leucemie Acuta promielocitara: de Obicei numit APL, o boală malignă a măduvei osoase, în care există un deficit de celule sanguine mature în mieloide linie de celule și un exces de celule imature numite promielocite. APL se datorează unei translocații(un schimb de material cromozomial) între cromozomii 15 și 17 care este simbolizat t (15;17). Această translocație nu este un simplu marker al APL. Este cauza APL. APL a fost recunoscută pentru prima dată ca o entitate distinctă de boală în 1957., Acesta reprezintă 5-10% din cazurile de leucemie mieloidă acută (AML). Incidența maximă a APL este la adulții tineri. APL este considerat un tip de AML și este clasificat ca varianta M3 a AML în clasificarea franceză-americană-britanică (FAB) acceptată la nivel internațional.semnele și simptomele APL sunt nespecifice și includ oboseală (senzație de oboseală), infecții minore sau tendință de sângerare (diateză hemoragică)., Există, de obicei, pancitopenie cu niveluri scăzute de globule roșii (anemie), niveluri scăzute de granulocite și monocite (tipuri de globule albe care luptă împotriva infecțiilor) și niveluri scăzute de trombocite (care sunt necesare pentru coagularea normală a sângelui). Prin urmare, pacienților cu APL li se pot administra transfuzii.APL este asociat în mod constant cu o tulburare care seamănă (darnu este identică cu) coagularea intravasculară diseminată (DIC). Există în APL o tendință pronunțată de hemoragie (sângerare)., Sângerarea se poate manifesta ca petesii (mici pete sângerare în piele sau în altă parte), mici echimoze (vânătăi), epistaxis (sângerări din nas), hemoragii în gură, hematurie (sânge în urină), sângerare de puncție venoasă și de măduvă osoasă site-uri și la fete și femeile care sunt la menstruatie poate fi menometrorrhagia (excesiv neregulate, sangerare menstruala). Diateza hemoragică (starea de sângerare) poate precede diagnosticul de leucemie cu 2-8 săptămâni. translocația t(15;17) în APL este rezultatul a două pauze cromozomiale: una în cromozomul 15 și cealaltă în cromozomul 17., Ruperea cromozomului 15 perturbă gena leucemiei promielocitare (LMP) care codifică un factor de transcripție care suprimă creșterea. Iar ruperea cromozomului 17 întrerupe gena receptorului alfa al acidului retinoic (RARa) care reglează diferențierea mieloidă. Translocația creează o genă de fuziune LMP / RARa. Produce o proteină himerică care oprește maturarea celulelor mieloide în stadiul promielocitar. (Reduce diferențierea celulelor terminale.) Și aceasta duce la proliferarea crescută a promielocitelor. tratamentul APL diferă de cel pentru toate celelalte forme de LMA., Majoritatea pacienților cu APL sunt tratați acum cu acid all-trans-retinoic (ATRA). ATRA este o formă de ” terapie de diferențiere.”Activează receptorul retinoid RAR și determină ca promyeloctele să se diferențieze (să se maturizeze) și acest lucru îi descurajează să prolifereze. ATRA poate induce o remisiune completă la majoritatea pacienților cu APL, determinând maturarea exploziilor APL. Cu toate acestea, ATRA nu poate elimina clona leucemică. Prin urmare, ATRA este utilizat în asociere cu chimioterapia, inclusiv un medicament antraciclinic., Supraviețuirea este mai bună cu combinația de ATRA și chimioterapie decât chimioterapia singură în APL nou diagnosticată, deoarece chimioterapia ATRA + face o rată ușor mai mare de remisiuni complete, permițând în același timp semnificativ mai puține recăderi. Tratamentul de întreținere cu ATRA și, eventual, cu chimioterapie cu doze mici, reduce și mai mult incidența recidivei. prognosticul pentru APL depinde de o serie de factori, inclusiv numărul de celule albe din sânge (WBC) la momentul diagnosticului etc., În general, mai mult de 90% dintre pacienții cu APL nou diagnosticați astăzi pot obține o remisiune completă și aproximativ 75% pot fi vindecați prin combinația de ATRA și chimioterapie. La pacienții care recidivează după remisie, tratamentul poate include trioxid de arsen. apariția terapiei ATRA a revoluționat tratamentul APL și a îmbunătățit semnificativ prognosticul (perspectiva). Sindromul ATRA este o reacție adversă gravă a tratamentului cu ATRA și include febră, detresă respiratorie și hipotensiune arterială (tensiune arterială anormal de scăzută)., Sindromul ATRA poate fi prevenit prin adăugarea de chimioterapie și / sau dexametazonă dacă WBC crește. în concluzie, APL este o formă de leucemie mieloidă acută cauzată de o translocație cromozomială specifică t(15;17). APL este asociat cu o imagine celulară caracteristică clasificată ca M3 în clasificarea FAB și răspunde favorabil tratamentelor care includ retinoizi, chimioterapie și, cel mai recent, arsenice.
întrebare
ce este leucemia? A Se Vedea Răspunsul