inferioară Orientală. Prin urmare, numele sindromul Down miroase a rasism. tulburarea a fost, de asemenea, numită odată mongolism, un termen considerat acum periorativ și care trebuie evitat în engleză. (Este încă folosit în unele țări). Alte nume care au fost folosite de-a lungul anilor se numără mongol, mongoloid, mongolă imbecil, mongoloid idiot, mongoloid deformare, Kalmuck imbecilitate, Tartru, neterminate copil, sindromul Langdon-Down, Down este o anomalie, și în Jos deformare.,

toate aceste nume ar trebui, în opinia noastră, să fie aruncate. Cel mai puțin controversat și cel mai potrivit nume pentru acest sindrom poate fi pur și simplu ceea ce îl provoacă: trisomia 21.puteți afla aceste fapte și multe altele în Dicționarul medical al MedicineNet!