ce este scleroza laterală amiotrofică?scleroza laterală amiotrofică (ALS) este un grup de boli neurologice rare care implică în principal celulele nervoase (neuronii) responsabile de controlul mișcării musculare voluntare. Mușchii voluntari produc mișcări precum mestecarea, mersul și vorbirea. Boala este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp., În prezent, nu există nici un tratament pentru ALS și nici un tratament eficient pentru a opri sau inversa progresia bolii.ALS aparține unui grup mai larg de tulburări cunoscute sub numele de boli ale neuronului motor, care sunt cauzate de deteriorarea treptată (degenerare) și moartea neuronilor motori. Neuronii motori sunt celule nervoase care se extind de la creier la măduva spinării și la mușchii din tot corpul. Acești neuroni motori inițiază și asigură legături vitale de comunicare între creier și mușchii voluntari.,mesajele de la neuronii motori din creier (numiți neuroni motori superiori) sunt transmise neuronilor motori din măduva spinării și nucleelor motorii ale creierului (numiți neuroni motori inferiori) și de la măduva spinării și nucleele motorii ale creierului la un anumit mușchi sau mușchi.în ALS, atât neuronii motori superiori, cât și neuronii motori inferiori degenerează sau mor și nu mai trimit mesaje către mușchi. Incapabil să funcționeze, mușchii slăbesc treptat, încep să se răsucească (numite fasciculații) și se risipesc (atrofie)., În cele din urmă, creierul își pierde capacitatea de a iniția și controla mișcările voluntare.simptomele precoce ale SLA includ, de obicei, slăbiciune musculară sau rigiditate. Treptat, toți mușchii aflați sub control voluntar sunt afectați, iar indivizii își pierd puterea și capacitatea de a vorbi, de a mânca, de a se mișca și chiar de a respira.majoritatea persoanelor cu ALS mor din cauza insuficienței respiratorii, de obicei în decurs de 3 până la 5 ani de la apariția simptomelor. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre persoanele cu ALS supraviețuiesc timp de 10 sau mai mulți ani.
top
cine primește ALS?,în 2016, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor au estimat că între 14.000 – 15.000 de americani au ALS. ALS este o boală neuromusculară comună la nivel mondial. Aceasta afectează oameni de toate rasele și mediile etnice.există mai mulți factori de risc potențiali pentru SLA, inclusiv:
- vârsta. Deși boala poate lovi la orice vârstă, simptomele se dezvoltă cel mai frecvent între vârsta de 55 și 75 de ani.
- sex. Bărbații sunt puțin mai predispuși decât femeile să dezvolte ALS. Cu toate acestea, pe măsură ce îmbătrânim, diferența dintre bărbați și femei dispare.
- rasă și etnie., Cele mai susceptibile de a dezvolta boala sunt caucazieni și non-hispanici.unele studii sugerează că veteranii militari au aproximativ 1, 5 până la 2 ori mai multe șanse de a dezvolta ALS. Deși motivul pentru aceasta este neclar, factorii de risc posibili pentru veterani includ expunerea la plumb, pesticide și alte toxine de mediu. ALS este recunoscută ca o boală legată de servicii de către Departamentul Afacerilor Veteranilor din SUA.ALS sporadice majoritatea cazurilor de ALS (90% sau mai mult) sunt considerate sporadice., Aceasta înseamnă că boala pare să apară la întâmplare, fără factori de risc asociați în mod clar și fără antecedente familiale ale bolii. Deși membrii familiei persoanelor cu ALS sporadice prezintă un risc crescut de boală, riscul general este foarte scăzut și majoritatea nu vor dezvolta ALS.ALS Familial (Genetic) aproximativ 5 până la 10% din toate cazurile de ALS sunt familiale, ceea ce înseamnă că o persoană moștenește boala de la părinții săi. Forma familială a ALS necesită, de obicei, doar un părinte pentru a purta gena responsabilă de boală., Mutațiile în mai mult de o duzină de gene au fost găsite pentru a provoca ALS familiale. Aproximativ 25 până la 40% din toate cazurile familiale (și un procent mic de cazuri sporadice) sunt cauzate de un defect al unei gene cunoscute sub numele de „cromozomul 9 open reading frame 72” sau C9ORF72. Interesant, aceeași mutație poate fi asociată cu atrofia lobilor fronto-temporali ai creierului care provoacă demența lobului frontal-temporal. Unele persoane care poartă această mutație pot prezenta semne atât ale neuronului motor, cât și ale simptomelor de demență (ALS-FTD)., Alte 12 până la 20% din cazurile familiale rezultă din mutații ale genei care oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei superoxid de cupru-zinc dismutază 1 (SOD1).
top
care sunt simptomele?
debutul SLA poate fi atât de subtil încât simptomele sunt trecute cu vederea, dar treptat aceste simptome se dezvoltă într-o slăbiciune sau atrofie mai evidentă, care poate determina un medic să suspecteze SLA., Unele dintre simptomele precoce includ:
- fasciculații (spasme musculare), în braț, picior, umăr, sau limba
- crampe musculare
- strânse și rigiditate musculară (spasticitatea)
- slăbiciune musculară care afectează un braț, un picior, gât sau diafragma.
- vorbire neclară și nazală
- dificultate la mestecare sau înghițire.pentru multe persoane, primul semn al ALS poate apărea în mână sau braț, deoarece întâmpină dificultăți în sarcini simple, cum ar fi butonarea unei cămăși, scrierea sau rotirea unei chei într-o încuietoare., În alte cazuri, simptomele afectează inițial unul dintre picioare, iar oamenii se confruntă cu stânjenire atunci când merg sau aleargă sau observă că se împiedică sau se împiedică mai des.când simptomele încep în brațe sau picioare, se numește „debutul membrelor” ALS. Alte persoane observă mai întâi probleme de vorbire sau înghițire, denumite ALS „bulbar onset”.indiferent de locul în care apar simptomele, slăbiciunea musculară și atrofia se răspândesc în alte părți ale corpului pe măsură ce boala progresează., Persoanele fizice pot dezvolta probleme cu mișcarea, înghițirea (disfagie), vorbirea sau formarea cuvintelor (dizartrie) și respirația (dispnee). deși secvența simptomelor emergente și rata progresiei bolii variază de la o persoană la alta, în cele din urmă indivizii nu vor putea să stea sau să meargă, să intre sau să iasă din pat pe cont propriu sau să-și folosească mâinile și brațele.persoanele cu ALS au de obicei dificultăți în înghițirea și mestecarea alimentelor, ceea ce face greu să mănânce în mod normal și crește riscul de sufocare. De asemenea, ard calorii într-un ritm mai rapid decât majoritatea oamenilor fără ALS., Datorită acestor factori, persoanele cu ALS tind să piardă în greutate rapid și pot deveni subnutriți.deoarece persoanele cu ALS își păstrează de obicei capacitatea de a efectua procese mentale superioare, cum ar fi raționamentul, amintirea, înțelegerea și rezolvarea problemelor, sunt conștienți de pierderea progresivă a funcției și pot deveni anxioși și deprimați.un procent mic de indivizi pot întâmpina probleme de limbaj sau de luare a deciziilor și există tot mai multe dovezi că unii ar putea chiar să dezvolte o formă de demență în timp.,persoanele cu ALS vor avea dificultăți de respirație, deoarece mușchii sistemului respirator slăbesc. În cele din urmă își pierd capacitatea de a respira pe cont propriu și trebuie să depindă de un ventilator. Persoanele afectate se confruntă, de asemenea, cu un risc crescut de pneumonie în stadiile ulterioare ale bolii. Pe lângă crampele musculare care pot provoca disconfort, unele persoane cu ALS pot dezvolta neuropatie dureroasă (boală nervoasă sau deteriorare).
