obiectiv: sindromul de ochi de pisică este considerat o boală cromozomială rară cu un fenotip foarte variabil. Obiectivul acestei lucrări a fost de a descrie caracteristicile clinice ale unui eșantion de pacienți cu sindrom de ochi de pisică care au fost văzuți la serviciul nostru. metode: aceasta este o analiză retrospectivă a unui eșantion de șase pacienți cu diagnostice de sindrom de ochi de pisică., Toate aceste pacienților karyotypes expuse prezența de o suplimentare de cromozom marker, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Un pacient a prezentat, de asemenea, mozaicism cu o linie care avea o constituție cromozomială normală. Datele clinice și de urmărire au fost colectate din dosarele medicale ale pacienților. Testul exact al lui Fisher a fost folosit pentru a compara frecvențele observate în studiul nostru cu cifrele date în literatură (P<0.05)., rezultate: principalele anomalii observate au fost etichetele preauriculare și / sau gropile și atrezia anală (ambele observate în 83% din cazuri). Colobomul irisului, o constatare importantă cu acest sindrom, a fost observat în două cazuri (33%). Boala cardiacă congenitală a fost detectată la patru pacienți (67%), iar principalul defect constatat a fost comunicarea interatrială (75%). Constatările mai puțin frecvente au inclus microsomia hemifacială combinată cu microtia unilaterală și atrezia biliară. Doar unul dintre acești pacienți a murit, de la chilotorax și sepsis., concluzie: fenotipul observat în sindromul ochiului de pisică este foarte variabil și poate fi suprapus fenotipului spectrului oculo-auriculo-vertebral. Deși acești pacienți au de obicei un prognostic bun, inclusiv din punct de vedere neurologic, considerăm că toți pacienții cu sindrom trebuie evaluați foarte devreme pentru prezența malformațiilor cardiace, biliare și anorectale, ceea ce poate evita posibilele complicații în viitor, inclusiv decesele pacienților.
0