Frontiere în Neurologie

Spate

sindromul Alice în țara Minunilor (AIWS) este o tulburare neurologică rară caracterizată prin distorsiuni de percepție vizuală (metamorphopsias), imaginea corporală, și experiența de timp. După cum sa menționat încă din 1955 de John Todd, aceste simptome pot fi însoțite de derealizare și depersonalizare (1)., Pacienții care suferă de AIWS pot ajunge să consulte un neurolog sau un psihiatru, deși în ambele specialități nu este la fel de cunoscut pe cât merită să fie. Aceasta este, cel puțin parțial, datorită faptului că principalele clasificări, cum ar fi Manualul de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale nu lista ca o categorie diagnostică, în timp ce altele, cum ar fi Clasificarea Internațională a Bolilor plătească limitat doar o atenție la ea. Un alt motiv poate fi numărul relativ mic de cazuri publicate., O revizuire a literaturii existente, publicate în 2016, a indicat că doar 169 de cazuri de AIWS a fost descris de sindromul lui conceptualizare în 1955, care se reduce la un număr de 1,1 cazuri pe an (4). Deși acest număr a crescut constant în ultimii ani, în prezent se află în jur de 180. De remarcat, toate acestea sunt cazuri care necesită îngrijiri medicale, adică ceea ce numim „cazuri clinice.”Între timp, studiile la scară largă ale populației indică faptul că simptomele AIWS sunt experimentate destul de frecvent în populația generală, cu rate de prevalență pe viață de până la 30% (5-7)., Deoarece aceste din urmă cazuri sunt de obicei trecătoare și tranzitorii în natură, și rareori implică un comportament care caută ajutor, acestea sunt denumite „cazuri nonclinice.”Dintre cazurile clinice, aproximativ 85% arată implicarea unei singure modalități senzoriale. Dintre acestea, majoritatea sunt limitate la un singur simptom (de exemplu, numai micropsia sau numai macrosomatognosia etc.) (8). AIWS are multe etiologii diferite. În cazurile clinice, encefalita (în special din cauza infecției cu virusul Epstein-Barr) este cea mai frecventă cauză la copii; la adulți, este migrenă (4)., Deși prognosticul și rezultatul depind în mare măsură de tulburarea de bază și de capacitatea sa de tratament, povara cauzată de AIWS poate fi substanțială, chiar și atunci când cauza sa este destul de inofensivă, ca în contextul febrei sau al consumului sporadic de canabis. Acest lucru este valabil mai ales atunci când simptomele perturbă grav percepția senzorială, interferează cu funcționarea zilnică și/sau evocă gânduri catastrofale (de exemplu, că lumea s-a schimbat într-un mod incomprehensibil sau că simptomele pot indica demență sau schizofrenie)., Deoarece cazurile non-clinice sunt, prin definiție, auto-limitate și chiar și în 50% din toate cazurile clinice, reasigurarea pare să fie suficientă, AIWS este uneori caracterizat ca fiind relativ inofensiv în natură (9). Cu toate acestea, de cercetare în acest domeniu este încă în fază incipientă, și AIWS poate fi grav subestimate, este prea devreme pentru a trage concluzii cu privire la istoria naturală și „tipic” rezultatul. Mai mult, știm deja că AIWS poate fi o manifestare a unor afecțiuni severe și chiar letale, cum ar fi infarctul cerebral sau tumora cerebrală (10, 11)., Prezentăm aici un caz de AIWS cauzat de boala sporadică Creutzfeldt-Jakob (CJD). Cu aceasta, adăugăm la literatura înfloritoare despre AIWS și căutăm să contracarăm orice concluzii premature că acest sindrom poate fi a priori caracterizat ca fiind relativ „benign” în natură.

