INTRODUCERE

Klippel-Trénaunay-Weber sindromul (SKTW) este caracterizat de un set de semne care constau din capilare malformații congenitale, malformații venoase cu sau fără malformații limfatice asociate cu nivelul membrelor overgrowth1. În cele mai multe cazuri, aceasta implică o singură extremitate cu malformații arteriovenoase și aproximativ 75% dintre pacienți manifestă boala înainte de vârsta de 10 ani2,3.,sindromul Klippel-Trenaunay a fost descris pentru prima dată de Maurice Klippel și Paul Trenaunay. Ei au raportat două cazuri care au avut triada (pata de vin port, varice și hipertrofie osoasă și a țesuturilor moi) în comun4. Ceva timp mai târziu, Frederick Weber a descris unele cazuri care prezintă o asemănare cu triada, cu prezența fistulei arteriovenoase ca asociație3,4. SKTW și sindromul Parkes Weber pot fi considerate împreună ca Klippel-Trenaunay-Weber sd deoarece prezintă semne clinice diferite ale unei singure boli5,6.,

SKTW este o boală rară mesodermal tulburarea, cu aproximativ 1000 de cazuri înregistrate worldwide7. KTWS este distribuit în mod egal între diferitele grupuri etnice și afectează mai mulți bărbați, la un raport de 1.5:17,8. Etiologia acestui sindrom rămâne necunoscută, deși există unele teorii ale patogenezei acestuia9.

Deși SKTW este o afecțiune sporadică, studiile au raportat cazuri familiale de SKTW care nu au fost moștenit printr-o Mendeliană model, sugerând o moștenire multifactorială, cu variabile de penetrare și de exprimare., Studiile ulterioare efectuate de Happle sugerează că moștenirea unei singure gene defecte dobândite în timpul embriogenezei ar putea explica dezvoltarea acestui sindrom, precum și apariția sporadică și familială cazuri, sugerând că o ereditate autozomal dominantă este cel mai likely10,11.din punct de vedere clinic, KTWS cuprinde hemangiom plat, modificări venoase precum malformații și vene varicoase și hipertrofie osoasă și a țesuturilor moi. 12,13

diagnosticul este clinic și poate fi efectuat prin prezența triadei anomaliilor sau doar a două semne ale triadei.,de obicei, pacienții cu pete de vin de port, de la naștere, în principal în membrele hipertrofiate, variind în adâncime14. Malformațiile venoase afectează membrele inferioare în marea majoritate a cazurilor. Angiodisplazia arterială sau venoasă poate fi prezentă în orice regiune a corpului, de la piele până la organele viscerale. Prin urmare, există posibilitatea de flebită, hemoragie, tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară, hemoperitoneul, hemotorax și venoasă cronică insufficiency15.este un sindrom rar, dar merită evidențiat datorită morbidității progresive și severe.,

RAPORT de CAZ

D. A. P., în vârstă de 7 luni, sex masculin, născut și rezident în Anápolis-DU-te, a fost înaintat la serviciul nostru în Camera de Urgență a Spitalului de Clínicas, Universitatea Federală din Uberlândia, MG, pe 12/29/2014 cu febră, vărsături, diaree și deshidratare pentru 2 zile. Împreună cu această prezentare, el a prezentat un hemangiom gigant în membrul inferior stâng, vene varicoase și hipertrofie a oaselor și țesuturilor moi (KTWS) (Figura 1) cu un istoric de tratament recent cu laser într-un alt serviciu al Goiânia-GO și cu propranolol.,

Figura 1 – hemangiom Gigant, varice și os și țesut moale hipertrofie în partea din stânga jos a membrelor.

Figura 1 – hemangiom Gigant, varice și os și țesut moale hipertrofie în partea din stânga jos a membrelor.,

pacientul a progresat rapid și sever cu necroza membrului inferior stâng (LLL) până la regiunea gluteală ipsilaterală și cu șoc septic refractar (Figura 2). El a primit tratament intensiv ICU cu medicamente vasopresoare și terapie cu antibiotice cu spectru larg timp de 28 de zile. Echo Doppler Arterial și venos a fost efectuat în timpul evaluării chirurgiei vasculare, confirmând diagnosticul sindromului Klippel-Trénaunay-Weber și identificând malformația arteriovenoasă și fistulele mici ale membrului stâng., Cu toate acestea, leziunea necrotică extinsă în LLL a rămas, necesitând, în primul rând, debridarea chirurgicală a LLL și, ulterior, dezarticularea șoldului stâng cu colostomie protectoare la 28.01.2015.

Figura 2 – prezența infecției și a țesutului necrotic în jurul membrului stâng inferior până în regiunea gluteală ipsilaterală.,

Figura 2 – Prezența infecției și țesut necrotic în jurul valorii de partea din stânga jos a membrelor până la ipsilateral regiunea fesieră., după 2 luni de tratament clinic intensiv, s-a observat o îmbunătățire clinică și topică a leziunii în regiunea postoperatorie a dezarticulării(figura 3a), iar altoirea pielii a fost efectuată cu dermatom electric și grefă de Mash pentru ocluzia plăgii sângeroase (figura 3b), cu zona donatoare a coapsei drepte. Pacienta a prezentat o bună recuperare clinică și epitelizare a zonei primitorului și donatorului, fiind externată în a 15-a zi postoperatorie(figura 3c).,

Figura 3 – O: Bloody zonă după ce a plecat de sold dezarticularea; B: Imediat postoperatorie aspect de plasă grefa de piele; C: 15-a zi postoperatorie aspect de zonă de primire.

