Shwachman-Diamond sindromul

Shwachman-Diamond sindromul (SDS) sau Shwachman-Bodian-Diamond (sindromul SBDS) este o rara afectiune autosomal recesiva caracterizata prin 1 :

• insuficiență pancreatică exocrină
• metaphyseal chondrodysplasia
• hipoplazie medulară osoasă (neutropenie ciclică)

Epidemiologie

Shwachman-Diamond sindrom este o tulburare rară cu o incidență de 1 la 76.000 de 5.,

prezentare Clinică

Pacienții cu Shwachman-Diamond sindrom pot prezenta caracteristici de insuficiență pancreatică (de exemplu, diaree, pierdere în greutate) sau alte manifestări fizice, de exemplu, statura, si uscate ale pielii (eczeme). Prezentarea este adesea în copilărie, deși poate fi în orice moment al vieții. Sindromul Shwachman-Diamond este a doua cea mai frecventă cauză a insuficienței pancreatice la copii după fibroza chistică.,

caracteristici Radiografice

film Simplu

caracteristici Scheletice cea mai mare parte se referă la metaphyseal chondrodysplasia:

• scurtat extremități
• cupa deformare de coaste

Ecografie

Hiperecogene pancreas din cauza extreme pancreatic lipomatoza, de obicei, cu păstrarea pancreatic dimensiune.,

diagnostic Diferențial

• fibroza chistica: pancreasul este, de obicei, de asemenea, mai mici decât în mod normal
• pancreatic lipomatoza: fără un însoțitor sindromul

Istorie și etimologie

entitatea A fost descoperit de Martin Bodian (1912-1994), un Britanic oftalmolog, în 1964 3. În același an, a fost descris și de Harry Shwachman (1910-1986), un medic American și colegii săi 4., Identificarea locusului genetic pe cromozomul 7 în 2001 5 și mutațiile genei SBDS în sine în 2003 6 sunt alte repere notabile în înțelegerea acestei entități.