copiii au o caracteristică dismorfism facial, cu simetric și bilateral hipoplazia Malar oase și infraorbital rim (80% din cazuri) și a maxilarului (78%) (retrognatia, retrogenia), care implică o malocluzii dentare, de multe ori caracterizate printr-o anterior apertognatia (de asemenea, numit „open bite”).., În principal, hipoplazia țesuturilor moi se observă la nivelul osului malar, a jantei orbitale inferioare și a obrazului. Există, de asemenea, anomalii ale articulației temporomandibulare care duc la o limitare a deschiderii gurii cu severitate variabilă, oblicitatea antimongoloidă a fisurilor palpebrale (89%) și colobomul pleoapei inferioare la punctul de întâlnire dintre treimea exterioară și cea mijlocie (69%), cu absența genelor în treimea exterioară a pleoapei inferioare. Palatul este ogival și, ocazional, se observă Palatul despicat (28%)., Adesea (60%) există anomalii ale urechii externe, cum ar fi microtia sau anotia, atrezia canalului auditiv extern și anomalii ale lanțului osic, care cauzează pierderea auzului. Inteligența este în general normală. În primii ani de viață, pot apărea dificultăți de respirație și nutriție din cauza tractului respirator superior îngust și a deschiderii limitate a gurii. Alte simptome mai putin frecvente sunt: encondromas și / sau pretragal fistule, anomalii ale coloanei vertebrale și a bolilor de inimă și bilaterale commissural fisuri.