top
cum este diagnosticat ALS?
niciun test nu poate oferi un diagnostic definitiv al SLA., ALS este diagnosticat în primul rând pe baza istoricului detaliat al simptomelor și semnelor observate de un medic în timpul examinării fizice, împreună cu o serie de teste pentru a exclude alte boli care imită. Cu toate acestea, prezența simptomelor neuronului motor superior și inferior sugerează puternic prezența bolii.medicii vor examina istoricul medical complet al unui individ și vor efectua un examen neurologic la intervale regulate pentru a evalua dacă simptomele cum ar fi slăbiciunea musculară, atrofia mușchilor și spasticitatea se agravează progresiv.,simptomele ALS în stadiile incipiente ale bolii pot fi similare cu cele ale unei mari varietăți de alte boli sau tulburări mai tratabile. Testele adecvate pot exclude posibilitatea altor condiții.electromiografia (EMG), o tehnică specială de înregistrare care detectează activitatea electrică a fibrelor musculare, poate ajuta la diagnosticarea ALS. Un alt test comun este un studiu de conducere nervoasă (NCS), care măsoară activitatea electrică a nervilor și a mușchilor prin evaluarea capacității nervului de a trimite un semnal de-a lungul nervului sau către mușchi., Anomaliile specifice ale NCS și EMG pot sugera, de exemplu, că individul are o formă de neuropatie periferică (deteriorarea nervilor periferici în afara creierului și măduvei spinării) sau miopatie (boală musculară), mai degrabă decât ALS.un medic poate comanda, de asemenea, un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), o procedură neinvazivă care utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a produce imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. Scanările RMN Standard sunt în general normale la persoanele cu ALS., Cu toate acestea, ele pot dezvălui alte probleme care pot cauza simptomele, cum ar fi o tumoare a măduvei spinării, un disc herniat în gât care comprimă măduva spinării, syringomyelia (un chist în măduva spinării) sau spondiloza cervicală (uzură anormală care afectează coloana vertebrală în gât).teste de laborator pe baza simptomelor persoanei, a rezultatelor testelor și a constatărilor din Examinare, un medic poate comanda teste pe probe de sânge și urină pentru a elimina posibilitatea altor boli.,teste pentru alte boli și tulburări bolile infecțioase, cum ar fi virusul imunodeficienței umane (HIV), virusul leucemiei celulelor T umane (HTLV), poliomielita și virusul West Nile pot, în unele cazuri, să provoace simptome asemănătoare ALS. Tulburările neurologice, cum ar fi scleroza multiplă, sindromul post-polio, neuropatia motorie multifocală și atrofia musculară spinală și bulbară (boala Kennedy) pot, de asemenea, să imite anumite caracteristici ale bolii și ar trebui luate în considerare de medicii care încearcă să facă un diagnostic. Fasciculările și crampele musculare apar, de asemenea, în condiții benigne.,din cauza prognosticului purtat de acest diagnostic și a varietății de boli sau tulburări care pot semăna cu ALS în stadiile incipiente ale bolii, indivizii pot dori să obțină oa doua opinie neurologică.
top
ce cauzează SLA?
cauza ALS nu este cunoscută, iar oamenii de știință nu știu încă de ce ALS lovește unii oameni și nu pe alții. Cu toate acestea, dovezile din studiile științifice sugerează că atât genetica, cât și mediul joacă un rol în dezvoltarea ALS.,un pas important spre determinarea factorilor de risc ALS a fost făcut în 1993, când oamenii de știință susținuți de Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) au descoperit că mutațiile genei SOD1 au fost asociate cu unele cazuri de ALS familiale. Deși nu este încă clar modul în care mutațiile genei SOD1 duc la degenerarea neuronului motor, există tot mai multe dovezi că gena care joacă un rol în producerea proteinei SOD1 mutante poate deveni toxică.,de atunci, au fost identificate mai mult de o duzină de mutații genetice suplimentare, multe prin cercetarea susținută de NINDS și fiecare dintre aceste descoperiri genetice oferă noi perspective asupra posibilelor mecanisme ale ALS.descoperirea anumitor mutații genetice implicate în ALS sugerează că modificările în procesarea moleculelor de ARN pot duce la degenerarea neuronului motor legat de ALS. Moleculele ARN sunt una dintre macromoleculele majore din celulă implicate în direcționarea sintezei proteinelor specifice, precum și reglarea și activitatea genei.,alte mutații genetice indică defecte în procesul natural în care proteinele care funcționează defectuos sunt defalcate și utilizate pentru a construi altele noi, cunoscute sub numele de reciclarea proteinelor. Încă alții indică posibile defecte în structura și forma neuronilor motori, precum și o sensibilitate crescută la toxinele din mediu. În general, devine din ce în ce mai clar că o serie de defecte celulare pot duce la degenerarea neuronului motor în ALS.,în 2011, o altă descoperire importantă a fost făcută atunci când oamenii de știință au descoperit că un defect al genei C9ORF72 nu este prezent doar într-un subset semnificativ de indivizi cu ALS, ci și la unele persoane cu un tip de demență frontotemporală (FTD). Această observație oferă dovezi pentru legăturile genetice dintre aceste două tulburări neurodegenerative. Cei mai mulți cercetători cred acum ALS și unele forme de FTD sunt legate de tulburări.factorii de mediu în căutarea cauzei ALS, cercetătorii studiază, de asemenea, impactul factorilor de mediu., Cercetătorii investighează o serie de cauze posibile, cum ar fi expunerea la agenți toxici sau infecțioși, viruși, traume fizice, dietă și factori comportamentali și ocupaționali.de exemplu, cercetătorii au sugerat că expunerea la toxine în timpul războiului sau activitatea fizică intensă sunt motive posibile pentru care unii veterani și sportivi pot prezenta un risc crescut de a dezvolta ALS.,deși nu a existat o asociere consecventă între niciun factor de mediu și riscul de a dezvolta SLA, cercetările viitoare pot arăta că unii factori sunt implicați în dezvoltarea sau progresia bolii.
