ARTICOLE
Clinică

Carine am van de Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J. Reutilizatorului, Ans T van der Ploeg pierderea Auzului in boala Pompe revisited: rezultatele dintr-un studiu de 24 de copii. J Moștenesc Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0

Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reutilizatorului AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg LA. Severitatea bolii la copii și adulți cu boală Pompe în funcție de vârstă și durata bolii. Neurologie. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212 / 01.WNL.0000165979.46537.56

Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reutilizatorului, Pieter Un van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Supraviețuirea și factorii asociați la 268 de adulți cu boală Pompe înainte de tratamentul cu terapie de substituție enzimatică. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID:PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34

Nadine O M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian O Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der e în regulă, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reutilizatorului, Ans T van der Ploeg, Pieter Un van Doorn. Caracteristici clinice și predictori pentru progresia naturală a bolii la adulții cu boală Pompe: un studiu observațional prospectiv la nivel național.Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID:PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88

Incidența + Efect Fondator

Ausems MG, Verbiest J, Herman MP, Kroos MA, Bmw FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reutilizatorului AJ, van der Ploeg. Frecvența bolii de stocare a glicogenului de tip II în Olanda: implicații pentru diagnostic și consiliere genetică. Eur Jum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038 / sj.ejhg.5200367

Ausems MG, zece Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reutilizatorului AJ, Lin R, Wijmenga C. olandeză pacienții cu boală de stocare a glicogenului tip II arate strămoș comun pentru 525delT și del exonul 18 mutații., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527

Becker JA, Vlahi J, Raben N, Nagaraju K, Adams I, Herman MM, Reutilizatorului AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, sări în sus de bucurie PH-ului. La origine Africană din comună mutație în Afro-American pacienții cu glicogen-boală de stocare de tip II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788

Patricia L. Hall,, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, și William R. Wilcox.,Screening-ul nou-născut pe două niveluri cu instrumente post-analitice pentru boala Pompe și mucopolizaharidoza de tip I. are ca rezultat îmbunătățirea performanței și direcția viitoare. Int. J. Ecran Neonatal. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002

Diagnostic

Nino MEA, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, „Frații” M, van der Beek NUMELE, van den Hout HJM, van der Ploeg LA, cadrul verheijen FW, Pijnappel WWMP. Diagnosticul enzimatic al bolii Pompe: lecții din 28 de ani de experiență. Eur Jum Genet. 2020. 8 noiembrie. Online înainte de imprimare.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038/s41431-020-00752-2

Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Terapia de substituție enzimatică alglucozidază Alfa nejustificată, pe termen lung, la doi pacienți fără boală Pompe. Clin Neurol Neurochirurgul. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016 / j. clineuro.2020.106048

ERT

pe termen Lung follow-up de copii

van de Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, se Răcește B, Zoucha WA, van der Ploeg LA., Rezultatul Cardiac în boala infantilă Pompe clasică după 13 ani de tratament cu alfa-glucozidază acidă umană recombinantă. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Iulie 19
doi: 10.1016 / j.ijcard.2018.07.091

Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug eu, Régal L, Muentjes C, van der Beek NUMELE, Lequin MH, van der Ploeg LA, van den Hout JMP. Pacienții infantil clasic Pompe care se apropie de vârsta adultă: un studiu de cohortă asupra consecințelor asupra creierului. Dev Med Neurol Copil. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 strica 24.
doi: 10.1111 / dmcn.,13740

Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Istoric clinic pe termen lung al unei cohorte italiene de boală Pompe cu debut infantil, tratată cu terapie de substituție enzimatică. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186/s13023-018-0771-0

Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NUMELE, Pijnappel WWMP, van der Ploeg LA. Efectele dozării mai mari și mai frecvente a alfa alglucozidazei și imunomodulării asupra rezultatelor clinice pe termen lung ale pacienților cu Pompe infantile clasice., J Moștenesc Metab Dis. 2020 Iunie 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002 / jimd.12268 online înainte de imprimare.Khan AA, Case LE, Herbert M, et al. Dozele mai mari de alglucozidază alfa îmbunătățesc rezultatele la copiii cu boală Pompe: un studiu clinic și revizuirea literaturii de specialitate. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 ianuarie 6.
doi: 10.1038 /s41436-019-0738-0 Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL și colab. Inducerea toleranței imune susținute în terapia de substituție enzimatică-pacienți tratați cu CRIM negativ cu boală infantilă Pompe. JCI Insight. 2017; 2 (16): e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172/jci.insight.94328

Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg LA, Pijnappel WWMP. Titruri mari de anticorpi susținute la pacienții cu boală infantilă Pompe clasică după imunomodulare la începutul terapiei de substituție enzimatică. J Pediatr. 2018; 195:236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Februarie 7
doi: 10.1016 / j.jpeds.2017.11.,046

pe termen Lung follow-up de copii și adulți

van der Meijden JC, Kruijshaar MINE, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek NUMELE, van der Ploeg LA. Urmărirea pe termen lung a 17 pacienți cu boală Pompe în copilărie tratați cu terapie de substituție enzimatică. J Moștenesc Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007/s10545-018-0166-3

Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Variație mare a efectelor pe parcursul a 10 ani de tratament enzimatic la adulții cu boală Pompe. Neurologie. 2019; 93 (19): e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212/WNL.,00000000000008441 Epub 2019 Octombrie 16.van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, et al. Consorțiul European Pompe. Consensul European pentru inițierea și oprirea terapiei de substituție enzimatică la pacienții adulți cu boală Pompe: o experiență de 10 ani. Eur J Neurol. 2017; 24: 768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111/ene.13285 Epub 2017 Mai 6.

BNS

Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Testul multiplex direct al enzimelor lizozomale în petele de sânge uscate pentru screening-ul nou-născutului. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3

Kishnani PS, Hwu W-L și pe numele de Boala Pompe de Screening Nou-nascuti Grup de Lucru. Introducere în screeningul, diagnosticul și tratamentul nou-născutului pentru Suplimentul de orientare a bolii Pompe. Pediatrie Iulie 2017, 140 (Supliment 1) S1-S3.
Doi: 10.1542 / peds.2016-0280B

Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller, J, Kiesling J. boală Lizozomală screening aplicare: rezultatele din primele șase luni de populație plin de testare pilot în Missouri. J Pediatr. 2015 Ianuarie; 166: 172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 octombrie 18.
doi: 10.,1016 / J.jpeds.2014.09.023

Sala PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer O, și Wilcox WR. Screening-ul nou-născut pe două niveluri cu instrumente post-analitice pentru boala Pompe și mucopolizaharidoza de tip I. are ca rezultat îmbunătățirea performanței și direcția viitoare. Int. J. Ecran Neonatal. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002

Atherton SUNT, Zi-Salvatore D. Boala Pompe de Screening Nou-nascuti Grup de Lucru. Rolul consilierii genetice în boala Pompe după identificarea pacienților prin Screening-ul nou-născuților. Pediatrie. 2017; 140 (Suppl 1):S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542 / peds.2016-0280F

Kronn DF, Zi-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Boala Pompe de Screening Nou-nascuti Grup de Lucru. Managementul pacienților confirmați nou-născuți examinați cu boala Pompe în întregul spectru al bolii. Pediatrie. 2017; 140 (Suppl 1):S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542 / peds.2016-0280E

Consiliere

Ausems MG, zece Berg K, Bmw FA și Wokke JH., Expresia fenotipică a bolii de stocare a glicogenului cu debut tardiv de tip II: identificarea adulților asimptomatici prin Studii Familiale și revizuirea familiilor raportate. Tulburări Neuromusculare. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1

Wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar DOMNUL de Vries JM, van der Beek NUMELE, Reutilizatorului TOT, van Doorn PA, van der Ploeg LA, Brusse E. variația Fenotipică în termen de 22 de familii cu boala Pompe. Orphanet J Rare Dis. 2013 noiembrie 19; 8: 182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186/1750-1172-8-182

Atherton SUNT, Zi-Salvatore D., Grup De Lucru Pentru Depistarea Nou-Născuților În Boala Pompe. Rolul consilierii genetice în boala Pompe după identificarea pacienților prin Screening-ul nou-născuților. Pediatrie. 2017; 140 (Suppl 1):S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542 / peds.2016-0280F

Baze de date

Nino MEA, nu Groen SIM Bergsma AJ, van der Beek NUMELE, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg LA, Pijnappel WWMP. Extinderea bazei de date a mutațiilor Pompe prin corelarea variantelor asociate bolii cu severitatea clinică. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23854 Epub 2019 Iulie 29.,

Reuter AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y – S, și colab. În Numele Site-Urilor De Registru Pompe. Variante GAA și fenotipuri la 1.079 de pacienți cu boală Pompe: date din Registrul Pompe.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 Aug 7

Pompe varianta de date de la: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1

terapia genetică

van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg LA, Pijnappel WWMP. Oligonucleotidele antisens promovează incluziunea exonului și corectează c-ul comun.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.

INTERNET