metode

pacientul pe care îl descriem a fost sub tratament în propria noastră practică clinică. Din moment ce a murit în termen de 2 luni de la simptomele sale de AIWS au început, am obținut acordul scris de a publica de la familia sa.,în martie 2018, un bărbat în vârstă de 68 de ani a raportat la clinica noastră de neurologie cu simptome vizuale. El a avut o istorie de chirurgie cataractei în 2004 și percepția surditate începând din 2006. Cu câteva săptămâni înainte de a-l vedea, a fost trimis la oftalmolog din cauza percepției slabe a adâncimii și dimensiunii și a unei senzații strânse în jurul capului care a persistat timp de 1 lună. Nu avea alte simptome (neurologice). Evaluarea oftalmologică a indicat un glaucom cu unghi deschis cu presiuni intraoculare de 39/27 mmHg ODS (referință 12-21 mmHg)., Acuitatea sa vizuală a fost aproape normală (OD 0 * 8 dpt, OS 0 * 9 dpt), deși examinarea câmpului vizual a evidențiat mai multe defecte ușoare (OD) care nu erau în concordanță cu simptomele sale. Presiunea oculară sa normalizat cu utilizarea picăturilor de ochi bimatoprost și dorzolamidă / timolol. Cu toate acestea, pe parcursul următoarelor săptămâni, simptomele vizuale au devenit mai pronunțate și mai ciudate. La trimiterea la clinica noastră de ambulatoriu, el a raportat că obiectele în mișcare încetinesc și accelerează „ca într-un film Charlie Chaplin” (cunoscut sub numele de durată prelungită și respectiv fenomen de mișcare rapidă, adică.,, variante ale grupului de distorsiuni de timp). Uneori chiar nu a reușit să vadă nici o mișcare (akinetopsia). În plus, el culori percepute ca extrem de luminoase (hyperchromatopsia) și schimbă aleatoriu, cum ar fi un tricou roșu de cotitură verde „ca bâlci lumini” (chloropsia/discromatopsie). De asemenea, a văzut obiecte care se micșorează sau se umflă până la o dimensiune nenaturală, „ca și cum ar privi într-o oglindă funhouse” (micropsia și macropsia, zoom vision)., În plus față de aceste tipuri de metamorfopsie, el a dezvoltat parestezii în mâini și picioare, instabilitate de mers și tulburări de concentrare și memorie. De asemenea, a avut dificultăți în a cânta la flaut și saxofon de jazz, pe care le-am considerat un semn de rău augur, având în vedere că era un muzician profesionist de jazz. Discursul său a devenit mai puțin fluent, deoarece nu a putut găsi cuvintele potrivite sau nu le-a strâns împreună pentru a face propoziții, iar partenerul său a observat schimbări comportamentale sub formă de agitație și labilitate emoțională.,deși examenul neurologic, testele de sânge de rutină și un RMN la cap (inclusiv imagistica ponderată prin difuzie, DWI) nu au arătat anomalii, pacientul nostru a devenit din ce în ce mai uitat și dezorientat și a fost ulterior internat în spitalul nostru. Acolo am văzut un om elocvent anterior, care acum suferea de afazie, ataxie, smucituri mioclonice și o demență rapid progresivă., Un al doilea cap RMN a arătat scăzut coeficientul de difuzie aparentă (ADC) a valorilor și a crescut DWI-semnalizare în stânga parieto-occipital cortex, caracteristice unei corticale panglică semn (Figura 1), în timp ce electroencefalograma arătat periodice ascuțite-val complexe (PSWC) în aceeași zonă (Figura 2). RMN-ul cu prezența proteinelor 14-3-3 și a proteinei tau crescute în lichidul cefalorahidian a susținut diagnosticul bolii sporadice probabile Creutzfeldt-Jakob (CJD), în special varianta Heidenhain., Am exclus alte cauze posibile, inclusiv tulburări auto-imune, infecții, afecțiuni maligne, encefalopatii toxice și metabolice și alte boli neurodegenerative (în special atrofia corticală posterioară și demența cu corpi Lewy). Nu am efectuat teste genetice, deoarece istoricul familial a fost negativ pentru boala neurodegenerativă, în special CJD. Din păcate, nu au existat opțiuni terapeutice. În conformitate cu dorințele sale, pacientul nostru a fost externat acasă, unde a murit în termen de 2 luni de la debutul simptomelor sale vizuale. Nu am putut obține consimțământul autopsiei.,