top
cum se tratează ALS?
nu s-a găsit încă niciun tratament pentru SLA. Cu toate acestea, există tratamente disponibile care pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea complicațiilor inutile și la ușurarea vieții cu boala.,îngrijirea de susținere este cel mai bine asigurată de echipe multidisciplinare de profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi medicii; farmaciști; terapeuți fizici, ocupaționali și logopezi; nutriționiști; asistenți sociali; terapeuți respiratori și psihologi clinici; și asistente medicale la domiciliu și hospice. Aceste Echipe pot elabora un plan de tratament individualizat și pot oferi echipamente speciale menite să mențină oamenii cât mai mobili, confortabili și independenți.US Food and Drug Administration (FDA) a aprobat medicamentele riluzol (Rilutek) și edaravone (Radicava) pentru a trata ALS., Se crede că riluzolul reduce deteriorarea neuronilor motori prin scăderea nivelurilor de glutamat, care transportă mesaje între celulele nervoase și neuronii motori. Studiile clinice la persoanele cu ALS au arătat că riluzolul prelungește supraviețuirea cu câteva luni, în special în forma bulbară a bolii, dar nu inversează daunele deja făcute neuronilor motori. S-a demonstrat că Edaravone încetinește declinul evaluării clinice a funcționării zilnice la persoanele cu SLA.,
Medicii pot prescrie, de asemenea, medicamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor de ALS, inclusiv crampe musculare, rigiditate, excesul de salivă și indiferență, și boala pseudo bulbar (involuntară sau incontrolabile episoade de plâns și/sau râd, sau alte afișează emotionale). De asemenea, medicamentele sunt disponibile pentru a ajuta persoanele cu durere, depresie, tulburări de somn și constipație. Farmaciștii pot oferi sfaturi cu privire la utilizarea corectă a medicamentelor și pot monitoriza prescripțiile unei persoane pentru a evita riscurile interacțiunilor medicamentoase.,terapia fizică și echipamentele speciale pot spori independența și siguranța unui individ pe tot parcursul ALS. Exercițiile aerobice blânde, cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos, înotul și ciclismul staționar, pot întări mușchii neafectați, pot îmbunătăți sănătatea cardiovasculară și pot ajuta oamenii să lupte împotriva oboselii și depresiei. Gama de exerciții de mișcare și întindere poate ajuta la prevenirea spasticității dureroase și a scurtării (contracției) mușchilor.terapeuții fizici pot recomanda exerciții care oferă aceste beneficii fără a suprasolicita mușchii., Terapeuții ocupaționali pot sugera dispozitive precum rampe, bretele, pietoni și scaune cu rotile care ajută indivizii să conserve energia și să rămână mobili.oamenii cu SLA care au dificultăți în vorbire pot beneficia de lucrul cu un logoped, care poate învăța strategii adaptive pentru a vorbi mai tare și mai clar. Pe măsură ce ALS progresează, logopezii pot ajuta oamenii să mențină capacitatea de a comunica., Ei pot recomanda ajutoare, cum ar fi sintetizatoarele de vorbire bazate pe calculator, care utilizează tehnologia de urmărire a ochilor și pot ajuta oamenii să dezvolte modalități de a răspunde la întrebări cu DA sau nu cu ochii sau prin alte mijloace nonverbale.unii oameni cu ALS pot alege să utilizeze serviciile bancare vocale în timp ce sunt încă capabili să vorbească ca un proces de stocare a propriei voci pentru o utilizare viitoare în sintetizatoarele de vorbire bazate pe computer. Aceste metode și dispozitive ajută oamenii să comunice atunci când nu mai pot vorbi sau produce sunete vocale.,suportul nutrițional suportul nutrițional este o parte importantă a îngrijirii persoanelor cu ALS. S-a demonstrat că persoanele cu ALS vor deveni mai slabe dacă vor pierde în greutate. Nutriționiștii pot învăța persoanele și îngrijitorii cum să planifice și să pregătească mese mici pe parcursul zilei, care oferă suficiente calorii, fibre și lichide și cum să evite alimentele greu de înghițit. Oamenii pot începe să utilizeze dispozitive de aspirație pentru a elimina excesul de lichide sau saliva și pentru a preveni sufocarea., Atunci când indivizii nu mai pot obține suficientă hrană din mâncare, medicii pot recomanda introducerea unui tub de alimentare în stomac. Utilizarea unui tub de alimentare reduce, de asemenea, riscul de sufocare și pneumonie care poate rezulta din inhalarea lichidelor în plămâni.pe măsură ce mușchii responsabili de respirație încep să slăbească, oamenii pot prezenta dificultăți de respirație în timpul activității fizice și dificultăți de respirație noaptea sau când se culcă. Medicii pot testa respirația unui individ pentru a determina când să recomande un tratament numit ventilație neinvazivă (NIV)., NIV se referă la suportul de respirație care este de obicei livrat printr-o mască peste nas și/sau gură. Inițial, NIV poate fi necesar doar noaptea. Atunci când mușchii nu mai sunt capabili să mențină nivelurile normale de oxigen și dioxid de carbon, NIV poate fi utilizat cu normă întreagă. NIV îmbunătățește calitatea vieții și prelungește supraviețuirea pentru multe persoane cu ALS.deoarece mușchii care controlează respirația devin slabi, persoanele cu ALS pot avea, de asemenea, probleme în generarea unei tuse puternice., Există mai multe tehnici pentru a ajuta oamenii să crească tuse puternică, inclusiv mecanice tuse asista dispozitive și respirație stivuire. În stivuirea respirației, o persoană ia o serie de respirații mici fără a expira până când plămânii sunt plini, ține scurt respirația și apoi expulzează aerul cu tuse.pe măsură ce boala progresează și mușchii slăbesc în continuare, indivizii pot lua în considerare forme de ventilație mecanică (respiratoare) în care o mașină umflă și dezumflă plămânii., Medicii pot plasa un tub de respirație prin gură sau pot crea chirurgical o gaură în partea din față a gâtului și pot introduce un tub care duce la traheostomie (traheostomie). Tubul este conectat la un aparat respirator.persoanele cu ALS și familiile lor iau adesea în considerare mai mulți factori atunci când decid dacă și când să utilizeze suportul de ventilație. Aceste dispozitive diferă în ceea ce privește efectul asupra calității vieții unei persoane și a costurilor. Deși suportul de ventilație poate ușura problemele de respirație și poate prelungi supraviețuirea, acesta nu afectează progresia ALS., Oamenii pot alege să fie pe deplin informați cu privire la aceste considerente și efectele pe termen lung ale vieții fără mișcare înainte de a lua decizii cu privire la suportul de ventilație.
