anul 2019 s-a dovedit a fi un an memorabil pentru cântând pictograma Linda Ronstadt. Cea mai de succes cântăreață din anii 1970 a devenit unul dintre cei cinci destinatari ai onorurilor Kennedy Center. În plus, Ronstadt este subiectul unui nou documentar CNN Films, ” Linda Ronstadt: sunetul vocii mele.dar aceste distincții sunt dulci-amare. În 2000, a început să aibă dificultăți în a cânta., După cum a spus CNN Anderson Cooper, „nu am putut auzi capătul de sus al vocii mele. Nu am putut auzi partea pe care am folosit pentru a obține în ton. Mi s-ar strânge gâtul. Ar fi ca și cum aș avea o crampă sau ceva.”Ea a fost inițial diagnosticată ca având boala Parkinson, iar până în 2009 a trebuit să se retragă din cântat. O reevaluare la sfârșitul anului 2019 și-a schimbat diagnosticul la tulburarea rară a creierului, paralizia supranucleară progresivă (PSP).Ronstadt i-a spus lui Cooper că boala ei a avut un impact major asupra vieții sale: „totul devine o provocare. Te speli pe dinți, faci un duș…, Găsesc noi modalități creative de a face lucrurile. Sunt ca un copil mic. E greu să mănânci…. A trebuit să învăț din nou cum să mănânc. Ai putea sculpta o nouă hartă a creierului dacă ești răbdător și dispus să faci asta, dar este greu.”

când a fost întrebată de Cooper ce sfaturi le-ar da „persoanelor care se confruntă cu obstacole sau se confruntă cu Parkinson-poate unor persoane care tocmai au primit diagnostice”, ea a răspuns, fără ezitare: „acceptare.ce este paralizia supranucleară progresivă?PSP este o tulburare cerebrală mai puțin frecventă care afectează mișcarea, mersul și echilibrul, vorbirea, înghițirea, vederea, starea de spirit și comportamentul și gândirea., Boala rezultă din deteriorarea celulelor nervoase din creier. Boala afectează anumite părți ale creierului deasupra clusterelor de celule nervoase numite nuclee (supranucleare). Aceste nuclee controlează în special mișcările ochilor. Unul dintre semnele clasice ale bolii este incapacitatea de a urmări și de a mișca ochii în mod corespunzător, pe care indivizii le pot experimenta ca estomparea vederii.,estimările variază, dar numai aproximativ trei până la șase la fiecare 100.000 de oameni din întreaga lume, sau aproximativ 20.000 de americani, au PSP — ceea ce o face mult mai puțin frecventă decât boala Parkinson (aproximativ 50.000 de americani sunt diagnosticați în fiecare an). Simptomele PSP încep în medie după vârsta de 60 de ani, dar pot apărea mai devreme. Bărbații sunt afectați mai des decât femeile.care sunt simptomele?,modelul semnelor și simptomelor poate fi destul de diferit de la o persoană la alta, dar de obicei se încadrează într-unul din cele patru modele:

  • sindromul Richardson: numit după unul dintre medicii care au identificat PSP ca o entitate distinctă în 1963. Se compune din „tulburări de mers și echilibru, o gamă largă de ochi holbându-se expresia facială, tulburări de vorbire, de memorie și cognitive, și o încetinire sau o pierdere de mișcarea voluntară a ochilor, în special în direcția descendentă (supranuclear oftalmoplegie),” în funcție de advocacy și grup de sprijin NORD.,
  • Parkinsonism atipic: prezent cu încetinire cu rigiditate musculară și tremor ocazional. Aceștia pot răspunde inițial la levodopa.
  • sindromul Corticobasal( CBS): acești pacienți prezintă rigiditate bizară și distonie. Neurodegenerarea în CBS este semnificativ asimetrică, simptomele începând de pe o parte a corpului și rămânând mai grave pe acea parte.
  • Akinesia și eliberarea mersului: acești pacienți au o inițiere ezitantă a mersului și o tendință de înghețare la întoarcerea sau trecerea unui prag (cum ar fi o ușă).,pe măsură ce boala progresează, majoritatea oamenilor vor începe să dezvolte o estompare a vederii și probleme de control al mișcării ochilor. De fapt, problemele oculare, în special încetinirea mișcărilor ochilor, oferă de obicei primul indiciu definitiv că PSP este diagnosticul corect. Persoanele afectate de PSP au în special probleme în a-și schimba voluntar privirea pe verticală (adică în jos și/sau în sus) și, de asemenea, pot avea probleme în a-și controla pleoapele., Acest lucru poate duce la necesitatea de a mișca capul pentru a privi în direcții diferite, închiderea involuntară a ochilor, clipirea prelungită sau rară sau dificultatea de a deschide ochii. O altă problemă vizuală comună este incapacitatea de a menține contactul vizual în timpul unei conversații. Acest lucru poate da impresia greșită că persoana este ostilă sau neinteresată.persoanele cu PSP prezintă adesea modificări ale dispoziției și comportamentului, inclusiv depresie și apatie. Unele arată schimbări în judecată, perspicacitate și rezolvarea problemelor și pot avea dificultăți în găsirea cuvintelor., Ei pot pierde interesul pentru activitățile obișnuite plăcute sau pot prezenta iritabilitate crescută și uitare. Indivizii pot râde brusc sau pot plânge fără niciun motiv aparent, pot fi apatici sau pot avea izbucniri furioase ocazionale, de asemenea, fără niciun motiv aparent. Vorbirea devine, de obicei, mai lentă și neclară, iar înghițirea alimentelor solide sau a lichidelor poate fi dificilă. Alte simptome includ mișcarea încetinită, vorbirea monotonă și o expresie facială asemănătoare măștii., Deoarece multe simptome de PSP sunt, de asemenea, observate la persoanele cu boala Parkinson, în special la începutul tulburării, PSP este adesea misdiagnosed ca boala Parkinson.

