autismul afectează oamenii în atât de multe moduri diferite și în astfel de grade diferite, care este greu de diagnosticat. Este mai greu să-i discernem cauza. Oamenii de știință au știut că factorii de mediu și genetici intră în joc, dar complexitatea ambelor influențe le-a făcut practic impenetrabile. Acum, însă, cercetătorii de la Centrul de Genetică Umană al Universității Duke au găsit o nouă modalitate de a privi modul în care genele contribuie la boală., Și această perspectivă, pe care o prezintă astăzi la o întâlnire a Societății Americane de Genetică Umană, ar putea simplifica sarcina de a dezvălui originile autismului.
indiciul, explică cercetătorul principal Margaret Pericak-Vance, este că un fenomen cunoscut sub numele de imprimare genomică poate fi la locul de muncă în transmiterea autismului. Pe scurt, imprimarea este un proces prin care expresia unei gene la un copil depinde de părintele care a donat-o înainte de dezvoltare., Spre deosebire de genetica mendeliană, în care genele dominante și recesive controlează rezultatele, imprimarea este un fel de luptă moleculară a sexelor; prin tăcerea copiei celuilalt părinte a unei gene, o mamă sau un tată își avansează propriile interese genetice. Și, deși inițial a descoperit în insecte, imprimare genomică a fost recent descoperit în unele rare tulburări umane, cum ar fi Prader-Willi și Angelman syndromesboth de care poate produce simptome cum ar fi cele din autism.,”mulți copii cu aceste sindroame au modificat genele în aceeași regiune a cromozomului 15 pe care o privim în autism”, a spus Pericak-Vance. Deci, ei au fost în căutarea la fel de bine la o regiune pe cromozomul 7 implicat în autism, care conținea, de asemenea, gene de imprimare. Pentru a testa ideea lor care imprimarea a fost implicat prin acești cromozomi, Pericak-Vance și colegii examinate 82 de familii care au cel puțin doi membri afectați de autism într-o formă. Descoperirile lor au sugerat un efect patern asupra cromozomului 7 și un efect matern asupra cromozomului 15., „Odată ce înțelegem mai bine factorii genetici implicați în autism, testele genetice pot fi oferite teoretic familiilor cu risc”, notează colegul postdoctoral Allison Ashley-Koch. „În plus, identificarea unor astfel de gene va deschide calea pentru dezvoltarea de terapii pentru a îmbunătăți calitatea vieții pentru acești copii.”