Discuții

ceea Ce face acest caz unic, este că pacientul s-a prezentat cu un număr relativ mare de metamorphopsias (care, în literatura existente, este raportat în numai 15% din toate cazurile clinice de AIWS) și că CJD a fost cauza cea mai probabilă. Deoarece un diagnostic de CJD definit poate fi stabilit doar post mortem prin autopsie, a fost regretabil că nu am putut obține consimțământul autopsiei. Cu toate acestea, rezultatele RMN s-au dovedit a fi pozitive în 83% din cazurile de CJD probabil (față de 98% din cazurile de CJD definit) (12)., Prin urmare, chiar dacă RMN-ul capului nu este standardul de aur, un diagnostic de CJD era încă foarte probabil la pacientul nostru, în special având în vedere munca noastră neurologică suplimentară, care nu a reușit să producă un diagnostic alternativ care ar putea explica tabloul clinic, inclusiv declinul rapid și rezultatul dramatic.,

Sindromul Alice în țara Minunilor

Cum este descris de John Todd, în 1955, AIWS se caracterizează prin distorsiuni perceptuale amintește de distorsiuni vizuale, distorsiuni temporale, modificări corporale, derealization, și depersonalizare experimentat de Alice în timpul șederii sale în țara Minunilor, după cum este descris în Lewis Carroll clasic de carte pentru copii Aventurile lui Alice în țara Minunilor (1, 13)., Todd, și înaintea lui, Lipmann (14), a sugerat că Carroll–al cărui nume real era Charles Lutwidge Dodgson–a găsit inspirație pentru aceste fenomene ciudate în distorsiunile perceptuale pe care le-a experimentat în contextul migrenei. Deși această ipoteză a fost urmat de mai multe istorice tratate susținând că migrena a fost într-adevăr cea mai probabilă sursă a lui Dodgson experiențe (15, 16), altele au prezentat la fel de tentantă ipoteza că, în cazul său, a fost destul de epilepsie pe care le-a cauzat (17) sau, poate, abuzul de substanțe (18)., Deși probabil nu vom sti niciodata sigur ce a făcut Dodgson prezentați aceste simptome, printr-o reconstrucție de istoricul său medical indică faptul că lor cel mai probabil sursa de boli infecțioase, din care autorul a suferit, în numeroase ocazii, începând încă din copilărie, literalmente, până în ultima zi a vieții sale (19)., Este foarte probabil ca Dodgson a experimentat aceste distorsiuni se (mai degrabă decât bazate pe eroina lui experiențele pe informații la mâna a treia), cu un enorm 13 diferite simptome descrise de-a lungul cărții, cu mult înainte de Todd a venit cu conceptul de AIWS.,

Pentru a înțelege ceea ce face AIWS stea afară din alte perceptuale sindroame și tulburări, trebuie să realizăm că denaturările diferă de halucinații și iluzii în care acestea nu sunt nici nou format de perceptie din ceva care nu există (halucinații), nici obiecte reale sau scene eronat considerate a fi altceva (iluzie). În schimb, distorsiunile sunt percepții, experimentate de un individ treaz, care se bazează pe stimuli adecvați din lumea exterioară, dintre care un aspect extrem de specific este modificat într-o manieră consecventă ., Astăzi, sunt cunoscute aproximativ 55 de tipuri diferite de distorsiuni perceptuale care pot apărea în contextul AIWS (4). Cele mai frecvent raportate sunt micropsie (a vedea lucruri mai mici decât sunt), macropsia (vede lucrurile mai mari decât sunt), teleopsia (vezi lucrurile mai departe decât sunt), și dysmorphopsia (vezi liniile drepte ca ondulate). Prevederea că astfel de aspecte sunt modificate în mod consecvent înseamnă că distorsiunea se aplică oricărui lucru din domeniul vizual al pacientului., Astfel, persoanele care suferă de plagiopsia va vedea de obicei toate lucrurile ca inclinat, în aceeași direcție, și în același grad, în timp ce cei cu prosopometamorphopsia va vedea de obicei o anumită modificare în toate chipurile ei percep, cum ar fi sprâncene sau un ochi care este semnificativ răpit la nas sau chipuri umane schimbare în dragon fețe (21, 22). Natura acestor distorsiuni poate varia în timp, dar odată prezente, toate lucrurile percepute apar ca și cum ar fi distorsionate într-un mod similar.