hemoglobinuria nocturnă paroxistică (HPN)
HPN este o boală ultra-rară, care pune viața în pericol și debilitantă a sângelui, cu un număr estimat de 8.000-10.000 de pacienți la nivel global. Datorită unei deficiențe genetice dobândite, activarea necontrolată a complementului la pacienții cu HPN permite propriului sistem de complement să atace și să distrugă celulele sanguine, ducând la complicații care pun viața în pericol.,pacienții cu HPN suferă de activarea cronică a complementului și distrugerea unora dintre celulele lor sanguine, cunoscute sub numele de hemoliză, cauzate de produsul de scindare C5B-9 (Complexul de atac al membranei). Aceasta hemoliză este asociat cu alte simptome clinice și rezultate negative, inclusiv boli de rinichi, tromboză (cheaguri de sânge), disfuncții hepatice, oboseala, afectarea calității vieții, recurente durere, dificultati de respiratie, hipertensiune pulmonară, episoade intermitente de urină închisă la culoare (hemoglobinuria), și anemie., Când distrugerea globulelor roșii este suficient de mare, pot fi necesare transfuzii de sânge recurente.Soliris®, (eculizumab) este singurul medicament aprobat de FDA pentru tratamentul PNH. Înainte de introducerea eculizumab, pacienții cu HPN, dintre care mulți erau la vârsta adultă tânără, s – au confruntat cu o viață de transfuzii de sânge repetate, complicații tromboembolice și așteptări tipice de viață de numai 8-10 ani de la diagnosticare. Nu există modele animale ale stării hematologice autoimune PNH., Apariția eculizumab, primul inhibitor eficient al complementului C5, a transformat această perspectivă sumbră, iar majoritatea acestor pacienți se bucură acum de o speranță de viață mai normală.