    cum este PSP diferit de boala Parkinson?atât PSP, cât și boala Parkinson provoacă rigiditate, dificultăți de mișcare și stângăcie, dar PSP este mai rapid progresiv comparativ cu boala Parkinson. Persoanele cu PSP stau, de obicei, excepțional de drepte sau uneori chiar își înclină capul înapoi (și tind să cadă înapoi). Aceasta se numește ” rigiditate axială.,”Cei cu boala Parkinson se apleacă de obicei înainte. Problemele cu vorbirea și înghițirea sunt mult mai frecvente și severe în PSP decât în boala Parkinson și tind să apară mai devreme în cursul bolii. Mișcările ochilor sunt anormale în PSP, dar aproape de normal în boala Parkinson.ambele boli au alte caracteristici: debut la vârsta mijlocie târzie, bradikinezie (mișcare lentă) și rigiditate musculară. Tremorul, foarte frecvent la persoanele cu boala Parkinson, este rar în PSP., Deși persoanele cu boala Parkinson beneficiază semnificativ de levodopa de droguri, persoanele cu PSP răspund minim și doar pe scurt la acest medicament. De asemenea, persoanele cu PSP show acumularea de proteine tau afectate celulele creierului, în timp ce persoanele cu boala Parkinson show acumularea de o altă proteină, numită alfa-synuclein.

    Ce cauzează PSP?cauza exactă a PSP nu este cunoscută. Simptomele PSP sunt cauzate de o deteriorare treptată a celulelor creierului, în principal în tulpina creierului., Una dintre aceste zone, substantia nigra, este, de asemenea, afectată în boala Parkinson, iar deteriorarea acestei regiuni a creierului reprezintă în parte simptomele motorii pe care PSP și Parkinson le au în comun.semnul distinctiv al bolii este acumularea de depozite anormale ale proteinei tau în celulele nervoase din creier. Proteina tau este asociată cu microtubuli-structuri care susțin procesele lungi ale unei celule nervoase sau axoni care transmit informații altor celule nervoase., Acumularea de tau pune PSP în grupul de tulburări numite tauopatii, care include și alte tulburări, cum ar fi boala Alzheimer, degenerarea corticobazală și unele forme de degenerare frontotemporală.PSP este de obicei sporadic, care apare rar și fără o cauză cunoscută; în foarte puține cazuri, boala rezultă din mutații ale genei MAPT, care oferă apoi instrucțiuni defecte pentru realizarea tau la celula nervoasă. Cercetările recente sugerează că boala este cel puțin parțial genetică, împreună cu diverși factori de mediu.,

    există vreun tratament?în prezent nu există un tratament eficient pentru PSP, deși oamenii de știință caută modalități mai bune de a gestiona boala. Simptomele PSP, de obicei, nu răspund la medicamente. Medicamentele prescrise pentru tratarea bolii Parkinson, cum ar fi ropinirolul, oferă rareori beneficii suplimentare. La unele persoane, problemele de încetinire, rigiditate și echilibru ale PSP pot răspunde într-o oarecare măsură la medicamentele antiparkinsoniene, cum ar fi levodopa, dar efectul este de obicei minim și de scurtă durată. Închiderea excesivă a ochilor poate fi tratată cu injecții botulinice., Unele medicamente antidepresive pot oferi beneficii dincolo de tratarea depresiei, cum ar fi ameliorarea durerii și scăderea salivării.abordările recente ale dezvoltării terapeutice pentru PSP s-au concentrat în principal pe clearance-ul tau anormal acumulat în creier. Un studiu clinic în curs de desfășurare va determina siguranța și tolerabilitatea unui compus care împiedică acumularea de tau în modelele preclinice. Alte studii explorează agenți de imagistică tau îmbunătățiți care vor fi utilizați pentru a evalua progresia și îmbunătățirea bolii ca răspuns la tratament.,studiile clinice pentru pacienții cu PSP pot fi găsite la clinicaltrials.gov.

    tratamentul non-drog pentru PSP poate lua multe forme. Persoanele folosesc frecvent ajutoare de mers ponderate din cauza tendinței lor de a cădea înapoi. Bifocalele sau ochelarii speciali numiți prisme sunt uneori prescrise persoanelor cu PSP pentru a remedia dificultatea de a privi în jos. Terapia fizică formală nu are niciun beneficiu dovedit în PSP, dar anumite exerciții pot fi făcute pentru a menține articulațiile flexibile.

    care este prognosticul?,

    boala se agravează progresiv, persoanele devenind cu handicap grav în decurs de trei până la cinci ani de la debut. Persoanele afectate sunt predispuse la complicații grave, cum ar fi pneumonia, sufocarea, leziunile capului și fracturile. Cea mai frecventă cauză de deces este pneumonia. Cu o atenție deosebită la nevoile medicale și nutriționale, este posibil ca persoanele cu PSP să trăiască un deceniu sau mai mult după primele simptome ale bolii.surse: Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, Organizația Națională pentru Tulburări Rare.

    Michele R., Berman, MD, și Mark S. Boguski, MD, PhD, sunt un soț și soție echipa de medici care au instruit și învățat unele dintre primele scoli medicale din țară, inclusiv Harvard, Johns Hopkins, și Universitatea Washington din St. Louis. Misiunea lor este atât jurnalistică, cât și educațională: să raporteze despre bolile comune care afectează oamenii neobișnuiți și să rezume medicina bazată pe dovezi din spatele titlurilor.

    ultima actualizare 30 ianuarie 2020