Figura 3 – O: Bloody zonă după ce a plecat de sold dezarticularea; B: Imediat postoperatorie aspect de plasă grefa de piele; C: 15-a zi postoperatorie aspect de zonă de primire.,

pacientul a fost monitorizat în ambulatoriu în acest serviciu, progresând în mod satisfăcător cu epitelizarea completă a zonelor donatoare și primitoare. Colostomia protectoare a fost închisă odată cu reconstrucția tranzitului intestinal.acest studiu a fost motivat de faptul că a primit un pacient care a recomandat un tratament anterior într-un alt serviciu de Chirurgie Plastică cu tratament conservator al KTW cu laser., Un astfel de comportament a menținut pacientul incapabil, suferind de simptome de stază venoasă cronică și a evoluat cu complicații ale infecției cutanate locale până la primirea tratamentului final.nu există tratament curativ, iar obiectivele terapeutice sunt menite să îmbunătățească simptomele pacientului și să corecteze consecințele leziunilor grave și discrepanței de lungime. Cu toate acestea, toți autorii sunt de acord că măsurile conservatoare continuă să ghideze tratamentul KTWS. Acest lucru nu exclude necesitatea intervențiilor chirurgicale în timp util în timpul evoluției istoriei naturale a bolii.,

– Adjuvant in terapiile poate varia de la terapia cu laser, cu microfoam scleroterapie, organizat rezecții de ectatic vene și chiar mai mare excisions1,16-19 . Cele mai frecvent utilizate indicații pentru tratamentul chirurgical sunt: hemoragia, infecțiile locale, tromboembolismul și apariția ulcerelor picioarelor foarte refractare. Alte indicații sunt: durerea locală, limitările funcționale și estetice17.radioterapia intervențională joacă un rol major în propedeutica malformațiilor arteriovenoase (AVMs)., Prin aceasta, se poate evalua tipul de malformație și modul în care sunt structurate vasele de hrănire. Pentru tratamentul AVM cu debit scăzut (KTWS), în unele cazuri se poate aplica o injecție de agent sclerozant pentru a face vasele mai mici.în alte cazuri, acest lucru se poate face folosind fluoroscopie. Există opțiuni limitate pentru tratamentul displaziei venoase congenitale. În cazurile severe, intervenționistul poate utiliza îndepărtarea chirurgicală, scleroterapia sau o tehnică de ablație endovasculară. Dacă există simptome la nivelul pielii, cum ar fi petele de vin Port, poate fi indicat tratamentul cu laser.,în cazuri precum cel descris, având în vedere tratamentul efectuat, zona acoperită de altoire poate fi văzută ca o opțiune reconstructivă bună, ținând cont de simplitatea procedurii, de morbiditate mai mică în comparație cu utilizarea lambourilor și de posibilitatea reabilitării prin utilizarea protezelor.,în ciuda faptului că este cel mai înalt nivel de amputare a membrelor inferioare, proteza este eficientă, deoarece proteza pentru acest nivel de amputare oferă securitate și stabilitate, cu mers continuu, cu sau fără ajutoare locomoție, în funcție de alți factori, inclusiv vârsta pacientului.KTWS trebuie suspectat la toți nou-născuții cu malformații capilare care implică o extremitate a corpului de la naștere. Diagnosticul diferențial pentru SKTW este sindromul Proteus și sindromul Maffucci, printre alte non-sindromice capilar malformations20.,

progrese Majore vor fi făcute atunci când este posibil pentru a diagnostica SKTW chiar mai devreme și pentru a preveni dezvoltarea de hipertrofia tesutului, complex angiodysplasias și alte modificări fenotipice, probabil, prin corectarea sau prevenirea legate genetic mutation20.KTWS este o boală rară, cu morbiditate progresivă și severă. Pacientul cu acest sindrom trebuie să fie însoțit într-un centru de referință cu experiență și un arsenal terapeutic divers pentru a acționa în cel mai bun mod posibil în tratament., Fiecare pacient are parsimonia și individualizarea în alegerea celui mai bun tratament, precum și timpul ideal pentru realizarea acestuia.în prezent, indicația pentru intervenția chirurgicală este limitată la complicațiile care decurg din prezentarea inițială. În acest caz, utilizarea tratamentului chirurgical a fost crucială pentru a permite o îmbunătățire a stării clinice și a calității vieții pacientului, arătând că poate fi o alternativă valabilă.,

colaborări

VPB

scrierea manuscrisului sau revizuirea critică a conținutului său.analiza și / sau interpretarea datelor; scrierea manuscrisului sau revizuirea critică a conținutului acestuia.

2. Favorito LA. Hemangiom vezical la pacienții cu sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. J Urol. 2003;29(2):149-50.

4. Klippel M, Trénaunay P. Du naevus variqueux osteohipertrofique. Arch Gen Med (Paris)., 1900;185:641-72.

5. Weber FP. Hipertrofia hemangiectatică a membrelor: flebarteriectază congenitală și așa-numitele vene varicoase congenitale. Br J Dis Copil. 1918;15:13-7.

9. Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. Cutis. 1997;60(3):127-32. PMID: 9314616

1. Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazilia.

Institution: Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazil.