singurul mod de a ști sigur dacă copilul are sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială este de a avea un test de diagnostic, cum ar fi CVS sau amniocenteza. Deoarece aceste teste prezintă un risc de avort spontan, această decizie poate fi dificilă, dar nu trebuie să decideți în grabă.
un avantaj al testului combinat este că îl aveți la începutul sarcinii, ceea ce vă oferă mult timp pentru a vă decide pașii următori., Este posibil să aveți un CVS și să obțineți rezultatul în timp ce sunteți încă în primul trimestru. Dacă nu sunteți sigur, puteți aștepta până la 15 săptămâni și aveți o amniocenteză.
echipa ta FMU va explica în detaliu aceste teste de diagnostic. Veți avea, de asemenea, șansa de a vorbi despre ce ar putea însemna orice anomalii pentru sănătatea și dezvoltarea viitoare a copilului dumneavoastră (Skirton et al 2014).
din 2018, dacă locuiți în Anglia și aveți un rezultat cu șanse mari de la testul combinat, vi se va oferi testarea prenatală non-invazivă (NIPT) prin NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT este un test de screening foarte precis (Mackie 2016, UK NSC 2016), astfel încât vi se va oferi un CVS sau amniocenteză numai dacă rezultatul NIPT confirmă faptul că bebelușul dvs. are șanse foarte mari de anomalii cromozomiale. NIPT este disponibil în prezent numai în mod privat.unii părinți care descoperă că copilul lor nenăscut este afectat de anomalii pot lua în considerare decizia dificilă de a pune capăt sarcinii. Cu toate acestea, nu trebuie să vă așteptați niciodată să luați în considerare încheierea sarcinii numai pe baza rezultatelor scanării NT., Cereți întotdeauna o a doua opinie dacă sunteți în vreun fel nemulțumit de sfaturile pe care vi le-ați dat.

mi se va oferi un nivel de risc pentru orice alte anomalii?

sonograful dvs. vă va oferi un calcul de risc pentru sindromul Edwards și sindromul Patau, care sunt alte două anomalii cromozomiale (PHE 2014).
aceste condiții sunt mult mai rare decât sindromul Down și, din păcate, cele mai afectate sarcini se termină cu avort spontan. Bebelușii cu aceste afecțiuni au, de obicei, anomalii care pot fi observate la scanarea NT sau la scanarea anomaliilor la 20 de săptămâni.,
Mai multe informații

  • Aflați mai multe despre CVS și amniocenteză.
  • descoperiți ce teste private de screening sunt disponibile pentru sindromul Down.
  • citiți articolul nostru pentru a afla totul despre sindromul Down.
Chudleigh T, Smith A, Cumming S. 2017. Dating și screening-ul sarcinii între 10 și 14 săptămâni în: ecografie Obstetrică și ginecologică e-Book: Cum, de ce și când. Elsevier: Londra, pp 123-59. FASP. 2015. Screeningul sindroamelor Down, Edwards și Patau. Manual pentru laboratoare programul de Screening al anomaliilor fetale. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Adăugarea de test non-invaziv pentru a îmbunătăți screening-ul pentru femeile gravide. Blog, PHE screening. Sănătate Publică Anglia. phescreening.blog.gov.uk
NHS Scoția. 2016. Ghidul dvs. pentru testele de screening în timpul sarcinii. www.healthscotland.com
frumos. 2008. Îngrijirea antenatală pentru sarcini necomplicate. CG62. Actualizat Ianuarie 2017. Institutul Național pentru sănătate și excelență în îngrijire. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Screening pentru aneuploidii fetale la 11 până la 13 săptămâni. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC și colab. 2013., Screening contingent în primul trimestru pentru trisomia 21 de către biomarkeri și testarea ADN-ului matern fără celule sanguine. J Ecografie Obstetrica Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Îngrijire antenatală www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Teste de Screening pentru tine și copilul tău. Actualizat Februarie 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Introducere în testele de screening antenatal. Alegerile tale în timpul sarcinii. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton, H. și colab. 2014. Oferirea de teste de diagnostic prenatal: orientări europene pentru practica clinică. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. RND. Scanare translucenta nucala. Fundația de medicină fetală, certificate de competență. fetalmedicine.org
UK CNVM. 2016. Recomandarea NSC din Marea Britanie privind screeningul sindromului Down în timpul sarcinii Comitetul Național de Screening din Marea Britanie. legacyscreening.phe.org.uk