caracteristica majoră a sindromului Poloniei (PS) este ageneza completă sau parțială (capul sternocostal) a mușchiului major pectoral, manifestându-se ca un aspect asimetric. În general, mușchiul Minor pectoral este de asemenea absent. Malformația este de obicei unilaterală, cu partea dreaptă predominant afectată; implicarea bilaterală este posibilă, dar rară (1% din cazuri). Anomaliile asociate ale membrelor superioare și ale coastelor determină severitatea PS., Conform combinației acestor caracteristici suplimentare, pot fi descrise trei forme de PS: tipul 1 (forma minimă) este definit ca un defect muscular pectoral izolat, tipul 2 (forma parțială) este definit prin defectul muscular pectoral asociat fie cu membrul superior (2A, varianta membrelor superioare), fie cu anomalia nervurii (2B, varianta toracică) și tipul 3 (Forma completă) prin defectul muscular pectoral asociat atât cu anomaliile membrelor superioare, cât și cu Implicarea musculară suplimentară poate include serratus anterior, latissimus dorsi și trapezius., Defectele toracice pot include absența părții anterioare a coastei cu hernia pulmonară, hipoplazia coastei, pectus carinatum contralateral și/sau pectus excavatum. Dextrocardia apare în 10% din cazuri, asociată cu ageneza coastelor stângi. Anomaliile membrelor superioare sunt prezente la 56% dintre pacienți, incluzând brachydactyly, syndactyly sau o combinație a celor două; aplazia/hipoplazia falangelor medii ale mâinii este frecvent observată. Mâna(mâinile) hipoplazice/absente și antebrațul scurt sunt rareori observate., La toate femelele, complexul areola de sân și mamelon este aplasitic sau hipoplazitic cu localizare superolaterală a mamelonului.