top
ce cercetare se face?misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.,
obiectivele de NINDS de cercetare pe ALS să înțelegem mecanismele celulare implicate în dezvoltarea și progresia bolii, de a investiga influența genetică și alți potențiali factori de risc, identificarea de biomarkeri, și de a dezvolta noi și mai eficiente tratamente.Institutul Național de sănătate investește 25 de milioane de dolari pe parcursul a 5 ani într-un nou program pentru a stimula cercetarea inovatoare asupra ALS. Accelerarea științei de vârf în ALS (ALS2) își propune să răspundă la întrebări critice despre această boală., ALS2 va face parte din programul de cercetare cu risc ridicat, cu recompensă mare (HRHR) al Fondului comun al NIH, prin intermediul inițiativei sale Transformative Research Award. ALS2 va avea o abordare pe trei axe pentru a îmbunătăți înțelegerea de ALS:
- se Adapteze emergente instrumente și tehnologii de neuroștiințe și biologie celulară pentru a identifica ceea ce cauzeaza ALS la nivel molecular, și cum boala progreseaza, ceea ce duce la noi strategii terapeutice.,
- atrage noi talente dintr-o serie de discipline științifice, inclusiv neuroștiința, biologia celulară, bioingineria, genomica, chimia, biofizica, științele sănătății mediului și știința computațională.
- examinați asemănările biologice între ALS și boala neuronului motor în alte tulburări neurodegenerative, inclusiv demența frontotemporală, encefalopatia traumatică cronică, boala Kennedy, atrofia musculară spinală și scleroza laterală primară.,pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward program de cercetare
defecte celulare
Oamenii de știință încearcă să înțeleagă mecanismele care declanșează selectiv neuronii motori pentru a degenera în ALS și pentru a găsi abordări eficiente pentru a opri procesele care duc la moartea celulelor. Folosind atât modele animale, cât și sisteme de culturi celulare, oamenii de știință încearcă să determine cum și de ce mutațiile genetice care cauzează ALS duc la distrugerea neuronilor. Aceste modele animale includ muște de fructe, zebrafish și rozătoare.,
Inițial, animale modificate genetic modele axate pe mutații la nivelul genei SOD1 dar, mai recent, au fost elaborate modele pentru defecte în C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A, și UBQLN2 gene. De cercetare în aceste modele sugerează că, în funcție de mutațiile genetice, moartea neuronului motor este cauzată de o varietate de defecte celulare, inclusiv în prelucrarea de molecule de ARN și de reciclare de proteine, structural și deficiențe de neuroni cu motor., Creșterea dovezilor sugerează, de asemenea, că diferite tipuri de celule de susținere glială și celule inflamatorii ale sistemului nervos pot juca un rol important în boală.celulele Stem pe lângă modelele animale, oamenii de știință folosesc și modele inovatoare de celule stem pentru a studia ALS. Oamenii de știință au dezvoltat modalități de a lua celulele pielii sau sângelui de la indivizi cu ALS și de a le transforma în celule stem, care sunt capabile să devină orice tip de celule din organism, inclusiv neuronii motori și alte tipuri de celule care pot fi implicate în boală., NINDS sprijină cercetarea privind dezvoltarea liniilor de celule stem pentru o serie de boli neurodegenerative, inclusiv ALS.în general, activitatea în ALS familială conduce deja la o mai bună înțelegere a formei sporadice mai frecvente a bolii. Deoarece ALS familiale și als sporadice prezintă multe dintre aceleași semne și simptome, unii cercetători cred că unele gene als familiale pot fi, de asemenea, implicate în ALS sporadice., studiile clinice susținute de nind analizează modul în care simptomele ALS se schimbă în timp la persoanele cu mutații C9ORF72. Alte studii de cercetare susținute de NINDS lucrează pentru a identifica gene suplimentare care pot provoca sau pune o persoană în pericol fie pentru ALS familial, fie sporadic.în plus, cercetătorii analizează rolul potențial al epigeneticii în dezvoltarea ALS. Modificările epigenetice pot activa și dezactiva genele și, astfel, pot afecta profund starea umană atât în sănătate, cât și în boală., Aceste modificări pot apărea ca răspuns la mai mulți factori, inclusiv Condițiile și evenimentele externe sau de mediu. Deși această cercetare se află încă într-o etapă foarte exploratorie, oamenii de știință speră că înțelegerea epigeneticii poate oferi noi informații despre modul în care se dezvoltă ALS.biomarkerii sunt măsuri biologice care ajută la identificarea prezenței sau ratei progresiei unei boli sau a eficacității unei intervenții terapeutice. Deoarece ALS este dificil de diagnosticat, biomarkerii ar putea ajuta clinicienii să diagnosticheze ALS mai devreme și mai rapid.,în plus, biomarkerii sunt necesari pentru a ajuta la prezicerea și măsurarea exactă a progresiei bolii și pentru a îmbunătăți studiile clinice care vizează dezvoltarea de tratamente mai eficiente. Biomarkerii pot fi molecule derivate dintr-un fluid corporal (cum ar fi cele din sânge și lichidul cefalorahidian), o imagine a creierului sau a măduvei spinării sau o măsură a capacității unui nerv sau a unui mușchi de a procesa semnale electrice. NINDS sprijină cercetarea privind biomarkerii de dezvoltare pentru ALS.noi opțiuni de tratament terapiile potențiale pentru SLA sunt investigate într-o serie de modele de boală., Această lucrare implică teste de compuși asemănători medicamentelor, abordări de terapie genică, anticorpi și terapii bazate pe celule. De exemplu, oamenii de știință susținuți de NINDS investighează în prezent dacă scăderea nivelului enzimei SOD1 în creier și măduva spinării persoanelor cu mutații genetice SOD1 ar încetini rata progresiei bolii.alți oameni de știință NINDS studiază utilizarea celulelor progenitoare restricționate glial (care au capacitatea de a se dezvolta în alte celule de sprijin) pentru a încetini progresia bolii și pentru a îmbunătăți funcția respiratorie., În plus, o serie de tratamente exploratorii sunt testate la persoanele cu ALS. Anchetatorii sunt optimiști că aceste și alte studii de cercetare de bază, translaționale și clinice vor duce în cele din urmă la tratamente noi și mai eficiente pentru ALS.mai multe informații despre cercetarea ALS susținută de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER, o bază de date căutabilă a proiectelor de cercetare actuale și anterioare susținute de NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și resurse din aceste proiecte.,
top
Cum pot ajuta cercetarea?Registrul Național als
Registrul Național als
Registrul Național ALS este un program de colectare, gestionare și analiză a datelor despre persoanele cu ALS din Statele Unite., Dezvoltat de Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor Agenția pentru Substanțe Toxice și Registrul Bolilor (ATSDR), acest registru stabilește informații despre numărul de cazuri ALS, colectează demografice, profesionale și de mediu, expunerea de date de la oameni cu ALS pentru a afla despre potențialii factori de risc pentru boala, și informează participanții despre oportunități de cercetare. Registrul include date din bazele de date naționale, precum și informații neidentificate furnizate de persoanele cu ALS. Toate informațiile sunt păstrate confidențiale., Persoanele cu ALS își pot adăuga informațiile în registru vizitând www.cdc.gov/als.
studiile clinice
multe tulburări neurologice nu au opțiuni eficiente de tratament. Studiile clinice oferă speranță pentru mulți oameni și o oportunitate de a ajuta cercetătorii să găsească modalități mai bune de a detecta, trata sau preveni bolile în siguranță. Pentru informații despre găsirea și participarea la un studiu clinic, vizita NIH Studiile Clinice de Cercetare și la www.nih.gov/health/clinicaltrials. Pentru mai multe informații abuot găsirea studiile clinice pe ALS, vizita www.clinicaltrials.gov., Utilizați termenii de căutare „scleroză laterală amiotrofică” sau „ALS și (starea dvs.)” pentru a localiza studiile în zona dvs.
NIH NeuroBioBank
NINDS sprijină NIH NeuroBioBank, un efort de colaborare, care implică mai multe creierului bănci din SUA care furnizează anchetatorii cu țesut de la persoane cu afecțiuni neurologice și alte tulburări. Țesutul de la persoanele cu ALS este necesar pentru a permite oamenilor de știință să studieze mai intens această tulburare. Scopul este de a crește disponibilitatea și accesul la specimene de înaltă calitate pentru cercetare pentru a înțelege baza neurologică a bolii., Donatorii potențiali pot începe procesul de înscriere vizitând https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.
top
de unde pot obține mai multe informații?
Pentru mai multe informații asupra tulburărilor neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral, contactați Institutul Creierului Resurse și Informații de Rețea (CREIER) la:
CREIERUL
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Asociația ALS
275 K Street NW,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
ALS Terapie Institutul de Dezvoltare
300 Tehnologie Pătrat, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200
Les Turner Fundația ALS
5550 Vest Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311
Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882
Proiectul ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257
Muscular Dystrophy Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717
SUA, Biblioteca nationala de Medicina
Institutele Naționale de Sănătate/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
sus
„Scleroză Laterală amiotrofică (ALS) Fișa informativă”, NINDS, data Publicării iunie 2013.
NIH Publicația nr.,Înapoi la Scleroză Laterală amiotrofică (ALS) Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS tulburări
Publicaciones en Español
Esclerosis Laterale Amiotrófica
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.
sus
top
care sunt simptomele?
debutul SLA poate fi atât de subtil încât simptomele sunt trecute cu vederea, dar treptat aceste simptome se dezvoltă într-o slăbiciune sau atrofie mai evidentă, care poate determina un medic să suspecteze SLA., Unele dintre simptomele precoce includ:
- fasciculații (spasme musculare), în braț, picior, umăr, sau limba
- crampe musculare
- strânse și rigiditate musculară (spasticitatea)
- slăbiciune musculară care afectează un braț, un picior, gât sau diafragma.
- vorbire neclară și nazală
- dificultate la mestecare sau înghițire.pentru multe persoane, primul semn al ALS poate apărea în mână sau braț, deoarece întâmpină dificultăți în sarcini simple, cum ar fi butonarea unei cămăși, scrierea sau rotirea unei chei într-o încuietoare., În alte cazuri, simptomele afectează inițial unul dintre picioare, iar oamenii se confruntă cu stânjenire atunci când merg sau aleargă sau observă că se împiedică sau se împiedică mai des.când simptomele încep în brațe sau picioare, se numește „debutul membrelor” ALS. Alte persoane observă mai întâi probleme de vorbire sau înghițire, denumite ALS „bulbar onset”.indiferent de locul în care apar simptomele, slăbiciunea musculară și atrofia se răspândesc în alte părți ale corpului pe măsură ce boala progresează., Persoanele fizice pot dezvolta probleme cu mișcarea, înghițirea (disfagie), vorbirea sau formarea cuvintelor (dizartrie) și respirația (dispnee). deși secvența simptomelor emergente și rata progresiei bolii variază de la o persoană la alta, în cele din urmă indivizii nu vor putea să stea sau să meargă, să intre sau să iasă din pat pe cont propriu sau să-și folosească mâinile și brațele.persoanele cu ALS au de obicei dificultăți în înghițirea și mestecarea alimentelor, ceea ce face greu să mănânce în mod normal și crește riscul de sufocare. De asemenea, ard calorii într-un ritm mai rapid decât majoritatea oamenilor fără ALS., Datorită acestor factori, persoanele cu ALS tind să piardă în greutate rapid și pot deveni subnutriți.deoarece persoanele cu ALS își păstrează de obicei capacitatea de a efectua procese mentale superioare, cum ar fi raționamentul, amintirea, înțelegerea și rezolvarea problemelor, sunt conștienți de pierderea progresivă a funcției și pot deveni anxioși și deprimați.un procent mic de indivizi pot întâmpina probleme de limbaj sau de luare a deciziilor și există tot mai multe dovezi că unii ar putea chiar să dezvolte o formă de demență în timp.,persoanele cu ALS vor avea dificultăți de respirație, deoarece mușchii sistemului respirator slăbesc. În cele din urmă își pierd capacitatea de a respira pe cont propriu și trebuie să depindă de un ventilator. Persoanele afectate se confruntă, de asemenea, cu un risc crescut de pneumonie în stadiile ulterioare ale bolii. Pe lângă crampele musculare care pot provoca disconfort, unele persoane cu ALS pot dezvolta neuropatie dureroasă (boală nervoasă sau deteriorare).
top
cum este diagnosticat ALS?
niciun test nu poate oferi un diagnostic definitiv al SLA., ALS este diagnosticat în primul rând pe baza istoricului detaliat al simptomelor și semnelor observate de un medic în timpul examinării fizice, împreună cu o serie de teste pentru a exclude alte boli care imită. Cu toate acestea, prezența simptomelor neuronului motor superior și inferior sugerează puternic prezența bolii.medicii vor examina istoricul medical complet al unui individ și vor efectua un examen neurologic la intervale regulate pentru a evalua dacă simptomele cum ar fi slăbiciunea musculară, atrofia mușchilor și spasticitatea se agravează progresiv.,simptomele ALS în stadiile incipiente ale bolii pot fi similare cu cele ale unei mari varietăți de alte boli sau tulburări mai tratabile. Testele adecvate pot exclude posibilitatea altor condiții.electromiografia (EMG), o tehnică specială de înregistrare care detectează activitatea electrică a fibrelor musculare, poate ajuta la diagnosticarea ALS. Un alt test comun este un studiu de conducere nervoasă (NCS), care măsoară activitatea electrică a nervilor și a mușchilor prin evaluarea capacității nervului de a trimite un semnal de-a lungul nervului sau către mușchi., Anomaliile specifice ale NCS și EMG pot sugera, de exemplu, că individul are o formă de neuropatie periferică (deteriorarea nervilor periferici în afara creierului și măduvei spinării) sau miopatie (boală musculară), mai degrabă decât ALS.un medic poate comanda, de asemenea, un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), o procedură neinvazivă care utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a produce imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. Scanările RMN Standard sunt în general normale la persoanele cu ALS., Cu toate acestea, ele pot dezvălui alte probleme care pot cauza simptomele, cum ar fi o tumoare a măduvei spinării, un disc herniat în gât care comprimă măduva spinării, syringomyelia (un chist în măduva spinării) sau spondiloza cervicală (uzură anormală care afectează coloana vertebrală în gât).teste de laborator pe baza simptomelor persoanei, a rezultatelor testelor și a constatărilor din Examinare, un medic poate comanda teste pe probe de sânge și urină pentru a elimina posibilitatea altor boli.,teste pentru alte boli și tulburări bolile infecțioase, cum ar fi virusul imunodeficienței umane (HIV), virusul leucemiei celulelor T umane (HTLV), poliomielita și virusul West Nile pot, în unele cazuri, să provoace simptome asemănătoare ALS. Tulburările neurologice, cum ar fi scleroza multiplă, sindromul post-polio, neuropatia motorie multifocală și atrofia musculară spinală și bulbară (boala Kennedy) pot, de asemenea, să imite anumite caracteristici ale bolii și ar trebui luate în considerare de medicii care încearcă să facă un diagnostic. Fasciculările și crampele musculare apar, de asemenea, în condiții benigne.,din cauza prognosticului purtat de acest diagnostic și a varietății de boli sau tulburări care pot semăna cu ALS în stadiile incipiente ale bolii, indivizii pot dori să obțină oa doua opinie neurologică.
top
ce cauzează SLA?
cauza ALS nu este cunoscută, iar oamenii de știință nu știu încă de ce ALS lovește unii oameni și nu pe alții. Cu toate acestea, dovezile din studiile științifice sugerează că atât genetica, cât și mediul joacă un rol în dezvoltarea ALS.,un pas important spre determinarea factorilor de risc ALS a fost făcut în 1993, când oamenii de știință susținuți de Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) au descoperit că mutațiile genei SOD1 au fost asociate cu unele cazuri de ALS familiale. Deși nu este încă clar modul în care mutațiile genei SOD1 duc la degenerarea neuronului motor, există tot mai multe dovezi că gena care joacă un rol în producerea proteinei SOD1 mutante poate deveni toxică.,de atunci, au fost identificate mai mult de o duzină de mutații genetice suplimentare, multe prin cercetarea susținută de NINDS și fiecare dintre aceste descoperiri genetice oferă noi perspective asupra posibilelor mecanisme ale ALS.descoperirea anumitor mutații genetice implicate în ALS sugerează că modificările în procesarea moleculelor de ARN pot duce la degenerarea neuronului motor legat de ALS. Moleculele ARN sunt una dintre macromoleculele majore din celulă implicate în direcționarea sintezei proteinelor specifice, precum și reglarea și activitatea genei.,alte mutații genetice indică defecte în procesul natural în care proteinele care funcționează defectuos sunt defalcate și utilizate pentru a construi altele noi, cunoscute sub numele de reciclarea proteinelor. Încă alții indică posibile defecte în structura și forma neuronilor motori, precum și o sensibilitate crescută la toxinele din mediu. În general, devine din ce în ce mai clar că o serie de defecte celulare pot duce la degenerarea neuronului motor în ALS.,în 2011, o altă descoperire importantă a fost făcută atunci când oamenii de știință au descoperit că un defect al genei C9ORF72 nu este prezent doar într-un subset semnificativ de indivizi cu ALS, ci și la unele persoane cu un tip de demență frontotemporală (FTD). Această observație oferă dovezi pentru legăturile genetice dintre aceste două tulburări neurodegenerative. Cei mai mulți cercetători cred acum ALS și unele forme de FTD sunt legate de tulburări.factorii de mediu în căutarea cauzei ALS, cercetătorii studiază, de asemenea, impactul factorilor de mediu., Cercetătorii investighează o serie de cauze posibile, cum ar fi expunerea la agenți toxici sau infecțioși, viruși, traume fizice, dietă și factori comportamentali și ocupaționali.de exemplu, cercetătorii au sugerat că expunerea la toxine în timpul războiului sau activitatea fizică intensă sunt motive posibile pentru care unii veterani și sportivi pot prezenta un risc crescut de a dezvolta ALS.,deși nu a existat o asociere consecventă între niciun factor de mediu și riscul de a dezvolta SLA, cercetările viitoare pot arăta că unii factori sunt implicați în dezvoltarea sau progresia bolii.
top
cum se tratează ALS?
nu s-a găsit încă niciun tratament pentru SLA. Cu toate acestea, există tratamente disponibile care pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea complicațiilor inutile și la ușurarea vieții cu boala.,îngrijirea de susținere este cel mai bine asigurată de echipe multidisciplinare de profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi medicii; farmaciști; terapeuți fizici, ocupaționali și logopezi; nutriționiști; asistenți sociali; terapeuți respiratori și psihologi clinici; și asistente medicale la domiciliu și hospice. Aceste Echipe pot elabora un plan de tratament individualizat și pot oferi echipamente speciale menite să mențină oamenii cât mai mobili, confortabili și independenți.US Food and Drug Administration (FDA) a aprobat medicamentele riluzol (Rilutek) și edaravone (Radicava) pentru a trata ALS., Se crede că riluzolul reduce deteriorarea neuronilor motori prin scăderea nivelurilor de glutamat, care transportă mesaje între celulele nervoase și neuronii motori. Studiile clinice la persoanele cu ALS au arătat că riluzolul prelungește supraviețuirea cu câteva luni, în special în forma bulbară a bolii, dar nu inversează daunele deja făcute neuronilor motori. S-a demonstrat că Edaravone încetinește declinul evaluării clinice a funcționării zilnice la persoanele cu SLA.,
Medicii pot prescrie, de asemenea, medicamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor de ALS, inclusiv crampe musculare, rigiditate, excesul de salivă și indiferență, și boala pseudo bulbar (involuntară sau incontrolabile episoade de plâns și/sau râd, sau alte afișează emotionale). De asemenea, medicamentele sunt disponibile pentru a ajuta persoanele cu durere, depresie, tulburări de somn și constipație. Farmaciștii pot oferi sfaturi cu privire la utilizarea corectă a medicamentelor și pot monitoriza prescripțiile unei persoane pentru a evita riscurile interacțiunilor medicamentoase.,terapia fizică și echipamentele speciale pot spori independența și siguranța unui individ pe tot parcursul ALS. Exercițiile aerobice blânde, cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos, înotul și ciclismul staționar, pot întări mușchii neafectați, pot îmbunătăți sănătatea cardiovasculară și pot ajuta oamenii să lupte împotriva oboselii și depresiei. Gama de exerciții de mișcare și întindere poate ajuta la prevenirea spasticității dureroase și a scurtării (contracției) mușchilor.terapeuții fizici pot recomanda exerciții care oferă aceste beneficii fără a suprasolicita mușchii., Terapeuții ocupaționali pot sugera dispozitive precum rampe, bretele, pietoni și scaune cu rotile care ajută indivizii să conserve energia și să rămână mobili.oamenii cu SLA care au dificultăți în vorbire pot beneficia de lucrul cu un logoped, care poate învăța strategii adaptive pentru a vorbi mai tare și mai clar. Pe măsură ce ALS progresează, logopezii pot ajuta oamenii să mențină capacitatea de a comunica., Ei pot recomanda ajutoare, cum ar fi sintetizatoarele de vorbire bazate pe calculator, care utilizează tehnologia de urmărire a ochilor și pot ajuta oamenii să dezvolte modalități de a răspunde la întrebări cu DA sau nu cu ochii sau prin alte mijloace nonverbale.unii oameni cu ALS pot alege să utilizeze serviciile bancare vocale în timp ce sunt încă capabili să vorbească ca un proces de stocare a propriei voci pentru o utilizare viitoare în sintetizatoarele de vorbire bazate pe computer. Aceste metode și dispozitive ajută oamenii să comunice atunci când nu mai pot vorbi sau produce sunete vocale.,suportul nutrițional suportul nutrițional este o parte importantă a îngrijirii persoanelor cu ALS. S-a demonstrat că persoanele cu ALS vor deveni mai slabe dacă vor pierde în greutate. Nutriționiștii pot învăța persoanele și îngrijitorii cum să planifice și să pregătească mese mici pe parcursul zilei, care oferă suficiente calorii, fibre și lichide și cum să evite alimentele greu de înghițit. Oamenii pot începe să utilizeze dispozitive de aspirație pentru a elimina excesul de lichide sau saliva și pentru a preveni sufocarea., Atunci când indivizii nu mai pot obține suficientă hrană din mâncare, medicii pot recomanda introducerea unui tub de alimentare în stomac. Utilizarea unui tub de alimentare reduce, de asemenea, riscul de sufocare și pneumonie care poate rezulta din inhalarea lichidelor în plămâni.pe măsură ce mușchii responsabili de respirație încep să slăbească, oamenii pot prezenta dificultăți de respirație în timpul activității fizice și dificultăți de respirație noaptea sau când se culcă. Medicii pot testa respirația unui individ pentru a determina când să recomande un tratament numit ventilație neinvazivă (NIV)., NIV se referă la suportul de respirație care este de obicei livrat printr-o mască peste nas și/sau gură. Inițial, NIV poate fi necesar doar noaptea. Atunci când mușchii nu mai sunt capabili să mențină nivelurile normale de oxigen și dioxid de carbon, NIV poate fi utilizat cu normă întreagă. NIV îmbunătățește calitatea vieții și prelungește supraviețuirea pentru multe persoane cu ALS.deoarece mușchii care controlează respirația devin slabi, persoanele cu ALS pot avea, de asemenea, probleme în generarea unei tuse puternice., Există mai multe tehnici pentru a ajuta oamenii să crească tuse puternică, inclusiv mecanice tuse asista dispozitive și respirație stivuire. În stivuirea respirației, o persoană ia o serie de respirații mici fără a expira până când plămânii sunt plini, ține scurt respirația și apoi expulzează aerul cu tuse.pe măsură ce boala progresează și mușchii slăbesc în continuare, indivizii pot lua în considerare forme de ventilație mecanică (respiratoare) în care o mașină umflă și dezumflă plămânii., Medicii pot plasa un tub de respirație prin gură sau pot crea chirurgical o gaură în partea din față a gâtului și pot introduce un tub care duce la traheostomie (traheostomie). Tubul este conectat la un aparat respirator.persoanele cu ALS și familiile lor iau adesea în considerare mai mulți factori atunci când decid dacă și când să utilizeze suportul de ventilație. Aceste dispozitive diferă în ceea ce privește efectul asupra calității vieții unei persoane și a costurilor. Deși suportul de ventilație poate ușura problemele de respirație și poate prelungi supraviețuirea, acesta nu afectează progresia ALS., Oamenii pot alege să fie pe deplin informați cu privire la aceste considerente și efectele pe termen lung ale vieții fără mișcare înainte de a lua decizii cu privire la suportul de ventilație.
top
ce cercetare se face?misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.,
obiectivele de NINDS de cercetare pe ALS să înțelegem mecanismele celulare implicate în dezvoltarea și progresia bolii, de a investiga influența genetică și alți potențiali factori de risc, identificarea de biomarkeri, și de a dezvolta noi și mai eficiente tratamente.Institutul Național de sănătate investește 25 de milioane de dolari pe parcursul a 5 ani într-un nou program pentru a stimula cercetarea inovatoare asupra ALS. Accelerarea științei de vârf în ALS (ALS2) își propune să răspundă la întrebări critice despre această boală., ALS2 va face parte din programul de cercetare cu risc ridicat, cu recompensă mare (HRHR) al Fondului comun al NIH, prin intermediul inițiativei sale Transformative Research Award. ALS2 va avea o abordare pe trei axe pentru a îmbunătăți înțelegerea de ALS:
- se Adapteze emergente instrumente și tehnologii de neuroștiințe și biologie celulară pentru a identifica ceea ce cauzeaza ALS la nivel molecular, și cum boala progreseaza, ceea ce duce la noi strategii terapeutice.,
- atrage noi talente dintr-o serie de discipline științifice, inclusiv neuroștiința, biologia celulară, bioingineria, genomica, chimia, biofizica, științele sănătății mediului și știința computațională.
- examinați asemănările biologice între ALS și boala neuronului motor în alte tulburări neurodegenerative, inclusiv demența frontotemporală, encefalopatia traumatică cronică, boala Kennedy, atrofia musculară spinală și scleroza laterală primară.,pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward program de cercetare
defecte celulare
Oamenii de știință încearcă să înțeleagă mecanismele care declanșează selectiv neuronii motori pentru a degenera în ALS și pentru a găsi abordări eficiente pentru a opri procesele care duc la moartea celulelor. Folosind atât modele animale, cât și sisteme de culturi celulare, oamenii de știință încearcă să determine cum și de ce mutațiile genetice care cauzează ALS duc la distrugerea neuronilor. Aceste modele animale includ muște de fructe, zebrafish și rozătoare.,Inițial, animale modificate genetic modele axate pe mutații la nivelul genei SOD1 dar, mai recent, au fost elaborate modele pentru defecte în C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A, și UBQLN2 gene. De cercetare în aceste modele sugerează că, în funcție de mutațiile genetice, moartea neuronului motor este cauzată de o varietate de defecte celulare, inclusiv în prelucrarea de molecule de ARN și de reciclare de proteine, structural și deficiențe de neuroni cu motor., Creșterea dovezilor sugerează, de asemenea, că diferite tipuri de celule de susținere glială și celule inflamatorii ale sistemului nervos pot juca un rol important în boală.celulele Stem pe lângă modelele animale, oamenii de știință folosesc și modele inovatoare de celule stem pentru a studia ALS. Oamenii de știință au dezvoltat modalități de a lua celulele pielii sau sângelui de la indivizi cu ALS și de a le transforma în celule stem, care sunt capabile să devină orice tip de celule din organism, inclusiv neuronii motori și alte tipuri de celule care pot fi implicate în boală., NINDS sprijină cercetarea privind dezvoltarea liniilor de celule stem pentru o serie de boli neurodegenerative, inclusiv ALS.în general, activitatea în ALS familială conduce deja la o mai bună înțelegere a formei sporadice mai frecvente a bolii. Deoarece ALS familiale și als sporadice prezintă multe dintre aceleași semne și simptome, unii cercetători cred că unele gene als familiale pot fi, de asemenea, implicate în ALS sporadice., studiile clinice susținute de nind analizează modul în care simptomele ALS se schimbă în timp la persoanele cu mutații C9ORF72. Alte studii de cercetare susținute de NINDS lucrează pentru a identifica gene suplimentare care pot provoca sau pune o persoană în pericol fie pentru ALS familial, fie sporadic.în plus, cercetătorii analizează rolul potențial al epigeneticii în dezvoltarea ALS. Modificările epigenetice pot activa și dezactiva genele și, astfel, pot afecta profund starea umană atât în sănătate, cât și în boală., Aceste modificări pot apărea ca răspuns la mai mulți factori, inclusiv Condițiile și evenimentele externe sau de mediu. Deși această cercetare se află încă într-o etapă foarte exploratorie, oamenii de știință speră că înțelegerea epigeneticii poate oferi noi informații despre modul în care se dezvoltă ALS.biomarkerii sunt măsuri biologice care ajută la identificarea prezenței sau ratei progresiei unei boli sau a eficacității unei intervenții terapeutice. Deoarece ALS este dificil de diagnosticat, biomarkerii ar putea ajuta clinicienii să diagnosticheze ALS mai devreme și mai rapid.,în plus, biomarkerii sunt necesari pentru a ajuta la prezicerea și măsurarea exactă a progresiei bolii și pentru a îmbunătăți studiile clinice care vizează dezvoltarea de tratamente mai eficiente. Biomarkerii pot fi molecule derivate dintr-un fluid corporal (cum ar fi cele din sânge și lichidul cefalorahidian), o imagine a creierului sau a măduvei spinării sau o măsură a capacității unui nerv sau a unui mușchi de a procesa semnale electrice. NINDS sprijină cercetarea privind biomarkerii de dezvoltare pentru ALS.noi opțiuni de tratament terapiile potențiale pentru SLA sunt investigate într-o serie de modele de boală., Această lucrare implică teste de compuși asemănători medicamentelor, abordări de terapie genică, anticorpi și terapii bazate pe celule. De exemplu, oamenii de știință susținuți de NINDS investighează în prezent dacă scăderea nivelului enzimei SOD1 în creier și măduva spinării persoanelor cu mutații genetice SOD1 ar încetini rata progresiei bolii.alți oameni de știință NINDS studiază utilizarea celulelor progenitoare restricționate glial (care au capacitatea de a se dezvolta în alte celule de sprijin) pentru a încetini progresia bolii și pentru a îmbunătăți funcția respiratorie., În plus, o serie de tratamente exploratorii sunt testate la persoanele cu ALS. Anchetatorii sunt optimiști că aceste și alte studii de cercetare de bază, translaționale și clinice vor duce în cele din urmă la tratamente noi și mai eficiente pentru ALS.mai multe informații despre cercetarea ALS susținută de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER, o bază de date căutabilă a proiectelor de cercetare actuale și anterioare susținute de NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și resurse din aceste proiecte.,
top
Cum pot ajuta cercetarea?Registrul Național als
Registrul Național als
Registrul Național ALS este un program de colectare, gestionare și analiză a datelor despre persoanele cu ALS din Statele Unite., Dezvoltat de Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor Agenția pentru Substanțe Toxice și Registrul Bolilor (ATSDR), acest registru stabilește informații despre numărul de cazuri ALS, colectează demografice, profesionale și de mediu, expunerea de date de la oameni cu ALS pentru a afla despre potențialii factori de risc pentru boala, și informează participanții despre oportunități de cercetare. Registrul include date din bazele de date naționale, precum și informații neidentificate furnizate de persoanele cu ALS. Toate informațiile sunt păstrate confidențiale., Persoanele cu ALS își pot adăuga informațiile în registru vizitând www.cdc.gov/als.studiile clinice
multe tulburări neurologice nu au opțiuni eficiente de tratament. Studiile clinice oferă speranță pentru mulți oameni și o oportunitate de a ajuta cercetătorii să găsească modalități mai bune de a detecta, trata sau preveni bolile în siguranță. Pentru informații despre găsirea și participarea la un studiu clinic, vizita NIH Studiile Clinice de Cercetare și la www.nih.gov/health/clinicaltrials. Pentru mai multe informații abuot găsirea studiile clinice pe ALS, vizita www.clinicaltrials.gov., Utilizați termenii de căutare „scleroză laterală amiotrofică” sau „ALS și (starea dvs.)” pentru a localiza studiile în zona dvs.NIH NeuroBioBank
NINDS sprijină NIH NeuroBioBank, un efort de colaborare, care implică mai multe creierului bănci din SUA care furnizează anchetatorii cu țesut de la persoane cu afecțiuni neurologice și alte tulburări. Țesutul de la persoanele cu ALS este necesar pentru a permite oamenilor de știință să studieze mai intens această tulburare. Scopul este de a crește disponibilitatea și accesul la specimene de înaltă calitate pentru cercetare pentru a înțelege baza neurologică a bolii., Donatorii potențiali pot începe procesul de înscriere vizitând https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.top
de unde pot obține mai multe informații?
Pentru mai multe informații asupra tulburărilor neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral, contactați Institutul Creierului Resurse și Informații de Rețea (CREIER) la:
CREIERUL
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Asociația ALS
275 K Street NW,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580ALS Terapie Institutul de Dezvoltare
300 Tehnologie Pătrat, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200Les Turner Fundația ALS
5550 Vest Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882Proiectul ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257Muscular Dystrophy Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717SUA, Biblioteca nationala de Medicina
Institutele Naționale de Sănătate/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656sus
„Scleroză Laterală amiotrofică (ALS) Fișa informativă”, NINDS, data Publicării iunie 2013.
NIH Publicația nr.,Înapoi la Scleroză Laterală amiotrofică (ALS) Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS tulburări
Publicaciones en Español
Esclerosis Laterale Amiotrófica
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.
sus